Información de SNP rs13277113

Investigaciones y publicaciones:

  18204098   Asociación de lupus eritematoso sistémico con C8orf13-BLK e ITGAM-ITGAX.

  19180478   Replicación de la asociación entre la región C8orf13-BLK y el lupus eritematoso sistémico en una población japonesa.

  19225526   Diferencias poblacionales en los genes de susceptibilidad al LES: STAT4 y BLK, pero no PXK, están asociados con el lupus eritematoso sistémico en los chinos de Hong Kong.

  19442287   Replicación de asociaciones genéticas del lupus eritematoso sistémico identificadas recientemente: un estudio de casos y controles.

  19714582   La artritis reumatoide no comparte la mayoría de los factores genéticos del lupus eritematoso sistémico recientemente identificados.

  19740902   Replicación de la asociación entre la región FAM167A (C8orf13) -BLK y la artritis reumatoide en una población japonesa.

  19796918   Asociación de la región C8orf13-BLK con esclerosis sistémica en poblaciones norteamericanas y europeas.

  20018015   Enfoques de regularización de red elástica para estudios de asociación de todo el genoma de la artritis reumatoide.

  20018022   Replicación de polimorfismos de un solo nucleótido asociados recientemente identificados de seis enfermedades autoinmunes en los datos de artritis reumatoide del Taller de Análisis Genético 16.

  20131239   Asociación de la región FAM167A-BLK con esclerosis sistémica.

  20156505   Papel de la región C8orf13-BLK en la arteritis de células gigantes comprobada por biopsia.

  20309874   El alelo de riesgo de artritis reumatoide, PTPRC, también se asocia con la respuesta a la terapia con factor de necrosis alfa antitumoral.

  20369022   Efectos reguladores causales candidatos mediante la integración de QTL de expresión con asociaciones genéticas de rasgos complejos.

  20392289   Asociaciones genéticas en las vías relacionadas con el interferón tipo I con la autoinmunidad.

  20807474   La genética de la esclerosis sistémica.

  20833654   Mapeo de numerosos polimorfismos de expresión asociados a enfermedades en linfocitos CD4 primarios de sangre periférica.

  20842512   La asociación entre los polimorfismos de un solo nucleótido de NCF2 y el lupus eritematoso sistémico en la población de China continental.

  20848568   La ascendencia amerindia determinada genéticamente se correlaciona con una mayor frecuencia de alelos de riesgo de lupus eritematoso sistémico.

  20881011   El inicio temprano de la enfermedad se predice por un mayor riesgo genético de lupus y se asocia con un fenotipo más grave en los pacientes con lupus.

  20933377   Hallazgos recientes sobre genética de enfermedades autoinmunes sistémicas.

  21060334   Susceptibilidad genética al lupus eritematoso sistémico en la era genómica.

  21152986   Asociación del polimorfismo BLK (rs13277113, rs2248932) con lupus eritematoso sistémico: un metanálisis.

  21211616   Base genética del riesgo de artritis reumatoide positivo y negativo de autoanticuerpos en una cohorte multiétnica derivada de registros médicos electrónicos.

  21480188   C8orf13-BLK es un locus de riesgo genético para la esclerosis sistémica y tiene efectos aditivos con BANK1: resultados de una gran cohorte francesa y un metanálisis.

  21719445   Asociaciones fenotípicas de loci de susceptibilidad genética en el lupus eritematoso sistémico.

  21765104   Evaluación de 19 loci asociados a enfermedades autoinmunes con artritis reumatoide en una población colombiana: evidencia de replicación e interacción gen-gen.

  21792837   Identificación de nuevos loci de susceptibilidad genética en pacientes afroamericanos con lupus en un estudio de asociación de genes candidatos.

  21905002   Interacción gen-gen de BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 y REL en el lupus eritematoso sistémico.

  22102179   Genética de la esclerosis sistémica: una actualización.

  22110124   El análisis de genes autosómicos revela interacciones entre genes y sexo y un mayor riesgo genético total en hombres con lupus eritematoso sistémico.

  22313735   Identifique la asociación entre los polimorfismos de BLK y el lupus eritematoso sistémico mediante un análisis de fusión de alta resolución basado en sondas sin etiquetar.

  22536486   Nefritis lúpica: una descripción general de los hallazgos recientes.

  22541939   Sesgo en el tamaño del efecto de los loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico en toda Europa: un estudio de casos y controles.

  22640752   La genética del lupus: una perspectiva funcional.

  22654485   Papel de las citoquinas en el lupus eritematoso sistémico: avances recientes de GWAS y secuenciación.

  22696686   El mapeo fino y el análisis condicional identifican una nueva mutación en el gen de susceptibilidad a la autoinmunidad BLK que conduce a una vida media reducida de la proteína BLK.

  23049788   Más evidencia de asociación de subfenotipos con loci de susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico: un estudio de casos europeo únicamente.

  23124848   Informe breve: Los polimorfismos de un solo nucleótido en VKORC1 son factores de riesgo de lupus eritematoso sistémico en asiáticos.

