Informations sur les SNP rs12343867

Recherche et publications:

  19287382   L'haplotype JAK2 est un facteur de risque majeur pour le développement de néoplasmes myéloprolifératifs.

  19847198   L'haplotype JAK2 46/1 confère une susceptibilité à la thrombocytémie essentielle quels que soient les corrélats mutationnels de l'état clinique de JAK2V617F dans une étude portant sur 226 patients consécutifs.

  19847199   La variation génétique germinale JAK2 affecte la susceptibilité à la maladie dans la myélofibrose primaire, quel que soit le statut mutationnel de V617F : la nullizygotie pour l'haplotype JAK2 46/1 est associée à une survie inférieure.

  19922437   Le génotype JAK2 rs12343867 CC survient fréquemment chez les patients atteints de thrombose veineuse splanchnique sans la mutation JAK2V617F : une étude rétrospective.

  20304805   L'haplotype JAK2 46/1 prédispose aux néoplasmes myéloprolifératifs mutés par MPL.

  21173100   Le rôle de l'haplotype JAK2 GGCC et du gène TET2 dans les néoplasmes myéloprolifératifs familiaux.

  21281225   La mutation JAK2V617F est associée à des allèles spéciaux dans la thrombocytémie essentielle.

  21364191   L'haplotype JAK2 46/1 dans le syndrome de Budd-Chiari et la thrombose de la veine porte.

  21497883   Modulation sexuelle de la survenue de la mutation jak2 v617f chez les patients atteints de thrombose veineuse splanchnique

  21791467   L'impact pronostique de l'haplotype germinal 46/1 de Janus kinase 2 dans la leucémie myéloïde aiguë cytogénétiquement normale.

  22058280   L'haplotype JAK2 46/1 : un marqueur d'une réponse myélomonocytaire inappropriée à la stimulation des cytokines, entraînant un risque accru d'inflammation, de néoplasme myéloïde et une altération de la défense contre l'infection ?

  22251709   L'allèle C de JAK2 rs4495487 est un locus candidat supplémentaire qui contribue à la prédisposition au néoplasme myéloprolifératif dans la population japonaise.

  23188718   L'influence d'un nouvel élément régulateur transcriptionnel dans l'intron 14 sur l'expression du gène Janus kinase 2 dans les néoplasmes myéloprolifératifs.

  24972151   Métabolisme de l’ARNm JAK2V617F dans les lignées cellulaires de néoplasmes myéloprolifératifs.

  25015051   L'haplotype JAK2 46/1 (GGCC) dans les néoplasmes myéloprolifératifs et la thrombose veineuse splanchnique : une analyse groupée de 26 études observationnelles.

  25526816   Association génétique entre les polymorphismes germinaux JAK2 et les néoplasmes myéloprolifératifs dans la population chinoise de Hong Kong : une étude cas-témoins.

  26487696   La cooccurrence de néoplasmes myéloprolifératifs et de tumeurs solides est attribuée à une synergie entre la thérapie cytoréductive et le polymorphisme TERT commun rs2736100.

  26698117   Les polymorphismes du récepteur Toll-Like et des voies IL-23/IL-17 ont été associés à la susceptibilité aux maladies inflammatoires de l'intestin dans une cohorte danoise.

  28139755   Une activité élevée génétiquement déterminée de l'IL-12 et de l'IL-18 dans la colite ulcéreuse et du TLR5 dans la maladie de Crohn a été associée à la non-réponse au traitement anti-TNF.

  29100304   Variations germinales chez JAK2, TERT, HBS1L-MYB et MECOM et risque de néoplasmes myéloprolifératifs dans la population taïwanaise.

  29641446   L'haplotype JAK2 GGCC (46/1) dans les néoplasmes myéloprolifératifs : causal ou aléatoire ?

  30811631   Les polymorphismes dans les voies NFkB, TNF-alpha, IL-1beta et IL-18 sont associés à la réponse au traitement anti-TNF chez les patients danois atteints d'une maladie inflammatoire de l'intestin.