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Informations sur les SNP rs13277113

RS13277113

Allèle normal: GG

Le génotype rs13277113 associé à la voie BLK est plus fréquent chez les patients atteints de lupus érythémateux disséminé et est associé à une faible expression du gène et à une fréquence accrue d'exacerbations.

Le polymorphisme rs13277113 est lié à des sujets comme celui-ci:

Le lupus est-il génétique

Il est désormais bien compris que le lupus est causé par des facteurs à la fois environnementaux et...


Recherche et publications:

  18204098   Association du lupus érythémateux systémique avec C8orf13-BLK et ITGAM-ITGAX.

  19180478   Réplication de l'association entre la région C8orf13-BLK et le lupus érythémateux disséminé dans une population japonaise.

  19225526   Différences de population dans les gènes de susceptibilité au LED : STAT4 et BLK, mais pas PXK, sont associés au lupus érythémateux disséminé chez les Chinois de Hong Kong.

  19442287   Réplication des associations génétiques du lupus érythémateux systémique récemment identifiées : une étude cas-témoins.

  19714582   La polyarthrite rhumatoïde ne partage pas la plupart des facteurs génétiques du lupus érythémateux systémique nouvellement identifiés.

  19740902   Réplication de l'association entre la région FAM167A(C8orf13)-BLK et la polyarthrite rhumatoïde dans une population japonaise.

  19796918   Association de la région C8orf13-BLK avec la sclérose systémique dans les populations nord-américaines et européennes.

  20018015   Approches de régularisation à filet élastique pour les études d'association à l'échelle du génome de la polyarthrite rhumatoïde.

  20018022   Réplication de polymorphismes mononucléotidiques associés récemment identifiés provenant de six maladies auto-immunes dans les données sur la polyarthrite rhumatoïde de l'atelier d'analyse génétique 16.

  20131239   Association de la région FAM167A-BLK avec la sclérose systémique.

  20156505   Rôle de la région C8orf13-BLK dans l'artérite à cellules géantes prouvée par biopsie.

  20309874   L'allèle de risque de polyarthrite rhumatoïde PTPRC est également associé à la réponse au traitement par le facteur de nécrose tumorale alpha.

  20369022   Effets régulateurs causals candidats par intégration de QTL d’expression avec des associations génétiques de traits complexes.

  20392289   Associations génétiques dans les voies liées à l'interféron de type I avec l'auto-immunité.

  20807474   La génétique de la sclérose systémique.

  20833654   Cartographie de nombreux polymorphismes d'expression associés à la maladie dans les lymphocytes CD4+ du sang périphérique primaire.

  20842512   L'association entre les polymorphismes mononucléotidiques de NCF2 et le lupus érythémateux disséminé dans la population continentale chinoise.

  20848568   L’ascendance amérindienne génétiquement déterminée est en corrélation avec une fréquence accrue d’allèles à risque de lupus érythémateux disséminé.

  20881011   L’apparition précoce de la maladie est prédite par un risque génétique plus élevé de lupus et est associée à un phénotype plus sévère chez les patients atteints de lupus.

  20933377   Découvertes récentes sur la génétique des maladies auto-immunes systémiques.

  21060334   Susceptibilité génétique au lupus érythémateux systémique à l'ère génomique.

  21152986   Association du polymorphisme BLK (rs13277113, rs2248932) avec le lupus érythémateux systémique : une méta-analyse.

  21211616   Bases génétiques du risque de polyarthrite rhumatoïde positif et négatif en autoanticorps dans une cohorte multiethnique dérivée des dossiers de santé électroniques.

  21480188   C8orf13-BLK est un locus de risque génétique pour la sclérose systémique et a des effets additifs avec BANK1 : résultats d'une large cohorte française et méta-analyse.

  21719445   Associations phénotypiques de locus de susceptibilité génétique dans le lupus érythémateux systémique.

  21765104   Évaluation de 19 locus associés à une maladie auto-immune avec polyarthrite rhumatoïde dans une population colombienne : preuves de réplication et d'interaction gène-gène.

  21792837   Identification de nouveaux locus de susceptibilité génétique chez les patients afro-américains atteints de lupus dans une étude d'association de gènes candidats.

  21905002   Interaction gène-gène de BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3 et REL dans le lupus érythémateux systémique.

  22102179   Génétique de la sclérose systémique : une mise à jour.

  22110124   L'analyse des gènes autosomiques révèle des interactions gène-sexe et un risque génétique total plus élevé chez les hommes atteints de lupus érythémateux disséminé.

  22313735   Identifiez l’association entre les polymorphismes de BLK et le lupus érythémateux systémique grâce à une analyse de fusion haute résolution basée sur une sonde non marquée.

  22536486   Néphrite lupique : un aperçu des découvertes récentes.

  22541939   Biais dans la taille de l'effet des locus de susceptibilité au lupus érythémateux disséminé à travers l'Europe : une étude cas-témoins.

  22640752   La génétique du lupus : une perspective fonctionnelle.

  22654485   Rôle des cytokines dans le lupus érythémateux systémique : progrès récents du GWAS et du séquençage.

  22696686   Une cartographie fine et une analyse conditionnelle identifient une nouvelle mutation dans le gène de susceptibilité auto-immune BLK qui entraîne une demi-vie réduite de la protéine BLK.

  23049788   Preuve supplémentaire de l'association du sous-phénotype avec les locus de susceptibilité au lupus érythémateux disséminé : une étude de cas européenne uniquement.

