Allèle normal: GG
Le génotype rs13277113 associé à la voie BLK est plus fréquent chez les patients atteints de lupus érythémateux disséminé et est associé à une faible expression du gène et à une fréquence accrue d'exacerbations.
Le polymorphisme rs13277113 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
18204098 Association du lupus érythémateux systémique avec C8orf13-BLK et ITGAM-ITGAX.
20131239 Association de la région FAM167A-BLK avec la sclérose systémique.
20156505 Rôle de la région C8orf13-BLK dans l'artérite à cellules géantes prouvée par biopsie.
20392289 Associations génétiques dans les voies liées à l'interféron de type I avec l'auto-immunité.
20807474 La génétique de la sclérose systémique.
20933377 Découvertes récentes sur la génétique des maladies auto-immunes systémiques.
21060334 Susceptibilité génétique au lupus érythémateux systémique à l'ère génomique.
21905002 Interaction gène-gène de BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 et REL dans le lupus érythémateux systémique.
22102179 Génétique de la sclérose systémique : une mise à jour.
22536486 Néphrite lupique : un aperçu des découvertes récentes.
22640752 La génétique du lupus : une perspective fonctionnelle.
22654485 Rôle des cytokines dans le lupus érythémateux systémique : progrès récents du GWAS et du séquençage.
24386384 Association du polymorphisme STAT4 avec une insuffisance rénale sévère dans la néphrite lupique.
25545785 L'effet de l'inversion à 8p23 sur l'association BLK avec le lupus dans la population caucasienne.
26106387 Pathogenèse de la sclérose systémique.
27067206 Association entre les polymorphismes BLK et la susceptibilité au LED : A méta-analyse.
30351170 Les polymorphismes de la région FAM167A-BLK confèrent un risque de maladie thyroïdienne auto-immune.
34637583 Polymorphismes BLK et niveau d'expression dans les troubles du spectre de la neuromyélite optique.