  23326239   Un estudio genómico integrativo de todo el genoma localiza los factores genéticos que influyen en los anticuerpos contra el antígeno nuclear 1 del virus de Epstein-Barr (EBNA-1).

  23646104   Interacción epistática entre BANK1 y BLK en la artritis reumatoide: resultados de un gran metanálisis transétnico.

  23899688   Los polimorfismos en FAM167A-BLK, pero no en BANK1, están asociados con el síndrome de Sjögren primario en una población china Han.

  24386384   Asociación del polimorfismo STAT4 con insuficiencia renal grave en la nefritis lúpica.

  24577620   8p22-23-rs2254546 como locus de susceptibilidad a la enfermedad de Kawasaki: un estudio de casos y controles y un metanálisis.

  24632671   Asociación entre un polimorfismo C8orf13-BLK y polimiositis/dermatomiositis en la población japonesa: un efecto aditivo con STAT4 sobre la susceptibilidad a la enfermedad.

  24702955   Dos variantes funcionales del promotor BLK asociadas al lupus controlan la transcripción específica del tipo de célula y de la etapa de desarrollo.

  24946689   Falta de replicación de mayor carga de riesgo genético en hombres que en mujeres con lupus eritematoso sistémico.

  25328554   La esclerosis sistémica es una enfermedad compleja asociada principalmente con genes inmunorreguladores e inflamatorios.

  25470816   Posibles loci de polimorfismo de un solo nucleótido asociados con la susceptibilidad a la esclerosis sistémica: un estudio de asociación genética en una población china Han.

  25545785   El efecto de la inversión en 8p23 sobre la asociación de BLK con lupus en población caucásica.

  25846585   Los polimorfismos de un solo nucleótido en el gen FAM167A-BLK se asocian con polimiositis/dermatomiositis en la población china Han.

  25862617   La búsqueda de todo el genoma seguida de la replicación revela la interacción genética de CD80 y ALOX5AP asociada con el lupus eritematoso sistémico en poblaciones asiáticas.

  26106387   Patogenia de la esclerosis sistémica.

  26880555   Los polimorfismos reguladores modulan la expresión de moléculas HLA de clase II y promueven la autoinmunidad.

  27067206   Asociación entre polimorfismos BLK y susceptibilidad al LES: un metanálisis.

  27088737   Riesgo genético de polimorfismos TNFSF4 y FAM167A-BLK en niños con asma y rinitis alérgica en una población china Han.

  27864698   El genotipo GA rs13277113 asociado a la vía BLK es más frecuente en pacientes con LES y se asocia con una baja expresión genética y un aumento de los brotes.

  28713926   Asociación entre los polimorfismos de los genes TNFSF4 y BLK y la susceptibilidad a la rinitis alérgica.

  28885337   Polimorfismos de la quinasa de linfocitos de células B rs13277113, rs2736340 y rs4840568 y riesgo de enfermedades autoinmunes: un metanálisis.

  28925718   Análisis de interacción entre el polimorfismo BLK rs13277113 y el polimorfismo BANK1 rs3733197, polimorfismo MMEL1/TNFRSF14 rs3890745 para determinar la susceptibilidad a la artritis reumatoide.

  29070082   El sexo influye en los efectos eQTL del LES y los polimorfismos genéticos asociados al síndrome de Sjögren.

  30351170   Los polimorfismos de la región FAM167A-BLK confieren riesgo de enfermedad tiroidea autoinmune.

  30589937   Asociaciones de polimorfismos del gen de la fosfoproteína 1 secretada y de la quinasa de los linfocitos B con la enfermedad tiroidea autoinmune.

  31134304   Los polimorfismos e interacciones de BLK y BANK1 se asocian en pacientes mexicanos con lupus eritematoso sistémico.

  31659207   Variantes raras en regiones reguladoras no codificantes del genoma que afectan la expresión génica en el lupus eritematoso sistémico.

  32153635   Asociación de polimorfismos BLK y BANK1 e interacciones con artritis reumatoide en una población latinoamericana.

  32330537   Asociaciones de polimorfismos de un solo gen IL6 rs1800795, BLK rs13277113, TIMP3 rs9621532, IL1RL1 rs1041973 e IL1RAP rs4624606 con carcinoma de células escamosas de laringe.

  32771030   El metanálisis del estudio de asociación de todo el genoma identifica a FBN2 como un nuevo locus asociado con el lupus eritematoso sistémico en la población tailandesa.

  33756160   Las variantes e interacciones de BLK y BANK1 están asociadas con la susceptibilidad al síndrome de Sjögren primario y con algunas características clínicas.

  33975174   Los polimorfismos en TNFAIP3, pero no en STAT4, BANK1, BLK y TNFSF4, se asocian con susceptibilidad a la arteritis de Takayasu.

  34464884   Evaluación de polimorfismos genéticos dentro de los genes de la vía de señalización del factor nuclear κB en la artritis reumatoide: evidencia de replicación e interacción genética.

  34525002   Polimorfismos genéticos en pacientes con lupus eritematoso sistémico y artropatía de Jaccoud: un estudio piloto.

  34637583   Polimorfismos de BLK y nivel de expresión en el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica.