Норма аллель: GG
Генотип rs13277113, связанный с путем BLK, чаще встречается у пациентов с системной красной волчанкой и связан с низкой экспрессией генов и учащением обострений.
Полиморфизм rs13277113 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
18204098 Ассоциация системной красной волчанки с C8orf13-BLK и ITGAM-ITGAX.
19180478 Репликация связи между регионом C8orf13-BLK и системной красной волчанкой в u200bu200bяпонской популяции.
19225526 Популяционные различия в генах предрасположенности к СКВ: STAT4 и BLK, но не PXK, связаны с системной красной волчанкой у китайцев Гонконга.
19442287 Репликация недавно выявленных генетических ассоциаций системной красной волчанки: исследование «случай-контроль».
19714582 Ревматоидный артрит не имеет общих генетических факторов, присущих недавно выявленным системной красной волчанке.
19740902 Репликация связи между регионом FAM167A(C8orf13)-BLK и ревматоидным артритом в японской популяции.
19796918 Ассоциация региона C8orf13-BLK с системным склерозом в популяциях Северной Америки и Европы.
20018015 Подходы к регуляризации эластичной сети для полногеномных исследований ассоциаций ревматоидного артрита.
20018022 Репликация недавно идентифицированных ассоциированных однонуклеотидных полиморфизмов шести аутоиммунных заболеваний в данных ревматоидного артрита, семинара по генетическому анализу 16.
20131239 Ассоциация региона FAM167A-BLK с системной склеродермией.
20156505 Роль региона C8orf13-BLK в доказанном биопсией гигантоклеточном артериите.
20309874 Аллель риска ревматоидного артрита PTPRC также связан с ответом на терапию противоопухолевым фактором некроза альфа.
20369022 Возможные причинно-регуляторные эффекты путем интеграции экспрессирующих QTL со сложными генетическими ассоциациями признаков.
20392289 Генетические ассоциации путей, связанных с интерфероном I типа, с аутоиммунитетом.
20807474 Генетика системного склероза.
20833654 Картирование многочисленных полиморфизмов экспрессии, связанных с заболеванием, в первичных лимфоцитах CD4 периферической крови.
20842512 Связь между однонуклеотидными полиморфизмами NCF2 и системной красной волчанкой у населения материкового Китая.
20848568 Генетически обусловленное индейское происхождение коррелирует с повышенной частотой аллелей риска системной красной волчанки.
20881011 Раннее начало заболевания прогнозируется более высоким генетическим риском развития волчанки и связано с более тяжелым фенотипом у пациентов с волчанкой.
20933377 Последние данные о генетике системных аутоиммунных заболеваний.
21060334 Генетическая предрасположенность к системной красной волчанке в эпоху генома.
21152986 Ассоциация полиморфизма BLK (rs13277113, rs2248932) с системной красной волчанкой: метаанализ.
21211616 Генетическая основа положительного и отрицательного риска ревматоидного артрита с аутоантителами в многоэтнической когорте, полученная на основе электронных медицинских записей.
21480188 C8orf13-BLK является генетическим локусом риска системной склеродермии и оказывает аддитивное воздействие на BANK1: результаты большой французской когорты и метаанализа.
21719445 Фенотипические ассоциации локусов генетической предрасположенности при системной красной волчанке.
21765104 Оценка 19 локусов, связанных с аутоиммунными заболеваниями, с ревматоидным артритом в колумбийской популяции: доказательства репликации и взаимодействия генов.
21792837 Идентификация новых локусов генетической предрасположенности у афроамериканских пациентов с волчанкой в u200bu200bисследовании ассоциации генов-кандидатов.
21905002 Ген-генное взаимодействие BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 и REL при системной красной волчанке.
22102179 Генетика системного склероза: обновление.
22110124 Анализ аутосомных генов выявляет генно-половые взаимодействия и более высокий общий генетический риск у мужчин с системной красной волчанкой.
22313735 Определите связь между полиморфизмом BLK и системной красной волчанкой с помощью анализа плавления с высоким разрешением на основе немаркированных зондов.
22536486 Волчаночный нефрит: обзор последних результатов.
22541939 Систематическая ошибка в размере локусов восприимчивости к системной красной волчанке в Европе: исследование «случай-контроль».
22640752 Генетика волчанки: функциональная перспектива.
22654485 Роль цитокинов при системной красной волчанке: недавний прогресс в области GWAS и секвенирования.
22696686 Точное картирование и условный анализ выявляют новую мутацию в гене предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям BLK, которая приводит к уменьшению периода полураспада белка BLK.
23049788 Дополнительные доказательства ассоциации субфенотипа с локусами предрасположенности к системной красной волчанке: исследование только европейских случаев.
23124848 Краткий отчет: Однонуклеотидные полиморфизмы в VKORC1 являются факторами риска системной красной волчанки у азиатов.
