Інформація про SNP rs12343867

Дослідження та публікації:

  19287382   Гаплотип JAK2 є основним фактором ризику розвитку мієлопроліферативних новоутворень.

  19847198   Гаплотип JAK2 46/1 надає сприйнятливість до есенціальної тромбоцитемії незалежно від мутаційного статусу JAK2V617F та клінічних корелятів у дослідженні 226 послідовних пацієнтів.

  19847199   Генетична варіація зародкової лінії JAK2 впливає на сприйнятливість до захворювання при первинному мієлофіброзі незалежно від мутаційного статусу V617F: нульозиготність для гаплотипу JAK2 46/1 пов’язана з нижчою виживаністю.

  19922437   Генотип JAK2 rs12343867 CC часто зустрічається у пацієнтів із тромбозом спланхнічних вен без мутації JAK2V617F: ретроспективне дослідження.

  20304805   Гаплотип JAK2 46/1 схильний до мієлопроліферативних новоутворень з мутацією MPL.

  21173100   Роль гаплотипу JAK2 GGCC і гена TET2 у сімейних мієлопроліферативних новоутвореннях.

  21281225   Мутація JAK2V617F пов'язана зі спеціальними алелями при есенціальній тромбоцитемії.

  21364191   Гаплотип JAK2 46/1 при синдромі Бадда-Кіарі та тромбозі ворітної вени.

  21497883   Статева модуляція виникнення мутації jak2 v617f у пацієнтів із тромбозом спланхнічних вен.

  21791467   Прогностичний вплив гаплотипу зародкової лінії 46/1 Янус-кінази 2 при цитогенетично нормальному гострому мієлоїдному лейкозі.

  22058280   Гаплотип JAK2 46/1: маркер невідповідної мієломоноцитарної відповіді на стимуляцію цитокінами, що призводить до підвищеного ризику запалення, мієлоїдного новоутворення та порушення захисту від інфекції?

  22251709   Алель С JAK2 rs4495487 є додатковим локусом-кандидатом, який сприяє схильності до мієлопроліферативних новоутворень у населення Японії.

  23188718   Вплив нового транскрипційного регуляторного елемента в інтроні 14 на експресію гена янус-кінази 2 у мієлопроліферативних новоутвореннях.

  24972151   Метаболізм мРНК JAK2V617F у клітинних лініях мієлопроліферативних новоутворень.

  25015051   Гаплотип JAK2 46/1 (GGCC) у мієлопроліферативних новоутвореннях і тромбозі спланхнічної вени: об’єднаний аналіз 26 обсерваційних досліджень.

  25526816   Генетичний зв'язок між поліморфізмом JAK2 зародкової лінії та мієлопроліферативними новоутвореннями в китайській популяції Гонконгу: дослідження випадок-контроль.

  26487696   Одночасне виникнення мієлопроліферативних новоутворень і солідних пухлин пояснюється синергізмом між циторедуктивною терапією та загальним поліморфізмом TERT rs2736100.

  26698117   Поліморфізм у Toll-подібному рецепторі та шляхах IL-23/IL-17 були пов’язані зі схильністю до запальних захворювань кишечника в датській когорті.

  28139755   Генетично обумовлена u200bu200bвисока активність IL-12 та IL-18 при виразковому коліті та TLR5 при хворобі Крона була пов’язана з відсутністю відповіді на терапію проти TNF.

  29100304   Варіації зародкової лінії JAK2, TERT, HBS1L-MYB і MECOM і ризик мієлопроліферативних новоутворень у тайванському населенні.

  29641446   Гаплотип JAK2 GGCC (46/1) у мієлопроліферативних новоутвореннях: причинний чи випадковий?

  30811631   Поліморфізм шляхів NFkB, TNF-альфа, IL-1beta та IL-18 пов’язаний з відповіддю на анти-TNF-терапію у данських пацієнтів із запальним захворюванням кишечника.