Нарушение свертываемости крови фактора 5

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Тромбофилия, повышенная склонность к образованию аномальных тромбов, которые могут закупоривать кровеносные сосуды, вызвана наследственным нарушением свертывания крови, известным как тромбофилия фактора V Лейдена. Это заболевание характеризуется специфической мутацией гена, называемой фактором V Лейдена.

Лица с лейденской тромбофилией фактора V подвергаются повышенному риску развития тромбоза глубоких вен (ТГВ), типа тромба, который обычно возникает в ногах, но может также поражать другие области, такие как мозг, глаза, печень и почки. Кроме того, это состояние увеличивает вероятность отрыва тромбов от их первоначального местоположения и перемещения по кровотоку, что потенциально может привести к легочной эмболии в легких. Однако важно отметить, что лишь у небольшого процента (около 10%) людей с мутацией фактора V Лейдена наблюдаются аномальные свертывания крови.

Фактор V Лейдена может влиять на представителей обоих полов. Однако женщины, обладающие этой мутацией, могут столкнуться с более высокой вероятностью образования тромбов во время беременности или при использовании гормональной терапии эстрогеном.

Фактор V. Лейденская тромбофилия вызвана специфической мутацией гена F5, который отвечает за выработку фактора свертывания крови V. Этот белок необходим в системе свертывания крови - последовательности химических реакций, которые приводят к образованию тромбов после травмы.

Несколько белков, в том числе активированный протеин С (APC), регулируют систему свертывания крови. Роль APC заключается в деактивации фактора свертывания крови V, который замедляет свертывание крови и предотвращает чрезмерный рост тромбов. Однако у людей с лейденской тромбофилией фактора V не может быть инактивирован фактор свертывания крови V с помощью APC, как это обычно происходит. Это приводит к длительной активации процесса свертывания крови, повышая вероятность образования аномальных тромбов.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Нарушения свертываемости крови и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Нарушения свертываемости крови: