Генетика і атеросклероз
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Атеросклероз — це прогресуюче запальне захворювання, яке лежить в основі ішемічної хвороби серця (ІХС) та інсульту — основних причин смертності та захворюваності в усьому світі. Щоб отримати поглиблені знання про біологію цього захворювання, доступні численні останні огляди1-3. Найбільше розуміння факторів, що сприяють атеросклерозу, отримано з епідеміологічних досліджень і досліджень Менделя щодо таких форм, як сімейна гіперхолестеринемія; вони виявляють важливу роль, яку відіграють ліпопротеїни плазми, проблеми з артеріальним тиском, фактори ризику, пов’язані з діабетом, а також інші ризики. Розробка залучених шляхів/механізмів здебільшого покладається на тваринні моделі, насамперед на генетично модифікованих мишах з гіперхолестеринемією4,5. Переважна більшість запобігання ІХС та інсульту включає складні генетичні/екологічні міркування, які раніше створювали проблеми щодо генетичної дисекції, але були б корисними при оцінці поширених форм6: отримання інформації про їх детальне розуміння механізму може мати значні наслідки для лікування/профілактики для тих, хто відчуває симптоми, пов’язані з атеросклероз..
Дослідники виявили, що ген SVEP1 виробляє білок, який сприяє росту бляшок в артеріях. У мишей у тих, у кого не було однієї копії SVEP1, було менше артеріальних бляшок, ніж у тих, у кого були обидві копії.
Використовуючи мишачі моделі та аналізуючи генетичні дані людини, дослідники помітили, що існує кореляція між генетичними варіаціями, які впливають на рівень цього білка в організмі, та підвищеним ризиком розвитку накопичення бляшок в артеріях.
SVEP1 необхідний для раннього розвитку ембріонів. Однак видалення білка у дорослих мишей не виявилося шкідливим, на думку дослідників.
Їхні висновки прокладають новий шлях для потенційного лікування ішемічної хвороби серця та можуть призвести до подальших стратегій, націлених або блокуючих ген.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Атеросклероз і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Атеросклероз:
| rs2229116 | Варіант гена RYR3 пов'язаний з підвищеним ризиком атеросклерозу сонних артерій у осіб із дефіцитом імунітету. |
| rs1878406 | Поліморфізм rs1878406 гена рецептора ендотеліну пов'язаний з важким багатосудинним ураженням коронарних артерій. |
| rs4712972 | Поліморфізм ниркового транспортера уратів SLC17A1 пов'язаний з появою бляшок сонних артерій. |
| rs6511720 | Поліморфізми рецепторів ліпопротеїнів низької щільності пов'язані з ризиком атеросклеротичного захворювання судин. |
| rs1856746 | Поломка збільшує ризик коронарного атеросклерозу. |
| rs9632884 | Асоціація локусу 9p21-3 з коронарним атеросклерозом та ішемічною хворобою серця. |
| rs958994 | |
| rs17691394 | |
| rs17151904 | |
| rs1697137 | |
| rs588517 | |
| rs13053817 | |
| rs147555597 | |
| rs9727451 | |
| rs11413744 | |
| rs4779614 | |
| rs259140 | |
| rs17045031 | |
| rs445925 | |
| rs17398575 | |
| rs11781551 | |
| rs6601530 | |
| rs11726269 | |
| rs682112 | |
| rs2526620 | |
| rs118039278 | |
| rs8003602 | |
| rs10841443 | |
| rs9515203 | |
| rs112043140 | |
| rs2822693 | |
| rs1108775 | |
| rs2791713 | |
| rs291096 | |
| rs11012265 | |
| rs17366136 | |
| rs10830090 | |
| rs17078595 | |
| rs6894083 | |
| rs890710 | |
| rs1035208 | |
| rs6900057 | |
| rs12285326 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Генетичні фактори можуть відігравати важливу роль у відповіді на лікування та прогресуванні... Зараз добре зрозуміло, що вовчак спричинений як екологічними, так і генетичними факторами. В даний... Хронічний розлад, відомий як хвороба Крона, є багатогранним захворюванням, яке в першу чергу...
