Informazioni sugli SNP rs13277113

Ricerca e pubblicazioni:

  18204098   Associazione del lupus eritematoso sistemico con C8orf13-BLK e ITGAM-ITGAX.

  19180478   Replica dell'associazione tra la regione C8orf13-BLK e il lupus eritematoso sistemico in una popolazione giapponese.

  19225526   Differenze di popolazione nei geni di suscettibilità al LES: STAT4 e BLK, ma non PXK, sono associati al lupus eritematoso sistemico nei cinesi di Hong Kong.

  19442287   Replica di associazioni genetiche del lupus eritematoso sistemico recentemente identificate: uno studio caso-controllo.

  19714582   L’artrite reumatoide non condivide la maggior parte dei fattori genetici del lupus eritematoso sistemico recentemente identificati.

  19740902   Replica dell'associazione tra la regione FAM167A (C8orf13) -BLK e l'artrite reumatoide in una popolazione giapponese.

  19796918   Associazione della regione C8orf13-BLK con la sclerosi sistemica nelle popolazioni nordamericane ed europee.

  20018015   Approcci di regolarizzazione a rete elastica per studi di associazione sull’intero genoma dell’artrite reumatoide

  20018022   Replica di polimorfismi a singolo nucleotide associati recentemente identificati da sei malattie autoimmuni nei dati sull'artrite reumatoide del Genetic Analysis Workshop 16.

  20131239   Associazione della regione FAM167A-BLK con la sclerosi sistemica.

  20156505   Ruolo della regione C8orf13-BLK nell'arterite a cellule giganti confermata dalla biopsia.

  20309874   L’allele di rischio PTPRC dell’artrite reumatoide è anche associato alla risposta alla terapia con fattore di necrosi antitumorale alfa

  20369022   Effetti regolatori causali candidati mediante integrazione di QTL di espressione con associazioni genetiche di tratti complessi.

  20392289   Associazioni genetiche nelle vie correlate all'interferone di tipo I con l'autoimmunità.

  20807474   La genetica della sclerosi sistemica.

  20833654   Mappatura di numerosi polimorfismi di espressione associati alla malattia nei linfociti CD4 primari del sangue periferico.

  20842512   L'associazione tra polimorfismi a singolo nucleotide di NCF2 e lupus eritematoso sistemico nella popolazione della Cina continentale.

  20848568   L'ascendenza amerindia geneticamente determinata è correlata con una maggiore frequenza di alleli a rischio per il lupus eritematoso sistemico.

  20881011   L’esordio precoce della malattia è previsto da un rischio genetico più elevato per il lupus ed è associato a un fenotipo più grave nei pazienti affetti da lupus

  20933377   Recenti scoperte sulla genetica delle malattie autoimmuni sistemiche.

  21060334   Suscettibilità genetica al lupus eritematoso sistemico nell'era genomica.

  21152986   Associazione del polimorfismo BLK (rs13277113, rs2248932) con lupus eritematoso sistemico: una meta-analisi.

  21211616   Base genetica del rischio di artrite reumatoide positivo e negativo per gli autoanticorpi in una coorte multietnica derivata da cartelle cliniche elettroniche.

  21480188   C8orf13-BLK è un locus di rischio genetico per la sclerosi sistemica e ha effetti additivi con BANK1: risultati di un'ampia coorte francese e di una meta-analisi.

  21719445   Associazioni fenotipiche dei loci di suscettibilità genetica nel lupus eritematoso sistemico.

  21765104   Valutazione di 19 loci associati a malattie autoimmuni con artrite reumatoide in una popolazione colombiana: prove di replicazione e interazione gene-gene.

  21792837   Identificazione di nuovi loci di suscettibilità genetica nei pazienti afroamericani con lupus in uno studio di associazione di geni candidati.

  21905002   Interazione gene-gene di BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 e REL nel lupus eritematoso sistemico.

  22102179   Genetica della sclerosi sistemica: un aggiornamento.

  22110124   L'analisi dei geni autosomici rivela interazioni gene-sesso e un rischio genetico totale più elevato negli uomini affetti da lupus eritematoso sistemico.

  22313735   Identificare l'associazione tra i polimorfismi di BLK e il lupus eritematoso sistemico attraverso l'analisi di fusione ad alta risoluzione basata su sonda senza etichetta.

  22536486   Nefrite da lupus: una panoramica dei risultati recenti.

  22541939   Distorsione nella dimensione degli effetti dei loci di suscettibilità al lupus eritematoso sistemico in tutta Europa: uno studio caso-controllo.

  22640752   La genetica del lupus: una prospettiva funzionale.

  22654485   Ruolo delle citochine nel lupus eritematoso sistemico: recenti progressi da GWAS e sequenziamento.

  22696686   La mappatura fine e l'analisi condizionale identificano una nuova mutazione nel gene di suscettibilità all'autoimmunità BLK che porta a una ridotta emivita della proteina BLK.

  23049788   Ulteriori prove di associazione del subfenotipo con i loci di suscettibilità del lupus eritematoso sistemico: uno studio europeo effettuato solo su casi

  23124848   Breve relazione: i polimorfismi a singolo nucleotide in VKORC1 sono fattori di rischio per il lupus eritematoso sistemico negli asiatici.

