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Información de SNP rs17107315

RS17107315

Alelo salvaje: TT

Las mutaciones en el gen inhibidor de la tripsina secretoria pancreática (PSTI/SPINK1), están fuertemente asociadas con la pancreatitis.

El polimorfismo rs17107315 está relacionado con temas como este:

Pancreatitis hereditaria

La pancreatitis es una dolencia multifacética que puede deberse a diversas fuentes. Si la...


Investigaciones y publicaciones:

  17204   Caracterización de la falta de respuesta específica de larga duración en receptores adultos de células madre hematopoyéticas fuertemente histoincompatibles.

  10691414   Análisis mutacional del gen inhibidor de la tripsina secretora pancreática humana (PSTI) en pancreatitis crónica hereditaria y esporádica.

  10835640   Las mutaciones en el gen que codifica el inhibidor de la serina proteasa Kazal tipo 1 están asociadas con pancreatitis crónica.

  12011155   Las mutaciones en el gen inhibidor de la tripsina secretora pancreática (PSTI/SPINK1) en lugar del gen del tripsinógeno catiónico (PRSS1) se asocian significativamente con la pancreatitis calcificada tropical.

  12187509   SPINK1 es un gen de susceptibilidad a la diabetes pancreática fibrocalculosa en sujetos del subcontinente indio.

  12483248   Análisis funcional de la proteína inhibidora de tripsina secretora pancreática recombinante con sustitución de aminoácidos.

  16885867   Estimación de la prevalencia e incidencia de pancreatitis crónica y sus complicaciones.

  18286680   Papel de los trastornos genéticos en la pancreatitis aguda recurrente.

  19453252   Pancreatitis crónica: genética y patogénesis.

  20556870   Variantes genéticas probadas por CLIA en matrices de SNP comerciales: potencial para hallazgos incidentales en estudios de asociación de todo el genoma.

  27535533   Análisis de la variación genética codificadora de proteínas en 60.706 humanos.

  28556356   Identificación de una variante potenciadora funcional dentro del haplotipo que contiene SPINK1 c.101Au003eG (p.Asn34Ser) asociado a pancreatitis crónica.

  32695137   Flujo de trabajo para la implementación de la genómica de precisión en la atención sanitaria.

  34828289   Pancreatitis crónica: el verdadero culpable patógeno dentro del haplotipo que contiene SPINK1 N34S ya no está suelto.

Genética del ataque al corazón

La predisposición genética, también conocida como predisposición familiar, es un factor de riesgo...

Migraña CGRP

La migraña afecta a una parte importante de la población adulta en la mayoría de los países, con...

Trastorno de la coagulación sanguínea del factor 5

La trombofilia, una mayor tendencia a formar coágulos sanguíneos anormales que pueden obstruir los...

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