SNP-Informationen rs12343867

Forschung und Veröffentlichungen:

  19287382   Der JAK2-Haplotyp ist ein Hauptrisikofaktor für die Entwicklung myeloproliferativer Neoplasien.

  19847198   Der Haplotyp JAK2 46/1 verleiht Anfälligkeit für essentielle Thrombozythämie, unabhängig vom JAK2V617F-Mutationsstatus – klinische Korrelate in einer Studie mit 226 aufeinanderfolgenden Patienten.

  19847199   Die genetische Variation der JAK2-Keimbahn beeinflusst die Krankheitsanfälligkeit bei primärer Myelofibrose unabhängig vom V617F-Mutationsstatus: Nullizygotie für den JAK2-46/1-Haplotyp ist mit schlechterem Überleben verbunden.

  19922437   Der Genotyp JAK2 rs12343867 CC kommt häufig bei Patienten mit splanchnischer Venenthrombose ohne die Mutation JAK2V617F vor: eine retrospektive Studie.

  20304805   Der Haplotyp JAK2 46/1 prädisponiert für MPL-mutierte myeloproliferative Neoplasien.

  21173100   Die Rolle des JAK2-GGCC-Haplotyps und des TET2-Gens bei familiären myeloproliferativen Neoplasien.

  21281225   Die JAK2V617F-Mutation ist mit speziellen Allelen bei essentieller Thrombozythämie verbunden.

  21364191   Der JAK2 46/1-Haplotyp beim Budd-Chiari-Syndrom und Pfortaderthrombose.

  21497883   Geschlechtsspezifische Modulation des Auftretens der jak2 v617f-Mutation bei Patienten mit splanchnischer Venenthrombose.

  21791467   Der prognostische Einfluss des Keimbahn-46/1-Haplotyps der Januskinase 2 bei zytogenetisch normaler akuter myeloischer Leukämie.

  22058280   Der Haplotyp JAK2 46/1: ein Marker für eine unangemessene myelomonozytische Reaktion auf die Zytokinstimulation, die zu einem erhöhten Risiko für Entzündungen, myeloische Neoplasien und eine beeinträchtigte Infektionsabwehr führt?

  22251709   Das C-Allel von JAK2 rs4495487 ist ein zusätzlicher Kandidaten-Locus, der zur Prädisposition für myeloproliferative Neoplasien in der japanischen Bevölkerung beiträgt.

  23188718   Der Einfluss eines neuen Transkriptionsregulationselements im Intron 14 auf die Expression des Janus-Kinase-2-Gens in myeloproliferativen Neoplasien.

  24972151   JAK2V617F-mRNA-Metabolismus in myeloproliferativen Neoplasma-Zelllinien.

  25015051   Der JAK2 46/1-Haplotyp (GGCC) bei myeloproliferativen Neoplasien und Splanchnikusvenenthrombose: eine gepoolte Analyse von 26 Beobachtungsstudien.

  25526816   Genetischer Zusammenhang zwischen Keimbahn-JAK2-Polymorphismen und myeloproliferativen Neoplasien in der chinesischen Bevölkerung Hongkongs: eine Fall-Kontroll-Studie.

  26487696   Das gleichzeitige Auftreten von myeloproliferativen Neoplasien und soliden Tumoren wird auf einen Synergismus zwischen der zytoreduktiven Therapie und dem häufigen TERT-Polymorphismus rs2736100 zurückgeführt.

  26698117   Polymorphismen im Toll-Like-Rezeptor und den IL-23/IL-17-Signalwegen wurden in einer dänischen Kohorte mit der Anfälligkeit für entzündliche Darmerkrankungen in Verbindung gebracht.

  28139755   Eine genetisch bedingte hohe Aktivität von IL-12 und IL-18 bei Colitis ulcerosa und TLR5 bei Morbus Crohn war mit einem Nichtansprechen auf eine Anti-TNF-Therapie verbunden.

  29100304   Keimbahnvariationen bei JAK2, TERT, HBS1L-MYB und MECOM und das Risiko myeloproliferativer Neoplasien in der taiwanesischen Bevölkerung.

  29641446   Der JAK2 GGCC (46/1)-Haplotyp bei myeloproliferativen Neoplasien: kausal oder zufällig?

  30811631   Polymorphismen in den Signalwegen NFkB, TNF-alpha, IL-1beta und IL-18 sind mit dem Ansprechen auf eine Anti-TNF-Therapie bei dänischen Patienten mit entzündlichen Darmerkrankungen verbunden.