Норма аллель: GG
Генотип rs13277113, связанный с путем BLK, чаще встречается у пациентов с системной красной волчанкой и связан с низкой экспрессией генов и учащением обострений.
Полиморфизм rs13277113 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
18204098 Ассоциация системной красной волчанки с C8orf13-BLK и ITGAM-ITGAX.
19740902 Репликация связи между регионом FAM167A(C8orf13)-BLK и ревматоидным артритом в японской популяции.
19796918 Ассоциация региона C8orf13-BLK с системным склерозом в популяциях Северной Америки и Европы.
20131239 Ассоциация региона FAM167A-BLK с системной склеродермией.
20156505 Роль региона C8orf13-BLK в доказанном биопсией гигантоклеточном артериите.
20392289 Генетические ассоциации путей, связанных с интерфероном I типа, с аутоиммунитетом.
20807474 Генетика системного склероза.
20933377 Последние данные о генетике системных аутоиммунных заболеваний.
21060334 Генетическая предрасположенность к системной красной волчанке в эпоху генома.
21152986 Ассоциация полиморфизма BLK (rs13277113, rs2248932) с системной красной волчанкой: метаанализ.
21719445 Фенотипические ассоциации локусов генетической предрасположенности при системной красной волчанке.
21905002 Ген-генное взаимодействие BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 и REL при системной красной волчанке.
22102179 Генетика системного склероза: обновление.
22536486 Волчаночный нефрит: обзор последних результатов.
22640752 Генетика волчанки: функциональная перспектива.
22654485 Роль цитокинов при системной красной волчанке: недавний прогресс в области GWAS и секвенирования.
24386384 Ассоциация полиморфизма STAT4 с тяжелой почечной недостаточностью при волчаночном нефрите.
25545785 Влияние инверсии 8p23 на ассоциацию BLK с волчанкой в u200bu200bпопуляции европеоидной расы.
26106387 Патогенез системного склероза.
26880555 Регуляторные полиморфизмы модулируют экспрессию молекул HLA класса II и способствуют аутоиммунитету.
27067206 Связь между полиморфизмом BLK и предрасположенностью к СКВ: метаанализ A.
28713926 Ассоциация между полиморфизмом генов TNFSF4 и BLK и предрасположенностью к аллергическому риниту.
29070082 Пол влияет на эффекты eQTL при СКВ и генетических полиморфизмах, связанных с синдромом Шегрена.
30351170 Полиморфизмы региона FAM167A-BLK повышают риск аутоиммунного заболевания щитовидной железы.
34637583 Полиморфизмы и уровень экспрессии BLK при расстройствах спектра зрительного нейромиелита.