23326239 Полногеномное интегративное геномное исследование локализует генетические факторы, влияющие на антитела к ядерному антигену 1 вируса Эпштейна-Барр (EBNA-1).
23646104 Эпистатическое взаимодействие между BANK1 и BLK при ревматоидном артрите: результаты большого трансэтнического метаанализа.
23899688 Полиморфизмы в FAM167A-BLK, но не в BANK1, связаны с первичным синдромом Шегрена у ханьской популяции китайцев.
24386384 Ассоциация полиморфизма STAT4 с тяжелой почечной недостаточностью при волчаночном нефрите.
24577620 8p22-23-rs2254546 как локус восприимчивости к болезни Кавасаки: исследование «случай-контроль» и метаанализ.
24632671 Ассоциация между полиморфизмом C8orf13-BLK и полимиозитом/дерматомиозитом у японской популяции: аддитивный эффект STAT4 на восприимчивость к заболеванию.
24702955 Два функциональных варианта промотора BLK, ассоциированного с волчанкой, контролируют транскрипцию, специфичную для типа клеток и стадии развития.
24946689 Отсутствие репликации более высокого генетического риска у мужчин, чем у женщин, с системной красной волчанкой.
25328554 Системный склероз — сложное заболевание, связанное главным образом с иммунорегуляторными и воспалительными генами.
25470816 Возможные локусы однонуклеотидного полиморфизма, связанные с предрасположенностью к системному склерозу: исследование генетической ассоциации в китайской популяции хань.
25545785 Влияние инверсии 8p23 на ассоциацию BLK с волчанкой в u200bu200bпопуляции европеоидной расы.
25846585 Однонуклеотидные полиморфизмы в гене FAM167A-BLK связаны с полимиозитом/дерматомиозитом у ханьской популяции.
25862617 Полногеномный поиск с последующей репликацией выявил генетическое взаимодействие CD80 и ALOX5AP, связанное с системной красной волчанкой в u200bu200bазиатских популяциях.
26106387 Патогенез системного склероза.
26880555 Регуляторные полиморфизмы модулируют экспрессию молекул HLA класса II и способствуют аутоиммунитету.
27067206 Связь между полиморфизмом BLK и предрасположенностью к СКВ: метаанализ A.
27088737 Генетический риск полиморфизмов TNFSF4 и FAM167A-BLK у детей с астмой и аллергическим ринитом в китайской популяции хань.
27864698 Генотип rs13277113 GA, связанный с путем BLK, чаще встречается у пациентов с СКВ и связан с низкой экспрессией генов и увеличением обострений.
28713926 Ассоциация между полиморфизмом генов TNFSF4 и BLK и предрасположенностью к аллергическому риниту.
28885337 Полиморфизмы киназы B-клеток лимфоцитов rs13277113, rs2736340 и rs4840568 и риск аутоиммунных заболеваний: метаанализ.
28925718 Анализ взаимодействия между полиморфизмом BLK rs13277113 и полиморфизмом rs3733197 BANK1, полиморфизмом MMEL1/TNFRSF14 rs3890745 при определении предрасположенности к ревматоидному артриту.
29070082 Пол влияет на эффекты eQTL при СКВ и генетических полиморфизмах, связанных с синдромом Шегрена.
30351170 Полиморфизмы региона FAM167A-BLK повышают риск аутоиммунного заболевания щитовидной железы.
30589937 Ассоциация полиморфизмов секретируемого фосфопротеина 1 и гена киназы В-лимфоцитов с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы.
31134304 Полиморфизмы и взаимодействия BLK и BANK1 связаны у мексиканских пациентов с системной красной волчанкой.
31659207 Редкие варианты некодирующих регуляторных областей генома, влияющие на экспрессию генов при системной красной волчанке.
32153635 Ассоциация полиморфизмов BLK и BANK1 и взаимодействие с ревматоидным артритом в латиноамериканской популяции.
32330537 Ассоциации полиморфизмов одного гена IL6 rs1800795, BLK rs13277113, TIMP3 rs9621532, IL1RL1 rs1041973 и IL1RAP rs4624606 с плоскоклеточным раком гортани.
32771030 Метаанализ полногеномного исследования ассоциаций идентифицирует FBN2 как новый локус, связанный с системной красной волчанкой у населения Таиланда.
33756160 Варианты и взаимодействия BLK и BANK1 связаны с предрасположенностью к первичному синдрому Шегрена и с некоторыми клиническими особенностями.
33975174 Полиморфизмы TNFAIP3, но не STAT4, BANK1, BLK и TNFSF4, связаны с предрасположенностью к артерииту Такаясу.
34464884 Оценка генетических полиморфизмов в генах сигнального пути ядерного фактора-β при ревматоидном артрите: доказательства репликации и генетического взаимодействия.
34525002 Генетические полиморфизмы у пациентов с системной красной волчанкой и артропатией Жакку: пилотное исследование.
34637583 Полиморфизмы и уровень экспрессии BLK при расстройствах спектра зрительного нейромиелита.