Informations sur les SNP rs17107315

Recherche et publications:

  17204   Caractérisation de l'absence de réponse spécifique de longue date chez les receveurs adultes de cellules souches hématopoïétiques fortement histoincompatibles.

  10691414   Analyse mutationnelle du gène de l'inhibiteur de trypsine sécrétoire pancréatique humaine (PSTI) dans la pancréatite chronique héréditaire et sporadique.

  10835640   Des mutations dans le gène codant pour l'inhibiteur de la sérine protéase, Kazal type 1, sont associées à une pancréatite chronique.

  12011155   Les mutations du gène inhibiteur de la trypsine sécrétoire pancréatique (PSTI/SPINK1) plutôt que du gène du trypsinogène cationique (PRSS1) sont associées de manière significative à la pancréatite calcifiante tropicale.

  12187509   SPINK1 est un gène de susceptibilité au diabète pancréatique fibrocalculeux chez les sujets du sous-continent indien.

  12483248   Analyse fonctionnelle de la protéine recombinante de l'inhibiteur de la trypsine sécrétoire pancréatique avec substitution d'acides aminés.

  16885867   Estimation de la prévalence et de l'incidence de la pancréatite chronique et de ses complications.

  18286680   Rôle des troubles génétiques dans la pancréatite aiguë récurrente.

  19453252   Pancréatite chronique : génétique et pathogenèse.

  20556870   Variantes génétiques testées par la CLIA sur des matrices commerciales de SNP : potentiel de découvertes fortuites dans les études d'association à l'échelle du génome

  27535533   Analyse de la variation génétique codant pour les protéines chez 60 706 humains.

  28556356   Identification d'une variante d'amplificateur fonctionnel au sein de l'haplotype contenant SPINK1 c.101A>G (p.Asn34Ser) associé à la pancréatite chronique.

  32695137   Flux de travail pour la mise en œuvre de la génomique de précision dans les soins de santé.

  34828289   Pancréatite chronique : le véritable coupable pathogène au sein de l'haplotype contenant SPINK1 N34S n'est plus en liberté.