Mutación de protrombina G20210A
Por Li Dali, Ph.D.
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La mutación de protrombina G20210A, también conocida como mutación del factor II, es un rasgo hereditario que aumenta la probabilidad de desarrollar coágulos sanguíneos anómalos en las venas (trombosis venosa profunda o TVP) y los pulmones (embolia pulmonar o EP). Esto ocurre debido a un exceso de producción de la proteína Factor II (protrombina), que es responsable de la formación de coágulos. Los coágulos de sangre pueden provocar complicaciones graves al obstruir el flujo sanguíneo y privar a las células de oxígeno.
Si su gen del factor II sufre una mutación genética, puede provocar una sobreproducción de protrombina (factor II de coagulación), lo que aumenta su susceptibilidad a la formación de coágulos sanguíneos en comparación con personas con un gen de protrombina inalterado.
Existen otros factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos, como:
Consumo de tabaco.
Someterse a un procedimiento quirúrgico.
Ser obeso.
El embarazo.
Usar pastillas anticonceptivas.
Envejecimiento.
Someterse a terapia hormonal.
Permanecer en el hospital por unos días.
Llevar un yeso en la pierna.
Embarcarse en un vuelo prolongado o en un viaje por carretera excesivamente largo.
Cada persona produce la proteína protrombina (factor dos), que ayuda a la coagulación de la sangre. Sin embargo, algunas personas poseen una mutación genética en el gen de la protrombina (conocida como protrombina G20210A o mutación del factor II (dos)) que resulta en una trombofilia hereditaria (un trastorno de la coagulación) conocida como protrombina G20210A. Como resultado, generan una cantidad excesiva de proteína protrombina.
La proteína protrombina generalmente se genera para facilitar la coagulación de la sangre y su producción aumenta significativamente después de un daño a un vaso sanguíneo.
Los individuos con una mutación en el gen de la protrombina exhiben una sobreproducción de proteína protrombina, superando los niveles típicos. Este exceso de proteína protrombina en el torrente sanguíneo aumenta la probabilidad de formación de coágulos.
Tener una mutación en el gen de la protrombina aumenta la probabilidad de desarrollar una embolia pulmonar o una trombosis venosa profunda. Si bien es posible que nunca experimente un coágulo dañino, estar consciente de los síntomas puede ser beneficioso en caso de que ocurra.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Trombosis y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Trombosis:
| rs2288904 | La variante SLC44A2 rs2288904 se asocia con el riesgo de tromboembolismo venoso recurrente. |
| rs2227589 | El polimorfismo protrombótico SERPINC1 rs2227589 afecta a los niveles de antitrombina y al riesgo de trombosis venosa profunda. |
| rs6025 | El alelo rs6025(A) codifica una mutación conocida como mutación de Leiden, R506Q, que multiplica por 11,4 el riesgo de tromboembolismo venoso. |
| rs5361 | "La variante rs5361 Ser128Arg de este gen, conocido como E-selectina, se asocia a varios trastornos trombóticos. Los portadores homocigóticos del rs5361(CC) tienen un riesgo 4 veces mayor de tromboembolismo venoso recurrente; los portadores heterocigóticos no tienen un riesgo mayor. " |
| rs2289252 | El polimorfismo rs2289252 F11 está asociado al riesgo de trombosis venosa. |
| rs12343867 | El haplotipo JAK2 46/1 confiere predisposición a la trombocitemia esencial. |
| rs2066865 | La variabilidad genética en el gen del fibrinógeno-gamma FGG aumenta el riesgo de trombosis venosa profunda al disminuir los niveles plasmáticos de fibrinógeno-gamma. |
| rs1799963 | "Mutación G20210A del gen de la protrombina F2. Riesgo 6,74 veces mayor de trombosis; riesgo 2,20 veces mayor de ictus cerebral." |
| rs268 | Una rotura en el gen de la lipoproteína lipasa LPL multiplica por 3 el riesgo de tromboembolismo venoso idiopático. |
| rs201381904 | Riesgo 10 veces mayor de tromboembolismo venoso entre los portadores de rs201381904(T), a pesar de niveles normales de antitrombina y actividad anticoagulante. |
| rs2036914 | |
| rs1613662 | |
| rs13146272 | |
| rs1800595 | |
| rs6048 | |
| rs4524 | |
| rs670659 | |
| rs3756008 | |
| rs710446 | |
| rs657152 | |
| rs138925964 | |
| rs137852283 | |
| rs7080536 | |
| rs6427196 | |
| rs6046 | |
| rs4851770 | |
| rs2842700 | |
| rs1867312 | |
| rs7585314 | |
| rs13084580 | |
| rs6795524 | |
| rs2066864 | |
| rs4253417 | |
| rs4253421 | |
| rs4869589 | |
| rs16867574 | |
| rs2074492 | |
| rs9373523 | |
| rs7739314 | |
| rs10087301 | |
| rs4734879 | |
| rs4541868 | |
| rs8176749 | |
| rs687289 | |
| rs2519093 | |
| rs9411377 | |
| rs579459 | |
| rs10886430 | |
| rs3136516 | |
| rs191945075 | |
| rs174536 | |
| rs216311 | |
| rs1558519 | |
| rs216296 | |
| rs2851436 | |
| rs12824685 | |
| rs3211752 | |
| rs57328376 | |
| rs12445050 | |
| rs1048483 | |
| rs4548995 | |
| rs1671135 | |
| rs1654425 | |
| rs6083037 | |
| rs6088735 | |
| rs867186 | |
| rs10747514 | |
| rs9607928 | |
| rs3002417 | |
| rs7051718 | |
| rs143478537 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. Una psicosis conocida como esquizofrenia afecta el pensamiento, el sentido de sí mismo y las... El sistema nervioso periférico se ve afectado por una amplia gama de enfermedades conocidas como... La incidencia del melanoma maligno (MM) está aumentando considerablemente, lo que lo convierte en...
