Informazioni sugli SNP rs12343867

Ricerca e pubblicazioni:

  19287382   L'aplotipo JAK2 è un importante fattore di rischio per lo sviluppo di neoplasie mieloproliferative.

  19847198   L'aplotipo JAK2 46/1 conferisce suscettibilità alla trombocitemia essenziale indipendentemente dai correlati clinici dello stato mutazionale JAK2V617F in uno studio su 226 pazienti consecutivi.

  19847199   La variazione genetica della linea germinale JAK2 influenza la suscettibilità alla malattia nella mielofibrosi primaria indipendentemente dallo stato mutazionale V617F: la nullizigosità per l'aplotipo JAK2 46/1 è associata a una sopravvivenza in

  19922437   Il genotipo CC JAK2 rs12343867 si verifica frequentemente in pazienti con trombosi venosa splancnica senza la mutazione JAK2V617F: uno studio retrospettivo.

  20304805   L'aplotipo JAK2 46/1 predispone alle neoplasie mieloproliferative MPL-mutate.

  21173100   Il ruolo dell'aplotipo JAK2 GGCC e del gene TET2 nelle neoplasie mieloproliferative familiari.

  21281225   La mutazione JAK2V617F è associata ad alleli speciali nella trombocitemia essenziale.

  21364191   L'aplotipo JAK2 46/1 nella sindrome di Budd-Chiari e nella trombosi della vena porta.

  21497883   Modulazione sessuale della comparsa della mutazione jak2 v617f in pazienti con trombosi venosa splancnica.

  21791467   L'impatto prognostico dell'aplotipo germinale 46/1 di Janus chinasi 2 nella leucemia mieloide acuta citogeneticamente normale.

  22058280   L'aplotipo JAK2 46/1: un marcatore di risposta mielomonocitica inappropriata alla stimolazione delle citochine, che porta ad un aumento del rischio di infiammazione, neoplasia mieloide e ridotta difesa contro le infezioni?

  22251709   L'allele C di JAK2 rs4495487 è un ulteriore locus candidato che contribuisce alla predisposizione alle neoplasie mieloproliferative nella popolazione giapponese.

  23188718   L'influenza del nuovo elemento regolatore trascrizionale nell'introne 14 sull'espressione del gene Janus chinasi 2 nelle neoplasie mieloproliferative.

  24972151   Metabolismo dell'mRNA di JAK2V617F nelle linee cellulari di neoplasie mieloproliferative.

  25015051   L'aplotipo JAK2 46/1 (GGCC) nelle neoplasie mieloproliferative e nella trombosi della vena splancnica: un'analisi aggregata di 26 studi osservazionali.

  25526816   Associazione genetica tra polimorfismi germinali JAK2 e neoplasie mieloproliferative nella popolazione cinese di Hong Kong: uno studio caso-controllo.

  26487696   La co-occorrenza di neoplasie mieloproliferative e tumori solidi è attribuita a un sinergismo tra la terapia citoriduttiva e il polimorfismo TERT comune rs2736100.

  26698117   I polimorfismi nel recettore Toll-Like e nelle vie IL-23/IL-17 sono stati associati alla suscettibilità alla malattia infiammatoria intestinale in una coorte danese.

  28139755   L’elevata attività geneticamente determinata di IL-12 e IL-18 nella colite ulcerosa e di TLR5 nella malattia di Crohn sono state associate alla mancata risposta alla terapia anti-TNF.

  29100304   Variazioni della linea germinale di JAK2, TERT, HBS1L-MYB e MECOM e rischio di neoplasie mieloproliferative nella popolazione taiwanese.

  29641446   L'aplotipo JAK2 GGCC (46/1) nelle neoplasie mieloproliferative: causale o casuale?

  30811631   I polimorfismi nelle vie NFkB, TNF-alfa, IL-1beta e IL-18 sono associati alla risposta alla terapia anti-TNF nei pazienti danesi con malattia infiammatoria intestinale.