  23124848   Bref rapport : Les polymorphismes mononucléotidiques de VKORC1 sont des facteurs de risque de lupus érythémateux systémique chez les Asiatiques.

  23326239   Une étude génomique intégrative à l’échelle du génome localise les facteurs génétiques influençant les anticorps contre l’antigène nucléaire 1 du virus Epstein-Barr (EBNA-1).

  23646104   Interaction épistatique entre BANK1 et BLK dans la polyarthrite rhumatoïde : résultats d'une vaste méta-analyse transethnique.

  23899688   Les polymorphismes du FAM167A-BLK, mais pas de BANK1, sont associés au syndrome de Gougerot-Sjögren primaire dans une population chinoise Han.

  24386384   Association du polymorphisme STAT4 avec une insuffisance rénale sévère dans la néphrite lupique.

  24577620   8p22-23-rs2254546 comme locus de susceptibilité à la maladie de Kawasaki : une étude cas-témoins et une méta-analyse.

  24632671   Association entre un polymorphisme C8orf13-BLK et une polymyosite/dermatomyosite dans la population japonaise : un effet additif avec STAT4 sur la susceptibilité à la maladie.

  24702955   Deux variantes fonctionnelles du promoteur BLK associées au lupus contrôlent la transcription spécifique au type de cellule et au stade de développement.

  24946689   Absence de réplication d'une charge de risque génétique plus élevée chez les hommes que chez les femmes atteintes de lupus érythémateux disséminé.

  25328554   La sclérose systémique est une maladie complexe associée principalement aux gènes de régulation immunitaire et inflammatoires.

  25470816   Locus possibles de polymorphisme mononucléotidique associés à la susceptibilité à la sclérose systémique : une étude d'association génétique dans une population Han chinoise.

  25545785   L'effet de l'inversion à 8p23 sur l'association BLK avec le lupus dans la population caucasienne.

  25846585   Les polymorphismes mononucléotidiques du gène FAM167A-BLK sont associés à une polymyosite/dermatomyosite dans la population chinoise Han.

  25862617   Une recherche à l'échelle du génome suivie d'une réplication a identifié une interaction génétique de CD80 et d'ALOX5AP associée au lupus érythémateux disséminé dans les populations asiatiques u200bu200b.

  26106387   Pathogenèse de la sclérose systémique.

  26880555   Les polymorphismes régulateurs modulent l'expression des molécules HLA de classe II et favorisent l'auto-immunité.

  27067206   Association entre les polymorphismes BLK et la susceptibilité au LED : A méta-analyse.

  27088737   Risque génétique de polymorphismes TNFSF4 et FAM167A-BLK chez les enfants souffrant d'asthme et de rhinite allergique dans une population chinoise Han.

  27864698   Le génotype GA rs13277113 associé à la voie BLK est plus fréquent chez les patients atteints de LED et associé à une faible expression génique et à une augmentation des poussées.

  28713926   Association entre les polymorphismes des gènes TNFSF4 et BLK et la susceptibilité à la rhinite allergique.

  28885337   Polymorphismes des lymphocytes kinases des lymphocytes B rs13277113, rs2736340 et rs4840568 et risque de maladies auto-immunes : une méta-analyse.

  28925718   Analyse de l'interaction entre le polymorphisme BLK rs13277113 et le polymorphisme BANK1 rs3733197, le polymorphisme MMEL1/TNFRSF14 rs3890745 pour déterminer la susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde.

  29070082   Le sexe influence les effets eQTL des polymorphismes génétiques associés au LED et au syndrome de Sjögren.

  30351170   Les polymorphismes de la région FAM167A-BLK confèrent un risque de maladie thyroïdienne auto-immune.

  30589937   Associations de polymorphismes des gènes des phosphoprotéines 1 et B des lymphocytes kinases sécrétées avec une maladie thyroïdienne auto-immune.

  31134304   Les polymorphismes et interactions BLK et BANK1 sont associés chez les patients mexicains atteints de lupus érythémateux systémique.

  31659207   Variantes rares dans les régions régulatrices non codantes du génome qui affectent l’expression des gènes dans le lupus érythémateux disséminé.

  32153635   Association des polymorphismes BLK et BANK1 et interactions avec la polyarthrite rhumatoïde dans une population latino-américaine.

  32330537   Associations de polymorphismes monogéniques IL6 rs1800795, BLK rs13277113, TIMP3 rs9621532, IL1RL1 rs1041973 et IL1RAP rs4624606 avec un carcinome épidermoïde du larynx.

  32771030   La méta-analyse d'une étude d'association pangénomique identifie FBN2 comme un nouveau locus associé au lupus érythémateux disséminé dans une population thaïlandaise.

  33756160   Les variantes et interactions BLK et BANK1 sont associées à une susceptibilité au syndrome de Gougerot-Sjögren primaire et à certaines caractéristiques cliniques.

  33975174   Les polymorphismes de TNFAIP3, mais pas de STAT4, BANK1, BLK et TNFSF4, sont associés à une susceptibilité à l'artérite de Takayasu.

  34464884   Évaluation des polymorphismes génétiques au sein des gènes de la voie de signalisation du facteur nucléaire-κB dans la polyarthrite rhumatoïde : preuves de la réplication et de l'interaction génétique.

  34525002   Polymorphismes génétiques chez les patients atteints de lupus érythémateux systémique et d'arthropathie de Jaccoud : une étude pilote.

  34637583   Polymorphismes BLK et niveau d'expression dans les troubles du spectre de la neuromyélite optique.

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