Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs13277113

RS13277113

Норма аллель: GG

Генотип rs13277113, пов'язаний з шляхом BLK, частіше зустрічається у пацієнтів із системним червоним вовчаком і пов'язаний з низькою експресією генів та почастішанням загострень.

Поліморфізм rs13277113 пов'язаний із такими розділами:

Вовчак є генетичним

Зараз добре зрозуміло, що вовчак спричинений як екологічними, так і генетичними факторами. В даний...


Дослідження та публікації:

  18204098   Асоціація системного червоного вовчака з C8orf13-BLK і ITGAM-ITGAX.

  19180478   Реплікація асоціації між регіоном C8orf13-BLK і системним червоним вовчаком у популяції Японії.

  19225526   Популяційні відмінності в генах сприйнятливості до СЧВ: STAT4 і BLK, але не PXK, пов’язані з системним червоним вовчаком у китайців Гонконгу.

  19442287   Реплікація нещодавно ідентифікованих генетичних асоціацій системного червоного вовчака: дослідження випадок-контроль.

  19714582   Ревматоїдний артрит не поділяє більшість нещодавно виявлених генетичних факторів системного червоного вовчака.

  19740902   Реплікація асоціації між регіоном FAM167A(C8orf13)-BLK і ревматоїдним артритом у японської популяції.

  19796918   Асоціація області C8orf13-BLK із системним склерозом у північноамериканських та європейських популяціях.

  20018015   Підходи еластичної сітки до регулярізації для загальногеномних асоціаційних досліджень ревматоїдного артриту.

  20018022   Реплікація нещодавно ідентифікованих асоційованих однонуклеотидних поліморфізмів із шести аутоімунних захворювань у даних семінару генетичного аналізу 16 щодо ревматоїдного артриту.

  20131239   Асоціація області FAM167A-BLK із системним склерозом.

  20156505   Роль області C8orf13-BLK у підтвердженому біопсією гігантоклітинному артеріїті.

  20309874   Алель ризику ревматоїдного артриту PTPRC також асоціюється з відповіддю на терапію фактором некрозу пухлини альфа.

  20369022   Можливі причинно-наслідкові регуляторні ефекти шляхом інтеграції експресії QTL зі складними генетичними асоціаціями ознак.

  20392289   Генетичні асоціації в шляхах, пов’язаних з інтерфероном I типу, з аутоімунітетом.

  20807474   Генетика системної склеродермії.

  20833654   Картування численних поліморфізмів експресії, пов’язаних із захворюванням, у первинних лімфоцитах CD4 периферичної крові.

  20842512   Зв'язок між однонуклеотидними поліморфізмами NCF2 і системним червоним вовчаком у популяції материкового Китаю.

  20848568   Генетично обумовлене походження індіанців корелює з підвищеною частотою алелів ризику системного червоного вовчака.

  20881011   Ранній початок захворювання передбачає вищий генетичний ризик вовчака та пов’язаний із більш важким фенотипом у хворих на вовчак.

  20933377   Останні відкриття щодо генетики системних аутоімунних захворювань.

  21060334   Генетична схильність до системного червоного вовчака в геномну еру.

  21152986   Асоціація поліморфізму BLK (rs13277113, rs2248932) із системним червоним вовчаком: мета-аналіз.

  21211616   Генетична основа позитивного та негативного ризику ревматоїдного артриту з аутоантитілами в багатоетнічної когорти, отримана з електронних медичних записів.

  21480188   C8orf13-BLK є локусом генетичного ризику системної склеродермії та має додаткові ефекти з BANK1: результати великої французької когорти та мета-аналізу.

  21719445   Фенотипові асоціації локусів генетичної сприйнятливості при системному червоному вовчаку.

  21765104   Оцінка 19 асоційованих із аутоімунними захворюваннями локусів із ревматоїдним артритом у популяції Колумбії: докази реплікації та взаємодії між генами.

  21792837   Ідентифікація нових локусів генетичної сприйнятливості у афроамериканських пацієнтів з вовчаком у дослідженні асоціації генів-кандидатів.

  21905002   Ген-генна взаємодія BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 і REL при системному червоному вовчаку.

  22102179   Генетика системної склеродермії: оновлення.

  22110124   Аналіз аутосомних генів виявляє взаємодію між генами та статтю та вищий загальний генетичний ризик у чоловіків із системним червоним вовчаком.

  22313735   Визначте зв’язок між поліморфізмом BLK і системним червоним вовчаком за допомогою аналізу плавлення з високою роздільною здатністю на основі неміченого зонда.

  22536486   Вовчаковий нефрит: огляд останніх досліджень.

  22541939   Зміщення в розмірі ефекту локусів сприйнятливості до системного червоного вовчака в Європі: дослідження випадок-контроль.

  22640752   Генетика вовчака: функціональна перспектива.

  22654485   Роль цитокінів у системному червоному вовчаку: останні досягнення GWAS та секвенування.

  22696686   Точне картування та умовний аналіз ідентифікують нову мутацію в гені аутоімунної сприйнятливості BLK, що призводить до скорочення періоду напіврозпаду білка BLK.

  23049788   Подальші докази асоціації субфенотипу з локусами сприйнятливості до системного червоного вовчака: дослідження лише випадків у Європі.

  23124848   Короткий звіт: Однонуклеотидні поліморфізми у VKORC1 є факторами ризику системного червоного вовчака в азіатів.

  23326239   Загальногеномне інтегративне геномне дослідження локалізує генетичні фактори, що впливають на антитіла проти ядерного антигену 1 вірусу Епштейна-Барра (EBNA-1).

