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La trombofilia, una mayor tendencia a formar coágulos sanguíneos anormales que pueden obstruir los vasos sanguíneos, es causada por un trastorno hereditario de la coagulación sanguínea conocido como trombofilia del Factor V Leiden. Este trastorno se caracteriza por una mutación genética específica llamada Factor V Leiden.
Las personas con trombofilia del factor V Leiden tienen un mayor riesgo de desarrollar trombosis venosa profunda (TVP), un tipo de coágulo de sangre que ocurre comúnmente en las piernas pero que también puede afectar otras áreas como el cerebro, los ojos, el hígado y los riñones. Además, esta afección aumenta la probabilidad de que los coágulos se desprendan de su ubicación original y viajen a través del torrente sanguíneo, lo que podría provocar una embolia pulmonar en los pulmones. Sin embargo, es importante señalar que sólo un pequeño porcentaje (alrededor del 10%) de las personas con la mutación del factor V Leiden experimentarán una coagulación anormal.
El factor V Leiden puede afectar a ambos sexos. Sin embargo, las mujeres que poseen la mutación pueden experimentar una mayor probabilidad de desarrollar coágulos de sangre durante el embarazo o cuando usan terapia hormonal con estrógenos.
La trombofilia del factor V Leiden es causada por una mutación específica en el gen F5, que es responsable de producir el factor V de coagulación. Esta proteína es esencial en el sistema de coagulación, una secuencia de reacciones químicas que resulta en la formación de coágulos sanguíneos después de una lesión.
Varias proteínas, incluida la proteína C activada (APC), regulan el sistema de coagulación. La función de APC es desactivar el factor de coagulación V, que ralentiza la coagulación y previene el crecimiento excesivo de coágulos. Sin embargo, a las personas con trombofilia del factor V Leiden no se les puede inactivar el factor V de coagulación mediante APC como lo haría normalmente. Esto conduce a una activación prolongada del proceso de coagulación, aumentando la probabilidad de formación anormal de coágulos sanguíneos.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Trastornos de coagulación y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Trastornos de coagulación:
| rs5918 | El alelo A2 del sistema aloantígeno específico de las plaquetas, codificado por rs5918(C), se asocia con un mayor riesgo de infarto de miocardio, cardiopatías y resistencia a las propiedades anticoagulantes de la aspirina. |
| rs7294 | Polimorfismo responsable del nivel de sensibilidad a la warfarina (antagonista de la vitamina K). |
| rs699664 | |
| rs1613662 | |
| rs1799963 | "Mutación G20210A del gen de la protrombina F2. Riesgo 6,74 veces mayor de trombosis; riesgo 2,20 veces mayor de ictus cerebral." |
| rs1800775 | |
| rs1801020 | |
| rs2036914 | |
| rs2289252 | El polimorfismo rs2289252 F11 está asociado al riesgo de trombosis venosa. |
| rs2359612 | Polimorfismo responsable del nivel de sensibilidad a la warfarina (antagonista de la vitamina K). |
| rs2731672 | |
| rs2884737 | Polimorfismo responsable del nivel de sensibilidad a la warfarina (antagonista de la vitamina K). |
| rs9923231 | Polimorfismo responsable del nivel de sensibilidad a la warfarina (antagonista de la vitamina K). |
| rs9934438 | Polimorfismo responsable del nivel de sensibilidad a la warfarina (antagonista de la vitamina K). |
| rs12340895 | |
| rs13146272 | |
| rs17708472 | Variaciones del gen de la epoxidorreductasa que afectan a indicadores bioquímicos del estado de la vitamina K. |
| rs121918145 | |
| rs121918476 | |
| rs121918481 | Mayor riesgo de disprotrombinemia. Quimioprotrombina 1. |
| rs267606981 | "Deficiencia parcial de proteína-S; mayor riesgo de problemas de coagulación de la sangre." |
| rs769900251 | "Deficiencia parcial de proteína-S; mayor riesgo de problemas de coagulación de la sangre." |
| rs774572099 | "Deficiencia parcial de proteína-S; mayor riesgo de problemas de coagulación de la sangre." |