Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs17107315

RS17107315

Норма аллель: TT

Мутации в гене панкреатического секреторного ингибитора трипсина (PSTI/SPINK1), в значительной степени связаны с панкреатитом.

Полиморфизм rs17107315 связан с такими разделами:

Наследственный панкреатит

Панкреатит – многостороннее заболевание, которое может иметь различные причины. Если панкреатит...


Исследования и публикации:

  17204   Характеристика длительной специфической резистентности у взрослых реципиентов сильно гистонесовместимых гемопоэтических стволовых клеток.

  10691414   Мутационный анализ гена ингибитора секреторного трипсина поджелудочной железы человека (PSTI) при наследственном и спорадическом хроническом панкреатите.

  10835640   Мутации в гене, кодирующем ингибитор сериновой протеазы Казал типа 1, связаны с хроническим панкреатитом.

  12011155   Мутации в гене ингибитора секреторного трипсина поджелудочной железы (PSTI/SPINK1), а не в гене катионного трипсиногена (PRSS1), в значительной степени связаны с тропическим кальцифицирующим панкреатитом.

  12187509   SPINK1 — это ген предрасположенности к фиброзно-калькулезному диабету поджелудочной железы у людей с Индийского субконтинента.

  12483248   Функциональный анализ рекомбинантного белка-ингибитора секреторного трипсина поджелудочной железы с аминокислотной заменой.

  16885867   Оценка распространенности и заболеваемости хроническим панкреатитом и его осложнениями.

  18286680   Роль генетических нарушений в остром рецидивирующем панкреатите.

  19453252   Хронический панкреатит: генетика и патогенез.

  20556870   Генетические варианты, протестированные CLIA на коммерческих массивах SNP: вероятность случайных находок в полногеномных исследованиях ассоциаций.

  27535533   Анализ генетических вариаций, кодирующих белок, у 60 706 человек.

  28556356   Идентификация варианта функционального энхансера в гаплотипе, содержащем SPINK1 c.101Au003eG (p.Asn34Ser), связанном с хроническим панкреатитом.

  32695137   Рабочий процесс внедрения прецизионной геномики в здравоохранении.

  34828289   Хронический панкреатит: истинного патогенного виновника в гаплотипе, содержащем SPINK1 N34S, больше нет на свободе.

Генетический инфаркт

Генетическая предрасположенность, также называемая семейной предрасположенностью, является решающим...

CGRP мигрень

Мигренью страдает значительная часть взрослого населения в большинстве стран, причем чаще...

Нарушение свертываемости крови фактора 5

Тромбофилия, повышенная склонность к образованию аномальных тромбов, которые могут закупоривать...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка