Вовчак є генетичним

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Зараз добре зрозуміло, що вовчак спричинений як екологічними, так і генетичними факторами. В даний час вважається, що генетика пояснює від 40% до 60% ризику вовчака в усьому світі. Однак генетика не проста, оскільки це не хвороба Менделя, викликана мутацією лише одного гена; щонайменше вісімдесят генетичних регіонів (називаються локусами) пов'язані з вовчаком, тоді як більш масштабні дослідження показують, що їх може бути набагато більше. Таким чином, вовчак можна по праву назвати захворюванням, обумовленим численними генами, тобто полігенетичним розладом, частково завдяки поєднанню різних чинників навколишнього середовища та багатьох успадкованих факторів, що робить схожі стани класифікованими в категорії «комплексних» захворювань.

Дванадцять років тому було відомо, що менше 10 генетичних локусів пов'язані з вовчаком. Як правило, вони були виявлені сімейними дослідженнями. Однак скорочення витрат на генотипування та створення карти геному людини на «розриві цього століття» призвело до широкомасштабних (тисяч) генетичних досліджень, які використовують інформацію про один мільйон або більше конкретних генів у всьому геному. для людей, які мають СЧВ, разом зі здоровими особами контролю. Порівняння між частотами алелів таких повногеномних варіантів серед випадків і контрольної групи відоме як GWAS (Загальногеномне асоціаційне дослідження), яке дає змогу дослідникам виявити пов’язані провідні загальні варіації, що дорівнюють або перевищують >0f1%) у популяціях, які піддаються багатьом хворобам. Лише серед європейців проводяться три масові аналізи Lupus-GWAS, тоді як жителі Південно-Східної Азії складають ще три, за якими йдуть латиноамериканці з власними окремими правилами аналізу, які закривають будь-які відсутні кореляти, надзвичайно пов’язані з виявленням восьми анонімних генетичних ознак, пов’язаних з вовчаком, за межами регіонів кодування білків, але безпосередньо вплив на регуляцію-гени змінюють активність географічно-говорячи /\ віднесені відмінності в експресії генів виключно через природні клієнтури-обставини, представлені перед його очима!

Генетичні фактори, які підвищують ризик розвитку СЧВ, головним чином діють шляхом модифікації експресії генів в імунних клітинах.

Тому важливо зазначити, що не існує такого поняття, як «ген вовчака».

Є лише кілька рідкісних випадків, коли один ген може створити значний ризик захворювання. Як правило, численні генетичні локуси відіграють роль у хворобі, і більшість із них лежить...

За межами генів будь-який конкретний фактор недостатній для розвитку вовчака. Кожен генетичний локус, пов'язаний з вовчаком, може містити багато поліморфних ділянок, кожен з яких зазвичай має два алелі, один з яких несе ризик розвитку вовчака. Пацієнти з вовчаком мають «велике навантаження» такими алелями; вони мають більше варіантів, асоційованих з вовчаком, ніж люди в загальній популяції без цього захворювання.

Важлива область дослідження полігенної природи вовчака привела до висновку, що важкі захворювання, такі як ураження органів, можуть виникнути через надзвичайно великий обсяг алелів генетичного ризику. Це пов’язано з неспецифічними функціональними механізмами, внаслідок яких ураження певних органів є менш помітним, ніж надмірний вплив алелей ризику вовчака, що створює більш серйозний фенотип із загальними випадками ураження органів.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Системний червоний вовчак і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Системний червоний вовчак: