Мутація протромбіну G20210A
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Мутація протромбіну G20210A, також відома як мутація фактора II, є спадковою ознакою, яка підвищує ймовірність розвитку аномальних тромбів у венах (тромбоз глибоких вен або ТГВ) і легенях (емболія легеневої артерії або ТЕЛА). Це відбувається через надлишкову продукцію білка фактора II (протромбіну), який відповідає за утворення тромбів. Згустки крові можуть призвести до серйозних ускладнень, перешкоджаючи кровотоку та позбавляючи клітини кисню.
Якщо ваш ген фактора II зазнає генетичної мутації, це може призвести до надмірного виробництва протромбіну (фактора коагуляції II), що підвищує вашу сприйнятливість до утворення тромбів порівняно з особами з незміненим геном протромбіну.
Існують інші фактори, які можуть збільшити ризик розвитку тромбів, наприклад:
Споживання тютюну.
Проходить хірургічне втручання.
Ожиріння.
Вагітність.
Використання протизаплідних таблеток.
Старіння.
Проходить курс гормональної терапії.
Перебування в лікарні кілька днів.
Носіння гіпсової ноги.
Вирушаєте в тривалий політ або в надто тривалу дорожню подорож.
Білок протромбін (фактор два), який сприяє згортанню крові, виробляється кожною людиною. Тим не менш, деякі люди мають генетичну мутацію в гені протромбіну (відому як протромбін G20210A або мутація фактора II (два)), яка призводить до спадкової тромбофілії (порушення згортання крові), відомої як протромбін G20210A. В результаті вони виробляють надмірну кількість білка протромбіну.
Білок протромбін зазвичай утворюється для полегшення згортання крові, і його виробництво значно збільшується після пошкодження кровоносної судини.
Особи з мутацією в гені протромбіну демонструють надмірне вироблення білка протромбіну, що перевищує типові рівні. Цей надлишок білка протромбіну в крові підвищує ймовірність утворення тромбів.
Наявність мутації гена протромбіну підвищує ймовірність розвитку тромбоемболії легеневої артерії або тромбозу глибоких вен. Хоча можливо ніколи не відчувати шкідливого тромбу, знати про симптоми може бути корисним у випадку, якщо він все-таки виникає.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Тромбоз і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Тромбоз:
| rs2288904 | Варіант SLC44A2 rs2288904 пов'язаний з ризиком рецидивуючої венозної тромбоемболії. |
| rs2227589 | Протромботичний поліморфізм SERPINC1 rs2227589 впливає на рівні антитромбіну та ризик тромбозу глибоких вен. |
| rs6025 | Алель rs6025(A) кодує мутацію, відому як лейденська мутація, R506Q - в 11.4 рази вищий ризик венозної тромбоемболії. |
| rs5361 | Варіант rs5361 Ser128Arg у цьому гені, відомий як E-селектин, пов'язаний з декількома тромботичними порушеннями. Гомозиготні носії rs5361(CC) мають у 4 рази більший ризик рецидивуючої венозної тромбоемболії |
| rs2289252 | Поліморфізм rs2289252 F11 пов'язаний з ризиком розвитку венозного тромбозу. |
| rs12343867 | Гаплотип JAK2 46/1 надає схильність до есенціальної тромбоцитемії. |
| rs2066865 | Генетична мінливість гена фібриногену-гама FGG збільшує ризик тромбозу глибоких вен за рахунок зниження рівня фібриногену-гама у плазмі. |
| rs1799963 | Мутація G20210A гена протромбіну F2. 6.74-кратний ризик тромбозу |
| rs268 | Поломка в гені ліпопротеїнліпази LPL викликає 3-кратний підвищений ризик ідіопатичної венозної тромбоемболії. |
| rs201381904 | У 10 разів вищий ризик венозної тромбоемболії серед носіїв rs201381904(T), незважаючи на нормальні рівні антитромбіну та антикоагулянтну активність. |
| rs2036914 | |
| rs1613662 | |
| rs13146272 | |
| rs1800595 | |
| rs6048 | |
| rs4524 | |
| rs670659 | |
| rs3756008 | |
| rs710446 | |
| rs657152 | |
| rs138925964 | |
| rs137852283 | |
| rs7080536 | |
| rs6427196 | |
| rs6046 | |
| rs4851770 | |
| rs2842700 | |
| rs1867312 | |
| rs7585314 | |
| rs13084580 | |
| rs6795524 | |
| rs2066864 | |
| rs4253417 | |
| rs4253421 | |
| rs4869589 | |
| rs16867574 | |
| rs2074492 | |
| rs9373523 | |
| rs7739314 | |
| rs10087301 | |
| rs4734879 | |
| rs4541868 | |
| rs8176749 | |
| rs687289 | |
| rs2519093 | |
| rs9411377 | |
| rs579459 | |
| rs10886430 | |
| rs3136516 | |
| rs191945075 | |
| rs174536 | |
| rs216311 | |
| rs1558519 | |
| rs216296 | |
| rs2851436 | |
| rs12824685 | |
| rs3211752 | |
| rs57328376 | |
| rs12445050 | |
| rs1048483 | |
| rs4548995 | |
| rs1671135 | |
| rs1654425 | |
| rs6083037 | |
| rs6088735 | |
| rs867186 | |
| rs10747514 | |
| rs9607928 | |
| rs3002417 | |
| rs7051718 | |
| rs143478537 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Психоз, відомий як шизофренія, впливає на мислення, самовідчуття та сприйняття людини та... Периферична нервова система страждає від різноманітних захворювань, відомих як спадкові... Захворюваність на злоякісну меланому (ЗМ) різко зростає, що робить її однією з найагресивніших форм...