  23646104   Епістатична взаємодія між BANK1 і BLK при ревматоїдному артриті: результати великого трансетнічного метааналізу.

  23899688   Поліморфізм у FAM167A-BLK, але не в BANK1, пов’язаний з первинним синдромом Шегрена у популяції ханьців.

  24386384   Асоціація поліморфізму STAT4 з тяжкою нирковою недостатністю при вовчаковому нефриті.

  24577620   8p22-23-rs2254546 як локус сприйнятливості до хвороби Кавасакі: дослідження випадок-контроль і мета-аналіз.

  24632671   Зв’язок між поліморфізмом C8orf13-BLK і поліміозитом/дерматоміозитом у населення Японії: додатковий ефект STAT4 на сприйнятливість до захворювань

  24702955   Два функціональних варіанти промотора BLK, асоційованого з вовчаком, контролюють специфічну транскрипцію клітинного типу та стадії розвитку.

  24946689   Відсутність реплікації вищого генетичного ризику у чоловіків, ніж у жінок із системним червоним вовчаком.

  25328554   Системна склеродермія — це складне захворювання, пов’язане в основному з генами імунної регуляції та запалення.

  25470816   Можливі локуси однонуклеотидного поліморфізму, пов’язані зі схильністю до системного склерозу: дослідження генетичної асоціації в китайській популяції Хань.

  25545785   Вплив інверсії на 8p23 на асоціацію BLK з вовчаком у європеоїдної популяції.

  25846585   Однонуклеотидні поліморфізми в гені FAM167A-BLK пов'язані з поліміозитом/дерматоміозитом у популяції китайців хань.

  25862617   Пошук у всьому геномі з подальшою реплікацією виявляє генетичну взаємодію CD80 і ALOX5AP, пов’язану з системним червоним вовчаком в азіатських популяціях.

  26106387   Патогенез системної склеродермії.

  26880555   Регуляторні поліморфізми модулюють експресію молекул HLA класу II і сприяють аутоімунітету.

  27067206   Зв’язок між поліморфізмом BLK і сприйнятливістю до СЧВ: A мета-аналіз.

  27088737   Генетичний ризик поліморфізмів TNFSF4 і FAM167A-BLK у дітей з астмою та алергічним ринітом у китайській популяції Хань.

  27864698   Генотип GA rs13277113, пов’язаний із шляхом BLK, частіше зустрічається у пацієнтів із СЧВ і пов’язаний із низькою експресією генів і збільшенням загострень.

  28713926   Зв'язок між поліморфізмом генів TNFSF4 і BLK і схильністю до алергічного риніту.

  28885337   Поліморфізм В-клітинної лімфоциткінази rs13277113, rs2736340 і rs4840568 і ризик аутоімунних захворювань: мета-аналіз.

  28925718   Аналіз взаємодії між поліморфізмом BLK rs13277113 і поліморфізмом BANK1 rs3733197, поліморфізмом MMEL1/TNFRSF14 rs3890745 у визначенні сприйнятливості до ревматоїдного артриту.

  29070082   Стать впливає на eQTL ефекти SLE та генетичного поліморфізму, пов’язаного з синдромом Шегрена.

  30351170   Поліморфізм області FAM167A-BLK створює ризик аутоімунного захворювання щитовидної залози.

  30589937   Асоціації поліморфізму секретованого фосфопротеїну 1 і поліморфізму гена кінази лімфоцитів В з аутоімунним захворюванням щитовидної залози.

  31134304   Поліморфізм і взаємодія BLK і BANK1 пов’язані з мексиканськими пацієнтами з системним червоним вовчаком.

  31659207   Рідкісні варіанти некодуючих регуляторних ділянок геному, які впливають на експресію генів при системному червоному вовчаку.

  32153635   Асоціація поліморфізмів BLK і BANK1 і взаємодії з ревматоїдним артритом у латиноамериканської популяції.

  32330537   Асоціації одногенних поліморфізмів IL6 rs1800795, BLK rs13277113, TIMP3 rs9621532, IL1RL1 rs1041973 та IL1RAP rs4624606 з плоскоклітинним раком гортані.

  32771030   Мета-аналіз загальногеномного дослідження асоціацій визначає FBN2 як новий локус, пов’язаний із системним червоним вовчаком у популяції Таїланду.

  33756160   Варіанти та взаємодії BLK і BANK1 пов’язані зі схильністю до первинного синдрому Шегрена та з деякими клінічними ознаками.

  33975174   Поліморфізм TNFAIP3, але не STAT4, BANK1, BLK і TNFSF4, пов’язаний зі схильністю до артеріїту Такаясу.

  34464884   Оцінка генетичних поліморфізмів у генах сигнального шляху ядерного фактора κB при ревматоїдному артриті: докази реплікації та генетичної взаємодії.

  34525002   Генетичні поліморфізми у пацієнтів із системним червоним вовчаком та артропатією Жакуда: пілотне дослідження.

  34637583   Поліморфізм BLK та рівень експресії при нейромієліті зорового спектру.

Генетична хвороба Крона

Хронічний розлад, відомий як хвороба Крона, є багатогранним захворюванням, яке в першу чергу...

Ревматоїдний артрит є генетичним

Хронічне патологічне запалення є ознакою ревматоїдного артриту, захворювання, яке вражає головним...

Спадковий панкреатит

Панкреатит - це багатогранне захворювання, яке може виникати з різних джерел. Якщо панкреатит...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка