Allèle normal: TT
L'haplotype JAK2 46/1 confère une prédisposition à la thrombocytémie essentielle.
Le polymorphisme rs12343867 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
19922437 Le génotype JAK2 rs12343867 CC survient fréquemment chez les patients atteints de thrombose veineuse splanchnique sans la mutation JAK2V617F : une étude rétrospective.
21281225 La mutation JAK2V617F est associée à des allèles spéciaux dans la thrombocytémie essentielle.
24972151 Métabolisme de l’ARNm JAK2V617F dans les lignées cellulaires de néoplasmes myéloprolifératifs.
25526816 Association génétique entre les polymorphismes germinaux JAK2 et les néoplasmes myéloprolifératifs dans la population chinoise de Hong Kong : une étude cas-témoins.
26487696 La cooccurrence de néoplasmes myéloprolifératifs et de tumeurs solides est attribuée à une synergie entre la thérapie cytoréductive et le polymorphisme TERT commun rs2736100.
29100304 Variations germinales chez JAK2, TERT, HBS1L-MYB et MECOM et risque de néoplasmes myéloprolifératifs dans la population taïwanaise.