Información de SNP rs1799963

Investigaciones y publicaciones:

  2825773   Secuencia de nucleótidos del gen de la protrombina humana.

  9292507   Una variante común de protrombina (20210 G a A) aumenta el riesgo de infarto de miocardio en mujeres jóvenes.

  9493607   Síndrome de Budd-Chiari en un paciente heterocigoto para la mutación G20210A del gen de la protrombina.

  9531249   Interacción de defectos de coagulación y factores de riesgo cardiovascular: mayor riesgo de infarto de miocardio asociado al factor V Leiden o protrombina 20210A.

  9569177   Distribución geográfica de la variante de protrombina 20210 G a A.

  9694698   Un origen genético único para el polimorfismo protrombótico común G20210A en el gen de la protrombina.

  9869612   Mutación frecuente del factor II G20210A en la trombosis de la vena porta idiopática.

  10233438   Relevancia clínica y analítica de la combinación de protrombina 20210A/A y factor V Leiden: resultados de una gran familia.

  10233439   Nacidos para coagular: la carga europea.

  10336270   El alelo 20210A del gen de la protrombina es un factor de riesgo independiente de sordera perceptiva en pacientes con antecedentes tromboembólicos venosos.

  10348710   La prevalencia de la mutación de protrombina 20210 G--u003eA no aumenta en la enfermedad de las arterias coronarias confirmada angiográficamente.

  10348711   Genotipado simultáneo para el factor V Leiden y la variante de protrombina G20210A mediante un ensayo de PCR-SSCP múltiple en sangre completa.

  10348712   El polimorfismo de protrombina 20210 G a A y complicaciones tardías en la diabetes mellitus tipo 1.

  10406905   Homocigotos para el gen de la protrombina 20210 Un alelo de una familia trombofílica sin manifestaciones clínicas de tromboembolismo venoso.

  10477778   El riesgo de trombosis venosa profunda recurrente entre portadores heterocigotos tanto del factor V Leiden como de la mutación de protrombina G20210A.

  10544935   Síndrome de Budd-Chiari en un paciente heterocigoto tanto para el factor V Leiden como para la mutación G20210A en el gen de la protrombina.

  11380448   El riesgo de tromboembolismo venoso recurrente entre portadores heterocigotos de la mutación del gen de protrombina G20210A.

  11506076   Mutaciones del gen trombofílico y aborto espontáneo recurrente: la mutación de la protrombina aumenta el riesgo en el primer trimestre.

  11796466   Enfermedad pulmonar tromboembólica crónica unilateral asociada con trombofilia hereditaria combinada.

  15534175   Metaanálisis de estudios genéticos en accidente cerebrovascular isquémico: treinta y dos genes que involucran aproximadamente 18.000 casos y 58.000 controles.

  16493002   La protrombina 20210Gu003eA es una mutación protrombótica ancestral que ocurrió en los blancos hace aproximadamente 24.000 años.

  16846490   Síndrome de Lemierre y polimorfismos genéticos: reporte de un caso.

  17107626   Comparación de PrASE y pirosecuenciación para el genotipado de SNP.

  18513389   Una nueva aplicación de agentes inteligentes en la esclerosis lateral amiotrófica esporádica identifica antecedentes genéticos específicos inesperados.

  18752569   El factor V Leiden se asocia con la preeclampsia pero no con la restricción del crecimiento fetal: un estudio de asociación genética y un metanálisis.

  18936436   Prevalencia en los Estados Unidos de variantes genéticas candidatas seleccionadas: Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición, 1991-1994.

  19131662   Un metanálisis de polimorfismos de genes candidatos y accidente cerebrovascular isquémico en 6 poblaciones de estudio: asociación de linfotoxina alfa en pacientes no hipertensos.

  19330901   Asociación de 77 polimorfismos en 52 genes candidatos con la progresión de la presión arterial y la hipertensión incidente: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  19531787   Valor predictivo del factor V Leiden y la protrombina G20210A en adultos con tromboembolismo venoso y en familiares de personas con una mutación: una revisión sistemática.

  19538716   Factores de riesgo genético trombótico y variantes farmacogenéticas de warfarina en población sana de São Miguel (Azores).

  19559392   Un estudio de asociación de genes candidatos de 77 polimorfismos en la migraña.

  19591822   Prevalencia de polimorfismos trombofílicos genéticos en la población de Sri Lanka: implicaciones para el diseño de estudios de asociación y los servicios de pruebas genéticas clínicas.

  19682239   Replicación de hallazgos sobre la asociación de variación genética en 24 genes de hemostasia y riesgo de trombosis venosa incidente.

