Información de SNP rs12343867

Investigaciones y publicaciones:

  19287382   El haplotipo JAK2 es un factor de riesgo importante para el desarrollo de neoplasias mieloproliferativas.

  19847198   El haplotipo JAK2 46/1 confiere susceptibilidad a la trombocitemia esencial independientemente de las correlaciones clínicas y del estado mutacional de JAK2V617F en un estudio de 226 pacientes consecutivos.

  19847199   La variación genética de la línea germinal de JAK2 afecta la susceptibilidad a la enfermedad en la mielofibrosis primaria independientemente del estado mutacional de V617F: la nulicigocidad para el haplotipo JAK2 46/1 se asocia con una supervive

  19922437   El genotipo JAK2 rs12343867 CC ocurre con frecuencia en pacientes con trombosis venosa esplácnica sin la mutación JAK2V617F: un estudio retrospectivo.

  20304805   El haplotipo JAK2 46/1 predispone a neoplasias mieloproliferativas con mutación MPL.

  21173100   El papel del haplotipo JAK2 GGCC y el gen TET2 en las neoplasias mieloproliferativas familiares.

  21281225   La mutación JAK2V617F se asocia con alelos especiales en la trombocitemia esencial.

  21364191   El haplotipo JAK2 46/1 en el síndrome de Budd-Chiari y la trombosis de la vena porta.

  21497883   Modulación sexual de la aparición de la mutación jak2 v617f en pacientes con trombosis venosa esplácnica.

  21791467   El impacto pronóstico del haplotipo de la línea germinal 46/1 de Janus quinasa 2 en la leucemia mieloide aguda citogenéticamente normal.

  22058280   El haplotipo JAK2 46/1: ¿un marcador de respuesta mielomonocítica inapropiada a la estimulación de citocinas, que conduce a un mayor riesgo de inflamación, neoplasia mieloide y defensa deficiente contra las infecciones?

  22251709   El alelo C de JAK2 rs4495487 es un locus candidato adicional que contribuye a la predisposición a neoplasias mieloproliferativas en la población japonesa.

  23188718   La influencia del nuevo elemento regulador transcripcional en el intrón 14 sobre la expresión del gen Janus quinasa 2 en neoplasias mieloproliferativas.

  24972151   Metabolismo del ARNm de JAK2V617F en líneas celulares de neoplasias mieloproliferativas.

  25015051   El haplotipo JAK2 46/1 (GGCC) en neoplasias mieloproliferativas y trombosis de la vena esplácnica: un análisis conjunto de 26 estudios observacionales.

  25526816   Asociación genética entre polimorfismos JAK2 de la línea germinal y neoplasias mieloproliferativas en la población china de Hong Kong: un estudio de casos y controles.

  26487696   La coexistencia de neoplasias mieloproliferativas y tumores sólidos se atribuye a una sinergia entre la terapia citorreductora y el polimorfismo TERT común rs2736100.

  26698117   Los polimorfismos en el receptor tipo Toll y las vías IL-23/IL-17 se asociaron con la susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en una cohorte danesa.

  28139755   La alta actividad genéticamente determinada de IL-12 e IL-18 en la colitis ulcerosa y de TLR5 en la enfermedad de Crohn se asoció con la falta de respuesta a la terapia anti-TNF.

  29100304   Variaciones de la línea germinal en JAK2, TERT, HBS1L-MYB y MECOM y el riesgo de neoplasias mieloproliferativas en la población taiwanesa.

  29641446   El haplotipo JAK2 GGCC (46/1) en neoplasias mieloproliferativas: ¿causal o aleatorio?

  30811631   Los polimorfismos en las vías NFkB, TNF-alfa, IL-1beta e IL-18 se asocian con la respuesta a la terapia anti-TNF en pacientes daneses con enfermedad inflamatoria intestinal.