Информация по SNP rs12343867

Исследования и публикации:

  19287382   Гаплотип JAK2 является основным фактором риска развития миелопролиферативных новообразований.

  19847198   Гаплотип JAK2 46/1 придает предрасположенность к эссенциальной тромбоцитемии независимо от мутационного статуса JAK2V617F и клинических коррелятов в исследовании 226 последовательных пациентов.

  19847199   Генетическая вариация зародышевой линии JAK2 влияет на восприимчивость к заболеванию при первичном миелофиброзе независимо от мутационного статуса V617F: нульзиготность гаплотипа JAK2 46/1 связана с худшей выживаемостью.

  19922437   Генотип JAK2 rs12343867 CC часто встречается у пациентов с тромбозом висцеральных вен без мутации JAK2V617F: ретроспективное исследование.

  20304805   Гаплотип JAK2 46/1 предрасполагает к миелопролиферативным новообразованиям с мутацией MPL.

  21173100   Роль гаплотипа JAK2 GGCC и гена TET2 в семейных миелопролиферативных новообразованиях.

  21281225   Мутация JAK2V617F связана со специальными аллелями при эссенциальной тромбоцитемии.

  21364191   Гаплотип JAK2 46/1 при синдроме Бадда-Киари и тромбозе воротной вены.

  21497883   Половая модуляция возникновения мутации jak2 v617f у пациентов с тромбозом висцеральных вен.

  21791467   Прогностическое влияние гаплотипа янус-киназы 2 зародышевой линии 46/1 при цитогенетически нормальном остром миелолейкозе.

  22058280   Гаплотип JAK2 46/1: маркер неадекватного миеломоноцитарного ответа на стимуляцию цитокинов, приводящий к повышенному риску воспаления, миелоидного новообразования и нарушению защиты от инфекции?

  22251709   Аллель C JAK2 rs4495487 является дополнительным локусом-кандидатом, который способствует предрасположенности к миелопролиферативным новообразованиям в японской популяции.

  23188718   Влияние нового регуляторного элемента транскрипции в интроне 14 на экспрессию гена янус-киназы 2 при миелопролиферативных новообразованиях.

  24972151   Метаболизм мРНК JAK2V617F в клеточных линиях миелопролиферативных новообразований.

  25015051   Гаплотип JAK2 46/1 (GGCC) при миелопролиферативных новообразованиях и тромбозе висцеральных вен: объединенный анализ 26 обсервационных исследований.

  25526816   Генетическая связь между полиморфизмом JAK2 зародышевой линии и миелопролиферативными новообразованиями в популяции Китая в Гонконге: исследование «случай-контроль».

  26487696   Совместное возникновение миелопролиферативных новообразований и солидных опухолей связывают с синергизмом циторедуктивной терапии и общего полиморфизма TERT rs2736100.

  26698117   Полиморфизмы в Toll-подобном рецепторе и путях IL-23/IL-17 были связаны с восприимчивостью к воспалительным заболеваниям кишечника в датской когорте.

  28139755   Генетически обусловленная высокая активность IL-12 и IL-18 при язвенном колите и TLR5 при болезни Крона была связана с отсутствием ответа на терапию анти-TNF.

  29100304   Вариации зародышевой линии JAK2, TERT, HBS1L-MYB и MECOM и риск миелопролиферативных новообразований у населения Тайваня.

  29641446   Гаплотип JAK2 GGCC (46/1) при миелопролиферативных новообразованиях: причинный или случайный?

  30811631   Полиморфизмы в путях NFkB, TNF-альфа, IL-1бета и IL-18 связаны с ответом на терапию анти-TNF у датских пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника.