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SNP-Informationen rs13277113

RS13277113

Normales Allel: GG

Der Genotyp rs13277113, der mit dem BLK-Signalweg assoziiert ist, kommt bei Patienten mit systemischem Lupus erythematodes häufiger vor und wird mit einer geringen Genexpression und einer erhöhten Häufigkeit von Exazerbationen in Verbindung gebracht.

Polymorphismus rs13277113 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Lupus ist genetisch bedingt

Es ist mittlerweile allgemein bekannt, dass Lupus sowohl durch Umweltfaktoren als auch durch...


Forschung und Veröffentlichungen:

  18204098   Assoziation von systemischem Lupus erythematodes mit C8orf13-BLK und ITGAM-ITGAX.

  19180478   Replikation des Zusammenhangs zwischen der C8orf13-BLK-Region und systemischem Lupus erythematodes in einer japanischen Bevölkerung.

  19225526   Populationsunterschiede in den SLE-Anfälligkeitsgenen: STAT4 und BLK, aber nicht PXK, werden bei Hongkong-Chinesen mit systemischem Lupus erythematodes in Verbindung gebracht.

  19442287   Replikation kürzlich identifizierter genetischer Assoziationen bei systemischem Lupus erythematodes: eine Fall-Kontroll-Studie.

  19714582   Rheumatoide Arthritis weist die meisten der neu identifizierten genetischen Faktoren von systemischem Lupus erythematodes nicht auf.

  19740902   Replikation der Assoziation zwischen der FAM167A(C8orf13)-BLK-Region und rheumatoider Arthritis in einer japanischen Bevölkerung.

  19796918   Zusammenhang der C8orf13-BLK-Region mit systemischer Sklerose in nordamerikanischen und europäischen Populationen.

  20018015   Elastic-Net-Regularisierungsansätze für genomweite Assoziationsstudien zu rheumatoider Arthritis.

  20018022   Replikation kürzlich identifizierter assoziierter Einzelnukleotid-Polymorphismen von sechs Autoimmunerkrankungen in Daten zu rheumatoider Arthritis von Genetic Analysis Workshop 16.

  20131239   Assoziation der FAM167A-BLK-Region mit systemischer Sklerose.

  20156505   Rolle der C8orf13-BLK-Region bei der durch Biopsie nachgewiesenen Riesenzellarteriitis.

  20309874   Das Rheumatoide-Arthritis-Risiko-Allel PTPRC ist auch mit dem Ansprechen auf eine Anti-Tumor-Nekrose-Faktor-Alpha-Therapie verbunden.

  20369022   Mögliche kausale regulatorische Wirkungen durch Integration von Expressions-QTLs mit komplexen genetischen Merkmalsassoziationen.

  20392289   Genetische Assoziationen in Typ-I-Interferon-bezogenen Signalwegen mit Autoimmunität.

  20807474   Die Genetik der systemischen Sklerose.

  20833654   Kartierung zahlreicher krankheitsassoziierter Expressionspolymorphismen in primären CD4-Lymphozyten des peripheren Blutes.

  20842512   Der Zusammenhang zwischen Einzelnukleotid-Polymorphismen von NCF2 und systemischem Lupus erythematodes in der chinesischen Festlandbevölkerung.

  20848568   Genetisch bedingte indianische Abstammung korreliert mit einer erhöhten Häufigkeit von Risikoallelen für systemischen Lupus erythematodes.

  20881011   Ein früher Krankheitsausbruch wird durch ein höheres genetisches Risiko für Lupus vorhergesagt und ist mit einem schwereren Phänotyp bei Lupuspatienten verbunden.

  20933377   Aktuelle Erkenntnisse zur Genetik systemischer Autoimmunerkrankungen.

  21060334   Genetische Anfälligkeit für systemischen Lupus erythematodes im genomischen Zeitalter.

  21152986   Assoziation des BLK-Polymorphismus (rs13277113, rs2248932) mit systemischem Lupus erythematodes: eine Metaanalyse.

  21211616   Genetische Grundlage des Autoantikörper-positiven und negativen Risikos für rheumatoide Arthritis in einer multiethnischen Kohorte, abgeleitet aus elektronischen Gesundheitsakten.

  21480188   C8orf13-BLK ist ein genetischer Risikoort für systemische Sklerose und hat additive Wirkungen mit BANK1: Ergebnisse einer großen französischen Kohorte und einer Metaanalyse.

  21719445   Phänotypische Assoziationen genetischer Suszeptibilitätsorte bei systemischem Lupus erythematodes.

  21765104   Auswertung von 19 Autoimmunerkrankungen-assoziierten Loci mit rheumatoider Arthritis in einer kolumbianischen Bevölkerung: Hinweise auf Replikation und Gen-Gen-Interaktion.

  21792837   Identifizierung neuer genetischer Suszeptibilitätsorte bei afroamerikanischen Lupuspatienten in einer Kandidaten-Genassoziationsstudie.

  21905002   Gen-Gen-Interaktion von BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 und REL bei systemischem Lupus erythematodes.

  22102179   Genetik der systemischen Sklerose: ein Update.

  22110124   Die Analyse autosomaler Gene zeigt Gen-Geschlechts-Interaktionen und ein höheres genetisches Gesamtrisiko bei Männern mit systemischem Lupus erythematodes.

  22313735   Identifizieren Sie den Zusammenhang zwischen BLK-Polymorphismen und systemischem Lupus erythematodes durch hochauflösende, auf unmarkierten Sonden basierende Schmelzanalyse.

  22536486   Lupusnephritis: ein Überblick über aktuelle Erkenntnisse.

  22541939   Verzerrung der Effektgröße systemischer Lupus erythematodes-Anfälligkeitsorte in ganz Europa: eine Fall-Kontroll-Studie.

  22640752   Die Genetik von Lupus: eine funktionelle Perspektive.

  22654485   Rolle von Zytokinen bei systemischem Lupus erythematodes: jüngste Fortschritte bei GWAS und Sequenzierung.

  22696686   Feinkartierung und bedingte Analyse identifizieren eine neue Mutation im Autoimmunitätsanfälligkeitsgen BLK, die zu einer verkürzten Halbwertszeit des BLK-Proteins führt.

  23049788   Weitere Belege für eine Subphänotyp-Assoziation mit Anfälligkeitsorten für systemischen Lupus erythematodes: eine ausschließlich europäische Fallstudie.

  23124848   Kurzbericht: Einzelnukleotid-Polymorphismen in VKORC1 sind Risikofaktoren für systemischen Lupus erythematodes bei Asiaten.

  23326239   Eine genomweite integrative Genomstudie lokalisiert genetische Faktoren, die Antikörper gegen das nukleäre Antigen 1 des Epstein-Barr-Virus (EBNA-1) beeinflussen.

  23646104   Epistatische Interaktion zwischen BANK1 und BLK bei rheumatoider Arthritis: Ergebnisse einer großen transethnischen Metaanalyse.

  23899688   Polymorphismen im FAM167A-BLK, aber nicht im BANK1, sind mit dem primären Sjögren-Syndrom in einer Han-chinesischen Bevölkerung verbunden.

  24386384   Zusammenhang zwischen STAT4-Polymorphismus und schwerer Niereninsuffizienz bei Lupusnephritis.

  24577620   8p22-23-rs2254546 als Anfälligkeitsort für die Kawasaki-Krankheit: eine Fall-Kontroll-Studie und eine Metaanalyse.

  24632671   Zusammenhang zwischen einem C8orf13-BLK-Polymorphismus und Polymyositis/Dermatomyositis in der japanischen Bevölkerung: ein additiver Effekt mit STAT4 auf die Krankheitsanfälligkeit.

  24702955   Zwei funktionelle Lupus-assoziierte BLK-Promotorvarianten steuern die zelltyp- und entwicklungsstadiumspezifische Transkription.

  24946689   Fehlende Replikation einer höheren genetischen Risikolast bei Männern als bei Frauen mit systemischem Lupus erythematodes.

  25328554   Systemische Sklerose ist eine komplexe Krankheit, die hauptsächlich mit immunregulatorischen und entzündlichen Genen verbunden ist.

  25470816   Mögliche Einzelnukleotid-Polymorphismus-Loci im Zusammenhang mit der Anfälligkeit für systemische Sklerose: eine genetische Assoziationsstudie in einer chinesischen Han-Population.

