Normales Allel: GG
Der Genotyp rs13277113, der mit dem BLK-Signalweg assoziiert ist, kommt bei Patienten mit systemischem Lupus erythematodes häufiger vor und wird mit einer geringen Genexpression und einer erhöhten Häufigkeit von Exazerbationen in Verbindung gebracht.
Polymorphismus rs13277113 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
18204098 Assoziation von systemischem Lupus erythematodes mit C8orf13-BLK und ITGAM-ITGAX.
20018015 Elastic-Net-Regularisierungsansätze für genomweite Assoziationsstudien zu rheumatoider Arthritis.
20131239 Assoziation der FAM167A-BLK-Region mit systemischer Sklerose.
20156505 Rolle der C8orf13-BLK-Region bei der durch Biopsie nachgewiesenen Riesenzellarteriitis.
20392289 Genetische Assoziationen in Typ-I-Interferon-bezogenen Signalwegen mit Autoimmunität.
20807474 Die Genetik der systemischen Sklerose.
20933377 Aktuelle Erkenntnisse zur Genetik systemischer Autoimmunerkrankungen.
21060334 Genetische Anfälligkeit für systemischen Lupus erythematodes im genomischen Zeitalter.
21719445 Phänotypische Assoziationen genetischer Suszeptibilitätsorte bei systemischem Lupus erythematodes.
21905002 Gen-Gen-Interaktion von BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 und REL bei systemischem Lupus erythematodes.
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24386384 Zusammenhang zwischen STAT4-Polymorphismus und schwerer Niereninsuffizienz bei Lupusnephritis.
26106387 Pathogenese der systemischen Sklerose.
27067206 Zusammenhang zwischen BLK-Polymorphismen und Anfälligkeit für SLE: Eine Metaanalyse.
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34637583 BLK-Polymorphismen und Expressionsniveau bei Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung.