Нарушение свертываемости крови фактора 5
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Тромбофилия, повышенная склонность к образованию аномальных тромбов, которые могут закупоривать кровеносные сосуды, вызвана наследственным нарушением свертывания крови, известным как тромбофилия фактора V Лейдена. Это заболевание характеризуется специфической мутацией гена, называемой фактором V Лейдена.
Лица с лейденской тромбофилией фактора V подвергаются повышенному риску развития тромбоза глубоких вен (ТГВ), типа тромба, который обычно возникает в ногах, но может также поражать другие области, такие как мозг, глаза, печень и почки. Кроме того, это состояние увеличивает вероятность отрыва тромбов от их первоначального местоположения и перемещения по кровотоку, что потенциально может привести к легочной эмболии в легких. Однако важно отметить, что лишь у небольшого процента (около 10%) людей с мутацией фактора V Лейдена наблюдаются аномальные свертывания крови.
Фактор V Лейдена может влиять на представителей обоих полов. Однако женщины, обладающие этой мутацией, могут столкнуться с более высокой вероятностью образования тромбов во время беременности или при использовании гормональной терапии эстрогеном.
Фактор V. Лейденская тромбофилия вызвана специфической мутацией гена F5, который отвечает за выработку фактора свертывания крови V. Этот белок необходим в системе свертывания крови - последовательности химических реакций, которые приводят к образованию тромбов после травмы.
Несколько белков, в том числе активированный протеин С (APC), регулируют систему свертывания крови. Роль APC заключается в деактивации фактора свертывания крови V, который замедляет свертывание крови и предотвращает чрезмерный рост тромбов. Однако у людей с лейденской тромбофилией фактора V не может быть инактивирован фактор свертывания крови V с помощью APC, как это обычно происходит. Это приводит к длительной активации процесса свертывания крови, повышая вероятность образования аномальных тромбов.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Нарушения свертываемости крови и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Нарушения свертываемости крови:
| rs2289252 | Полиморфизм rs2289252 F11 связан с риском развития венозного тромбоза. |
| rs5918 | Аллель A2 системы аллоантигенов, специфичных для тромбоцитов, кодируется rs5918(C), это связано с увеличением риска инфаркта миокарда, сердечных заболеваний и устойчивости к разжижающим кровь свойствам аспирина. |
| rs9923231 | Полиморфизм, отвечающий за уровень чувствительности к варфарину (антагонисту витамина К). |
| rs7294 | Полиморфизм, отвечающий за уровень чувствительности к варфарину (антагонисту витамина К). |
| rs2359612 | Полиморфизм, отвечающий за уровень чувствительности к варфарину (антагонисту витамина К). |
| rs9934438 | Полиморфизм, отвечающий за уровень чувствительности к варфарину (антагонисту витамина К). |
| rs2884737 | Полиморфизм, отвечающий за уровень чувствительности к варфарину (антагонисту витамина К). |
| rs267606981 | Частичный дефицит протеина-S; повышенный риск проблем со свертываемостью крови. |
| rs769900251 | Частичный дефицит протеина С - повышенный риск проблем со свертываемостью крови. |
| rs774572099 | Частичный дефицит протеина С - повышенный риск проблем со свертываемостью крови. |
| rs121918481 | Повышенный риск диспротромбинемии. Протромбин Хими 1. |
| rs1799963 | Мутация G20210A гена протромбина F2. 6.74-кратный риск тромбоза; 2.20-кратный риск церебрального инсульта. |
| rs17708472 | Вариации генов эпоксидредуктазы, влияющие на биохимические показатели статуса витамина К. |
| rs1800775 | |
| rs2731672 | |
| rs2036914 | |
| rs1801020 | |
| rs1613662 | |
| rs13146272 | |
| rs699664 | |
| rs12340895 | |
| rs121918145 | |
| rs121918476 | |
Об авторе
Li Dali
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования. Несмотря на то, что об этом часто забывают, мозг обладает впечатляющей способностью ограничивать... Аномально высокое кровяное давление в артериях, которые транспортируют кровь от сердца к остальным... Мутация протромбина G20210A, также известная как мутация фактора II, является наследственной...