  25545785   Die Auswirkung der Inversion bei 8p23 auf die BLK-Assoziation mit Lupus in der kaukasischen Bevölkerung.

  25846585   Einzelnukleotidpolymorphismen im FAM167A-BLK-Gen werden mit Polymyositis/Dermatomyositis in der Han-chinesischen Bevölkerung in Verbindung gebracht.

  25862617   Eine genomweite Suche mit anschließender Replikation deckt die genetische Interaktion von CD80 und ALOX5AP im Zusammenhang mit systemischem Lupus erythematodes in asiatischen Populationen auf.

  26106387   Pathogenese der systemischen Sklerose.

  26880555   Regulatorische Polymorphismen modulieren die Expression von HLA-Klasse-II-Molekülen und fördern die Autoimmunität.

  27067206   Zusammenhang zwischen BLK-Polymorphismen und Anfälligkeit für SLE: Eine Metaanalyse.

  27088737   Genetisches Risiko von TNFSF4- und FAM167A-BLK-Polymorphismen bei Kindern mit Asthma und allergischer Rhinitis in einer Han-chinesischen Bevölkerung.

  27864698   Der mit dem BLK-Signalweg assoziierte GA-Genotyp rs13277113 kommt bei SLE-Patienten häufiger vor und ist mit einer geringen Genexpression und erhöhten Ausbrüchen verbunden.

  28713926   Zusammenhang zwischen TNFSF4- und BLK-Genpolymorphismen und der Anfälligkeit für allergische Rhinitis.

  28885337   B-Zell-Lymphozytenkinase-Polymorphismen rs13277113, rs2736340 und rs4840568 und Risiko für Autoimmunerkrankungen: Eine Metaanalyse.

  28925718   Interaktionsanalyse zwischen BLK-Polymorphismus rs13277113 und BANK1-Polymorphismus rs3733197, MMEL1/TNFRSF14-Polymorphismus rs3890745 bei der Bestimmung der Anfälligkeit für rheumatoide Arthritis.

  29070082   Das Geschlecht beeinflusst die eQTL-Effekte von SLE und Sjögren-Syndrom-assoziierten genetischen Polymorphismen.

  30351170   Polymorphismen der FAM167A-BLK-Region bergen das Risiko einer Autoimmunerkrankung der Schilddrüse.

  30589937   Assoziationen von sekretierten Phosphoprotein 1- und B-Lymphozytenkinase-Genpolymorphismen mit Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse.

  31134304   BLK- und BANK1-Polymorphismen und -Wechselwirkungen sind bei mexikanischen Patienten mit systemischem Lupus erythematodes assoziiert.

  31659207   Seltene Varianten in nicht-kodierenden regulatorischen Regionen des Genoms, die die Genexpression bei systemischem Lupus erythematodes beeinflussen.

  32153635   Zusammenhang von BLK- und BANK1-Polymorphismen und Wechselwirkungen mit rheumatoider Arthritis in einer lateinamerikanischen Bevölkerung.

  32330537   Assoziationen von Einzelgenpolymorphismen IL6 rs1800795, BLK rs13277113, TIMP3 rs9621532, IL1RL1 rs1041973 und IL1RAP rs4624606 mit laryngealen Plattenepithelkarzinomen.

  32771030   Die Metaanalyse einer genomweiten Assoziationsstudie identifiziert FBN2 als einen neuen Genort, der mit systemischem Lupus erythematodes in der thailändischen Bevölkerung assoziiert ist.

  33756160   BLK- und BANK1-Varianten und Interaktionen sind mit der Anfälligkeit für das primäre Sjögren-Syndrom und mit einigen klinischen Merkmalen verbunden.

  33975174   Polymorphismen in TNFAIP3, jedoch nicht in STAT4, BANK1, BLK und TNFSF4, sind mit einer Anfälligkeit für Takayasu-Arteriitis verbunden.

  34464884   Bewertung genetischer Polymorphismen innerhalb der Gene des Kernfaktor-κB-Signalwegs bei rheumatoider Arthritis: Hinweise auf Replikation und genetische Interaktion.

  34525002   Genetische Polymorphismen bei Patienten mit systemischem Lupus erythematodes und Jaccoud-Arthropathie: Eine Pilotstudie.

  34637583   BLK-Polymorphismen und Expressionsniveau bei Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung.

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