  19786296   El alelo de la glicoproteína plaquetaria GP VI 13254C es un factor de riesgo independiente de infarto de miocardio prematuro.

  20031567   Una evaluación de genes candidatos de inflamación y trombosis en relación con el riesgo de tromboembolismo venoso: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  20078877   Polimorfismos genéticos en asociación con marcadores de riesgo cardiovascular emergentes en mujeres adultas.

  20352152   Asociación de variaciones genéticas comunes y tromboembolismo venoso idiopático.

  20417488   Asociación de polimorfismos genéticos de la vía de la coagulación e inflamación fetal con retraso en el desarrollo neurológico a los 2 años de edad.

  20691829   Efectos conjuntos de variantes genéticas comunes de múltiples genes y vías sobre el riesgo de enfermedad arterial coronaria prematura.

  21054877   Variantes de genes de inflamación y susceptibilidad a la albuminuria en la población de EE. UU.: análisis en la Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición (NHANES III), 1991-1994.

  21056700   Se ha informado que la falta de replicación de polimorfismos está asociada con la fibrilación auricular.

  21239755   Polimorfismos funcionales del gen del factor II de coagulación (F2) y susceptibilidad al lupus eritematoso sistémico.

  21291465   La asociación de polimorfismos genéticos con parálisis cerebral: un metanálisis.

  21332313   Las variaciones de secuencia en los genes FII, FV, F13A1, FGB y PAI-1 se asocian con diferencias en la perfusión miocárdica.

  21422408   Polimorfismos de genes de factores de coagulación y riesgo de cáncer colorrectal.

  21463476   Variación genética dentro de las vías de inmunidad anticoagulante, procoagulante, fibrinolítica e innata como factores de riesgo de tromboembolismo venoso.

  21502573   Predictores genéticos de los niveles de dímero D de fibrina en adultos sanos.

  21659962   Replicación de asociaciones genéticas en las vías de inflamación, complemento y coagulación con hemorragia intraventricular en recién nacidos prematuros con BPN.

  21857382   Genes candidatos y riesgo de parálisis cerebral: un estudio poblacional.

  21894447   ¿Están los centenarios genéticamente predispuestos a un menor riesgo de enfermedad?

  21919968   Validación de variantes genéticas asociadas con el rechazo agudo temprano en el trasplante de aloinjerto de riñón.

  21980494   Genética de la trombosis venosa: conocimientos de un nuevo estudio de asociación de todo el genoma.

  22147897   Incidencia comparativa de un primer evento trombótico en el síndrome antifosfolípido puramente obstétrico con pérdida del embarazo: el estudio observacional NOH-APS.

  22273812   Replicación y caracterización de variantes genéticas en el grupo de genes de fibrinógeno con niveles de fibrinógeno plasmático y rasgos hematológicos en la Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición.

  22353194   Identificación de variantes genéticas de riesgo de trombosis venosa profunda mediante secuenciación multiplexada de próxima generación de 186 genes hemostáticos/proinflamatorios.

  22388798   Paneles de genes para ayudar a identificar subgrupos con alto y bajo riesgo de enfermedad coronaria entre los asignados al azar al tratamiento antihipertensivo: el estudio GenHAT.

  22403240   Las asociaciones entre incidentes de accidentes cerebrovasculares isquémicos y los estudios de asociación de todo el genoma relacionados con accidentes cerebrovasculares y enfermedades cardiovasculares polimorfismos de un solo nucleótido en el e

  22421107   El polimorfismo G534E del gen que codifica la proteasa activadora del factor VII es un factor de riesgo de trombosis venosa y eventos recurrentes.

  22675575   Precaución al interpretar los resultados del análisis de imputación cuando el desequilibrio de ligamiento se extiende a una gran distancia: un estudio de caso sobre trombosis venosa.

  23132613   Estudios de asociación genética en preeclampsia: metanálisis sistemáticos y sinopsis de campo.

  23205182   Un estudio de asociación de todo el genoma de las variaciones en los genes cardiometabólicos maternos y el riesgo de desprendimiento de placenta.

  23533563   Nuevos factores de riesgo de enfermedad oclusiva arterial periférica prematura en pacientes no diabéticos: un estudio de casos y controles.

  23776350   Polimorfismos genéticos asociados con accidentes cerebrovasculares autoinformados en adultos estadounidenses.

  23820649   Cuando el genotipo no predice el fenotipo: hacia una comprensión de las bases moleculares de la penetrancia reducida en las enfermedades hereditarias humanas.

  24226152   Influencia de los polimorfismos de un solo nucleótido en la generación de trombina en heterocigotos de factor V Leiden.

  24485400   Influencia de la mutación del factor 5 rs6025 y del factor 2 rs1799963 en el desarrollo de inhibidores en pacientes con hemofilia A: un estudio de base de datos multicéntrico israelí-alemán.

  24944790   Detección de 392 polimorfismos en 141 farmacogenes.

  25272994   Papel de la deficiencia de proteína S en niños con tromboembolismo venoso.

  25341889   Puntuaciones de riesgo genético multilocus para la evaluación del riesgo de tromboembolismo venoso.

  25361584   Subgrupos de alto riesgo de cardiopatía isquémica: identificación y validación en 67.000 individuos de la población general.

  25474356   Asociación altamente significativa entre dos polimorfismos comunes de un solo nucleótido en el gen CORIN y la preeclampsia en mujeres caucásicas.

  25542531   Comparación por sexo entre la generación de trombina y las características de la red de fibrina en una población sana.

  25897999   El tabaquismo modifica fuertemente la asociación de la protrombina G20210A con un accidente cerebrovascular indeterminado: supervivientes consecutivos y controles poblacionales.

  26085721   La prevalencia de la mutación de la protrombina (F2) 20210Gu003eA en una cohorte de pacientes de Sri Lanka con trastornos tromboembólicos.

  26260058   Dos nuevas variantes genéticas en el gen del receptor de mineralocorticoides asociadas con el parto prematuro espontáneo.

  26423325   F11 se asocia con TEV recurrente en mujeres.

  26715857   Conocimientos sobre la susceptibilidad genética en la etiología del parto prematuro espontáneo.

  26784699   Determinantes genéticos de la generación de trombina y su relación con la trombosis venosa: resultados del proyecto GAIT-2.

  26791477   Los efectos de los genes implicados en las enfermedades cardiovasculares sobre la respuesta de la presión arterial al tratamiento entre afroamericanos hipertensos que no han recibido tratamiento previo en el estudio GenHAT.

  26888256   Nuevos predictores genéticos del riesgo de tromboembolismo venoso en afroamericanos.

  26982741   La variante de nucleótido único rs2232710 en el gen inhibidor de la proteasa dependiente de la proteína Z (ZPI, SERPINA10) no está asociada con la trombosis venosa profunda.

  27018927   Evaluación de los polimorfismos de los genes Factor V Leiden, Protrombina G20210A, MTHFR C677T y MTHFR A1298C en la retinopatía del prematuro en una cohorte turca.

  27233255   Asociación de polimorfismos genéticos de FV, FII, MTHFR, SERPINE1, CTLA4, IL10 y TNFalpha con preeclampsia en mujeres chinas.

  27306359   Asociación entre el polimorfismo G20210A del gen de la protrombina y el infarto de miocardio en la población tunecina.

  27589735   Un modelo basado en genómica para la predicción de la calcificación grave de la válvula mitral bioprótesis.

  27616475   Variantes genéticas como factores de riesgo de gastrosquisis.

  27766050   Causas de la trombosis venosa.

  27976734   El descubrimiento de la arquitectura genética de la deficiencia de plasminógeno y su relación con la enfermedad trombótica.

  28086795   Determinantes genéticos y ambientales ateroscleróticos y trombóticos en pacientes egipcios con enfermedad de las arterias coronarias: un estudio piloto.

  28317214   Caracterización del flujo sanguíneo a través de anastomosis arteriovenosas intrapulmonares y foramen oval permeable en reposo y durante el ejercicio en pacientes con accidente cerebrovascular y ataque isquémico transitorio.

  28345611   Perfil de variación del número de copias en los genomas placentarios y parentales de familias con pérdida recurrente de embarazos.

  28544373   Los marcadores genéticos de la trombofilia hereditaria están asociados con un retraso del crecimiento fetal en la población de Rusia Central.

  28889200   Prevalencia de factores de riesgo hereditarios comunes para la trombofilia en Somalia e identificación de una nueva mutación Gln544Arg en el factor V de coagulación.

  29051591   El polimorfismo de protrombina G20210A (rs1799963) aumenta el riesgo de infarto de miocardio relacionado con la edad: una revisión sistemática y un metanálisis.

  29094466   Efectos conjuntos de los genotipos protrombóticos y la altura corporal sobre el riesgo de tromboembolismo venoso: el estudio de Tromsø.

  29190926   El polimorfismo del gen ABO se asocia con riesgo de trombosis en pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna.