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Mutación de protrombina G20210A

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La mutación de protrombina G20210A, también conocida como mutación del factor II, es un rasgo hereditario que aumenta la probabilidad de desarrollar coágulos sanguíneos anómalos en las venas (trombosis venosa profunda o TVP) y los pulmones (embolia pulmonar o EP). Esto ocurre debido a un exceso de producción de la proteína Factor II (protrombina), que es responsable de la formación de coágulos. Los coágulos de sangre pueden provocar complicaciones graves al obstruir el flujo sanguíneo y privar a las células de oxígeno.

Si su gen del factor II sufre una mutación genética, puede provocar una sobreproducción de protrombina (factor II de coagulación), lo que aumenta su susceptibilidad a la formación de coágulos sanguíneos en comparación con personas con un gen de protrombina inalterado.

Existen otros factores que pueden aumentar el riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos, como:

Consumo de tabaco.

Someterse a un procedimiento quirúrgico.

Ser obeso.

El embarazo.

Usar pastillas anticonceptivas.

Envejecimiento.

Someterse a terapia hormonal.

Permanecer en el hospital por unos días.

Llevar un yeso en la pierna.

Embarcarse en un vuelo prolongado o en un viaje por carretera excesivamente largo.

Cada persona produce la proteína protrombina (factor dos), que ayuda a la coagulación de la sangre. Sin embargo, algunas personas poseen una mutación genética en el gen de la protrombina (conocida como protrombina G20210A o mutación del factor II (dos)) que resulta en una trombofilia hereditaria (un trastorno de la coagulación) conocida como protrombina G20210A. Como resultado, generan una cantidad excesiva de proteína protrombina.

La proteína protrombina generalmente se genera para facilitar la coagulación de la sangre y su producción aumenta significativamente después de un daño a un vaso sanguíneo.

Los individuos con una mutación en el gen de la protrombina exhiben una sobreproducción de proteína protrombina, superando los niveles típicos. Este exceso de proteína protrombina en el torrente sanguíneo aumenta la probabilidad de formación de coágulos.

Tener una mutación en el gen de la protrombina aumenta la probabilidad de desarrollar una embolia pulmonar o una trombosis venosa profunda. Si bien es posible que nunca experimente un coágulo dañino, estar consciente de los síntomas puede ser beneficioso en caso de que ocurra.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Trombosis y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Trombosis:

rs2288904La variante SLC44A2 rs2288904 se asocia con el riesgo de tromboembolismo venoso recurrente.
rs2227589El polimorfismo protrombótico SERPINC1 rs2227589 afecta a los niveles de antitrombina y al riesgo de trombosis venosa profunda.
rs6025El alelo rs6025(A) codifica una mutación conocida como mutación de Leiden, R506Q, que multiplica por 11,4 el riesgo de tromboembolismo venoso.
rs5361"La variante rs5361 Ser128Arg de este gen, conocido como E-selectina, se asocia a varios trastornos trombóticos. Los portadores homocigóticos del rs5361(CC) tienen un riesgo 4 veces mayor de tromboembolismo venoso recurrente; los portadores heterocigóticos no tienen un riesgo mayor. "
rs2289252El polimorfismo rs2289252 F11 está asociado al riesgo de trombosis venosa.
rs12343867El haplotipo JAK2 46/1 confiere predisposición a la trombocitemia esencial.
rs2066865La variabilidad genética en el gen del fibrinógeno-gamma FGG aumenta el riesgo de trombosis venosa profunda al disminuir los niveles plasmáticos de fibrinógeno-gamma.
rs1799963"Mutación G20210A del gen de la protrombina F2. Riesgo 6,74 veces mayor de trombosis; riesgo 2,20 veces mayor de ictus cerebral."
rs268Una rotura en el gen de la lipoproteína lipasa LPL multiplica por 3 el riesgo de tromboembolismo venoso idiopático.
rs201381904Riesgo 10 veces mayor de tromboembolismo venoso entre los portadores de rs201381904(T), a pesar de niveles normales de antitrombina y actividad anticoagulante.
rs2036914
rs1613662
rs13146272
rs1800595
rs6048
rs4524
rs670659
rs3756008
rs710446
rs657152
rs138925964
rs137852283
rs7080536
rs6427196
rs6046
rs4851770
rs2842700
rs1867312
rs7585314
rs13084580
rs6795524
rs2066864
rs4253417
rs4253421
rs4869589
rs16867574
rs2074492
rs9373523
rs7739314
rs10087301
rs4734879
rs4541868
rs8176749
rs687289
rs2519093
rs9411377
rs579459
rs10886430
rs3136516
rs191945075
rs174536
rs216311
rs1558519
rs216296
rs2851436
rs12824685
rs3211752
rs57328376
rs12445050
rs1048483
rs4548995
rs1671135
rs1654425
rs6083037
rs6088735
rs867186
rs10747514
rs9607928
rs3002417
rs7051718
rs143478537
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