Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Вовчак є генетичним

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Зараз добре зрозуміло, що вовчак спричинений як екологічними, так і генетичними факторами. В даний час вважається, що генетика пояснює від 40% до 60% ризику вовчака в усьому світі. Однак генетика не проста, оскільки це не хвороба Менделя, викликана мутацією лише одного гена; щонайменше вісімдесят генетичних регіонів (називаються локусами) пов'язані з вовчаком, тоді як більш масштабні дослідження показують, що їх може бути набагато більше. Таким чином, вовчак можна по праву назвати захворюванням, обумовленим численними генами, тобто полігенетичним розладом, частково завдяки поєднанню різних чинників навколишнього середовища та багатьох успадкованих факторів, що робить схожі стани класифікованими в категорії «комплексних» захворювань.

Дванадцять років тому було відомо, що менше 10 генетичних локусів пов'язані з вовчаком. Як правило, вони були виявлені сімейними дослідженнями. Однак скорочення витрат на генотипування та створення карти геному людини на «розриві цього століття» призвело до широкомасштабних (тисяч) генетичних досліджень, які використовують інформацію про один мільйон або більше конкретних генів у всьому геному. для людей, які мають СЧВ, разом зі здоровими особами контролю. Порівняння між частотами алелів таких повногеномних варіантів серед випадків і контрольної групи відоме як GWAS (Загальногеномне асоціаційне дослідження), яке дає змогу дослідникам виявити пов’язані провідні загальні варіації, що дорівнюють або перевищують >0f1%) у популяціях, які піддаються багатьом хворобам. Лише серед європейців проводяться три масові аналізи Lupus-GWAS, тоді як жителі Південно-Східної Азії складають ще три, за якими йдуть латиноамериканці з власними окремими правилами аналізу, які закривають будь-які відсутні кореляти, надзвичайно пов’язані з виявленням восьми анонімних генетичних ознак, пов’язаних з вовчаком, за межами регіонів кодування білків, але безпосередньо вплив на регуляцію-гени змінюють активність географічно-говорячи /\ віднесені відмінності в експресії генів виключно через природні клієнтури-обставини, представлені перед його очима!

Генетичні фактори, які підвищують ризик розвитку СЧВ, головним чином діють шляхом модифікації експресії генів в імунних клітинах.

Тому важливо зазначити, що не існує такого поняття, як «ген вовчака».

Є лише кілька рідкісних випадків, коли один ген може створити значний ризик захворювання. Як правило, численні генетичні локуси відіграють роль у хворобі, і більшість із них лежить...

За межами генів будь-який конкретний фактор недостатній для розвитку вовчака. Кожен генетичний локус, пов'язаний з вовчаком, може містити багато поліморфних ділянок, кожен з яких зазвичай має два алелі, один з яких несе ризик розвитку вовчака. Пацієнти з вовчаком мають «велике навантаження» такими алелями; вони мають більше варіантів, асоційованих з вовчаком, ніж люди в загальній популяції без цього захворювання.

Важлива область дослідження полігенної природи вовчака привела до висновку, що важкі захворювання, такі як ураження органів, можуть виникнути через надзвичайно великий обсяг алелів генетичного ризику. Це пов’язано з неспецифічними функціональними механізмами, внаслідок яких ураження певних органів є менш помітним, ніж надмірний вплив алелей ризику вовчака, що створює більш серйозний фенотип із загальними випадками ураження органів.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Системний червоний вовчак і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Системний червоний вовчак:

rs4728142 Валідація IRF5 як гена ризику розсіяного склерозу: передбачувана роль в інфікуванні вірусом герпесу-6 людини.
rs704840 Поліморфізм гена TNFSF4 впливає на рівні TNFSF4 у плазмі та ризик системного червоного вовчаку.
rs3821236Гаплотип ризику STAT4 пов'язаний із системним червоним вовчаком за рахунок двох незалежних ефектів, які корелюють з експресією генів і діють додатково з IRF5, підвищуючи ризик.
rs1883832 Поліморфізм rs1883832 гена CD40 пов'язаний із серологічною реактивацією вірусу Епштейна-Барр з переходом у системний червоний вовчак у осіб з групи ризику.
rs13277113 Генотип rs13277113, пов'язаний з шляхом BLK, частіше зустрічається у пацієнтів із системним червоним вовчаком і пов'язаний з низькою експресією генів та почастішанням загострень.
rs2004640 Алель IRF5 rs2004640-T, новий генетичний фактор системного червоного вовчаку, не пов'язаний з ревматоїдним артритом.
rs10488631 Варіант гена регуляторного фактора інтерферону 5 (IRF5) викликає 2-кратний підвищений ризик розвитку системного червоного вовчака
rs2736340 Поліморфізм FAM167A-BLK rs2736340 пов'язаний зі схильністю до аутоімунних захворювань, зокрема до ревматоїдного артриту та системного червоного вовчака.
rs4639966 Однонуклеотидний поліморфізм rs4639966 в 11q23.3 асоційований з клінічними проявами системного червоного вовчака.
rs2187668 Ризик аутоімунних захворювань (вовчак, глютенова хвороба).
rs10499197Гаплотип ризику, що охоплює TNFAIP3, пов'язаний з вовчаковим нефритом та гематологічними проявами.
rs2205960 Реплікація асоціації промоторної області TNFSF4 (OX40L) з системним червоним вовчаком.
rs13385731 Варіація гена RasGRP3 пов'язана з клінічними ознаками системного червоного вовчака.
rs3024505 Варіанти схильності до виразкового коліту, хвороби Крона та діабету 1 типу.
rs2230926 Множинні поліморфізми в області TNFAIP3 незалежно пов'язані з ревматоїдним артритом і системним червоним вовчаком.
rs11860650 Поліморфізми гена ITGAM обумовлюють більш високий ризик дискоїдного шкірного вовчаку, ніж системного червоного вовчака.
rs1143679 Кодуючий варіант ITGAM (rs1143679) впливає на ризик захворювання нирок, дискоїдного висипу та імунологічних проявів у пацієнтів із системним червоним вовчаком.
rs907715 Інтерлейкін-21: новий медіатор запалення при системному червоному вовчаку.
rs10516487 Функціональні варіанти в В-клітинному гені BANK1 асоційовані з системним червоним вовчаком.
rs5029939 Асоціація поліморфізму гена TNFAIP3 (rs5029939) з сприйнятливістю та клінічним фенотипом системного червоного вовчака.
rs1990760Пов'язаний з цукровим діабетом 1 типу, органоспецифічними аутоімунними захворюваннями, включаючи хворобу Грейвса.
rs6656401 Оновлений аналіз 85 939 зразків підтверджує зв'язок між поліморфізмом CR1 rs6656401 та хворобою Альцгеймера.
rs1800629 Метааналіз 21 дослідження показав, що в європейських популяціях алель rs1800629 (A) пов'язана з підвищеним ризиком системного червоного вовчака (в 4 рази вище).
rs2431697 Функціональний варіант промотору мікроРНК-146a модулює його експресію і підвищує ризик системного червоного вовчака.
rs7574865 1.3-кратний ризик ревматоїдного артриту
rs2275247
rs12711490
rs13239597
rs1635852
rs9303277
rs960709
rs2176082
rs7172677
rs10498070
rs2051549
rs11717455
rs548234
rs11574637
rs9937837
rs131654
rs6445975
rs9270984
rs12537284
rs3131379
rs558702
rs2301271
rs6049839
rs4917014
rs5754217
rs4963128
rs10036748
rs4684256
rs1128334
rs2618476
rs11073328
rs9271100
rs10911628
rs8023715
rs1385374
rs9888739
rs12141391
rs1150754
rs12949531
rs2647012
rs7812879
rs7197475
rs11101442
rs10276619
rs6695567
rs6590330
rs979233
rs7329174
rs12822507
rs729302
rs1913517
rs4852324
rs4948496
rs12599402
rs3734266
rs10857712
rs2254546
rs7097397
rs4522865
rs12629106
rs17039212
rs10845606
rs3130320
rs6705628
rs10911390
rs4622329
rs340630
rs11150610
rs7186852
rs6804441
rs34015031
rs13306575
rs35131781
rs2248932
rs172378
rs3129860
rs17266594
rs633724
rs2431099
rs2327832
rs3748079
rs4794067
rs1205
rs17250932
rs1800630
rs419788
rs3093061
rs3733197
rs6835457
rs2304256
rs241428
rs2075799
rs3745567
rs2280381
rs9276606
rs2071278
rs11569523
rs11117956
rs932859
rs2250656
rs17047631
rs677066
rs423490
rs3738468
rs10779339
rs2230205
rs4310446
rs11118131
rs4807895
rs12034383
rs2025935
rs1408077
rs1571344
rs2618479
rs1167796
rs610604
rs9275596
rs3024839
rs5744168
rs11889341
rs4572884
rs10168266
rs3024896
rs1517352
rs403016
rs10954213
rs10181656
rs7582694
rs509749
rs2241524
rs1801274
rs9275572
rs3818361
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка