Normales Allel: TT
Der JAK2 46/1 Haplotyp führt zu einer Prädisposition für essentielle Thrombozythämie.
Polymorphismus rs12343867 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
19287382 Der JAK2-Haplotyp ist ein Hauptrisikofaktor für die Entwicklung myeloproliferativer Neoplasien.
20304805 Der Haplotyp JAK2 46/1 prädisponiert für MPL-mutierte myeloproliferative Neoplasien.
21173100 Die Rolle des JAK2-GGCC-Haplotyps und des TET2-Gens bei familiären myeloproliferativen Neoplasien.
21281225 Die JAK2V617F-Mutation ist mit speziellen Allelen bei essentieller Thrombozythämie verbunden.
21364191 Der JAK2 46/1-Haplotyp beim Budd-Chiari-Syndrom und Pfortaderthrombose.
24972151 JAK2V617F-mRNA-Metabolismus in myeloproliferativen Neoplasma-Zelllinien.
29641446 Der JAK2 GGCC (46/1)-Haplotyp bei myeloproliferativen Neoplasien: kausal oder zufällig?