  23326239   Uno studio genomico integrativo sull’intero genoma localizza i fattori genetici che influenzano gli anticorpi contro l’antigene nucleare 1 del virus Epstein-Barr (EBNA-1)

  23646104   Interazione epistatica tra BANK1 e BLK nell'artrite reumatoide: risultati di un'ampia meta-analisi transetnica.

  23899688   I polimorfismi nel FAM167A-BLK, ma non nel BANK1, sono associati alla sindrome di Sjögren primaria in una popolazione cinese Han.

  24386384   Associazione del polimorfismo STAT4 con grave insufficienza renale nella nefrite da lupus.

  24577620   8p22-23-rs2254546 come locus di suscettibilità per la malattia di Kawasaki: uno studio caso-controllo e una meta-analisi.

  24632671   Associazione tra un polimorfismo C8orf13-BLK e polimiosite/dermatomiosite nella popolazione giapponese: un effetto additivo con STAT4 sulla suscettibilità alla malattia.

  24702955   Due varianti funzionali del promotore BLK associate al lupus controllano la trascrizione specifica del tipo di cellula e dello stadio di sviluppo.

  24946689   Mancanza di replicazione di un carico di rischio genetico più elevato negli uomini rispetto alle donne con lupus eritematoso sistemico.

  25328554   La sclerosi sistemica è una malattia complessa associata principalmente a geni immunoregolatori e infiammatori.

  25470816   Possibili loci di polimorfismo a singolo nucleotide associati alla predisposizione alla sclerosi sistemica: uno studio di associazione genetica in una popolazione Han cinese.

  25545785   L'effetto dell'inversione a 8p23 sull'associazione BLK con il lupus nella popolazione caucasica.

  25846585   I polimorfismi a singolo nucleotide nel gene FAM167A-BLK sono associati a polimiosite/dermatomiosite nella popolazione cinese Han.

  25862617   La ricerca sull’intero genoma seguita dalla replica rivela l’interazione genetica di CD80 e ALOX5AP associata al lupus eritematoso sistemico nelle popolazioni asiatiche.

  26106387   Patogenesi della sclerosi sistemica.

  26880555   I polimorfismi regolatori modulano l’espressione delle molecole HLA di classe II e promuovono l’autoimmunità.

  27067206   Associazione tra polimorfismi BLK e suscettibilità al LES: una meta-analisi.

  27088737   Rischio genetico dei polimorfismi TNFSF4 e FAM167A-BLK nei bambini con asma e rinite allergica in una popolazione cinese Han.

  27864698   Il genotipo GA rs13277113 associato al percorso BLK è più frequente nei pazienti affetti da LES ed è associato a bassa espressione genica e aumento delle riacutizzazioni.

  28713926   Associazione tra polimorfismi del gene TNFSF4 e BLK e suscettibilità alla rinite allergica.

  28885337   Polimorfismi della chinasi dei linfociti B rs13277113, rs2736340 e rs4840568 e rischio di malattie autoimmuni: una meta-analisi.

  28925718   Analisi dell'interazione tra il polimorfismo BLK rs13277113 e il polimorfismo BANK1 rs3733197, il polimorfismo MMEL1/TNFRSF14 rs3890745 nel determinare la suscettibilità all'artrite reumatoide.

  29070082   Il sesso influenza gli effetti eQTL del LES e dei polimorfismi genetici associati alla sindrome di Sjögren.

  30351170   I polimorfismi della regione FAM167A-BLK conferiscono il rischio di malattia autoimmune della tiroide.

  30589937   Associazioni di polimorfismi del gene della fosfoproteina 1 e della chinasi dei linfociti B secreti con malattia autoimmune della tiroide.

  31134304   Polimorfismi e interazioni BLK e BANK1 sono associati nei pazienti messicani con lupus eritematoso sistemico.

  31659207   Varianti rare nelle regioni regolatrici non codificanti del genoma che influenzano l'espressione genica nel lupus eritematoso sistemico.

  32153635   Associazione dei polimorfismi BLK e BANK1 e interazione con l'artrite reumatoide in una popolazione ispanica.

  32330537   Associazioni di polimorfismi di singolo gene IL6 rs1800795, BLK rs13277113, TIMP3 rs9621532, IL1RL1 rs1041973 e IL1RAP rs4624606 con carcinoma a cellule squamose della laringe.

  32771030   La meta-analisi di uno studio di associazione sull'intero genoma identifica FBN2 come un nuovo locus associato al lupus eritematoso sistemico in una popolazione tailandese.

  33756160   Le varianti e le interazioni BLK e BANK1 sono associate alla suscettibilità alla sindrome di Sjögren primaria e ad alcune caratteristiche cliniche.

  33975174   I polimorfismi in TNFAIP3, ma non in STAT4, BANK1, BLK e TNFSF4, sono associati alla suscettibilità all'arterite di Takayasu.

  34464884   Valutazione dei polimorfismi genetici all'interno dei geni della via di segnalazione del fattore nucleare κB nell'artrite reumatoide: prove di replicazione e interazione genetica.

  34525002   Polimorfismi genetici in pazienti con lupus eritematoso sistemico e artropatia di Jaccoud: uno studio pilota.

  34637583   Polimorfismi BLK e livello di espressione nel disturbo dello spettro della neuromielite ottica.