Pancréatite héréditaire

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La pancréatite est une maladie aux multiples facettes qui peut provenir de diverses sources. Si la pancréatite survient chez plusieurs individus étroitement apparentés, elle nécessite un examen plus approfondi, qui peut impliquer un conseil génétique et/ou des tests génétiques. Pour diagnostiquer une pancréatite héréditaire ou familiale, des antécédents familiaux sur 3 générations doivent être rassemblés et d'autres causes potentielles de pancréatite dans la famille (telles que des calculs biliaires, une consommation excessive d'alcool ou la mucoviscidose) doivent être évaluées. Les tests génétiques peuvent aider à déterminer si une pancréatite héréditaire ou familiale est présente dans une famille. Malgré leurs noms similaires, ces deux diagnostics présentent des distinctions significatives.

La pancréatite peut résulter de diverses causes telles que des médicaments, des infections, un traumatisme, une maladie auto-immune ou des facteurs liés au mode de vie, mais elle peut également être attribuée à des facteurs génétiques.

Le principal responsable de la pancréatite héréditaire est la présence de variations du gène PRSS1. Néanmoins, toutes les familles atteintes de cette maladie ne peuvent pas remonter à une cause génétique dans le gène PRSS1. On estime que 60 à 85 % des personnes atteintes de pancréatite héréditaire peuvent identifier une cause génétique. Pour ceux qui ne présentent pas de variation pathogène du PRSS1, d’autres gènes, dont certains restent non identifiés, peuvent déclencher une pancréatite héréditaire.

Les instructions pour produire l’enzyme digestive trypsinogène cationique, qui facilite la digestion des aliments, sont fournies par les gènes PRSS1 et synthétisées dans le pancréas.

Selon la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, certaines mutations du gène PRSS1 peuvent conduire à une pancréatite héréditaire en provoquant la conversion prématurée d'une enzyme trypsinogène cationique en trypsine dans le pancréas. Alternativement, d’autres mutations peuvent empêcher la dégradation de la trypsine, entraînant une augmentation des niveaux de l’enzyme dans le pancréas. Cette activité élevée de la trypsine peut endommager le tissu pancréatique et provoquer une réponse immunitaire, entraînant une inflammation du pancréas.

La raison pour laquelle certains individus porteurs d’une variante pathogène du PRSS1 ne développent pas de pancréatite héréditaire n’est toujours pas claire. Cependant, on estime qu’environ 80 % des personnes présentant une variante du gène PRSS1 sont susceptibles de développer une pancréatite.

La condition de la pancréatite héréditaire est intrigante et a mis en lumière la physiopathologie de la pancréatite. Néanmoins, de nombreuses questions restent en suspens, notamment concernant le lien entre ces mutations et la pancréatite et le cancer. Il est crucial qu’une équipe de spécialistes du pancréas qualifiés, capables de fournir un conseil génétique, supervise la prise en charge de ces patients. Pour améliorer les stratégies de prise en charge et faire progresser la recherche génétique, il est impératif que les patients soient enregistrés auprès de l'un des principaux registres de pancréatite héréditaire.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Pancréatite et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Pancréatite: