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La presión arterial anormalmente alta en las arterias, que transportan la sangre desde el corazón al resto del cuerpo, se conoce como hipertensión. La presión arterial es la fuerza que ejerce la sangre contra las paredes de las arterias mientras el corazón la bombea para llevar oxígeno y nutrientes al cuerpo. Esta presión se mide en milímetros de mercurio (mmHg), donde el número superior representa la presión arterial sistólica (presión durante los latidos del corazón) y el número inferior representa la presión arterial diastólica (presión entre los latidos del corazón). Una lectura normal de presión arterial para adultos es de alrededor de 120/80 mmHg, mientras que una medición de 130/80 mmHg o más se considera alta.
La hipertensión esencial se ha relacionado con más de 100 variaciones genéticas, que son más prevalentes en personas con esta afección que en quienes no la padecen. Sin embargo, ninguna de estas variaciones contribuye de manera importante al desarrollo de hipertensión esencial.
El sistema renina-angiotensina-aldosterona es el foco de una extensa investigación genética sobre la hipertensión esencial. Este sistema regula la presión arterial y el equilibrio de líquidos y sal a través de una serie de pasos productores de hormonas. Como estos genes son cruciales para mantener una presión arterial saludable, los científicos plantean la hipótesis de que sus alteraciones podrían alterar la regulación de la presión arterial y provocar hipertensión.
En varios estudios, los genes ADRB1, NEDD4L y YEATS4 se han asociado sistemáticamente con respuestas a los fármacos antihipertensivos. El gen ADRB1 produce el receptor adrenérgico β-1, al que se dirigen los bloqueadores β. Dos SNP comunes en el gen ADRB1 son Ser49Gly (rs1801252) y Arg389Gly (rs1801253). Los pacientes que eran homocigotos para Arg389 y aquellos con el diplotipo Ser49Arg389/Ser49Arg389 experimentaron una mayor reducción de la presión arterial con metoprolol en comparación con aquellos que portaban el alelo Gly o tenían el diplotipo Gly49Arg389/Ser49Gly389, respectivamente.
La proteína producida por NEDD4L es responsable de disminuir la expresión de ENaC en la nefrona distal, que a su vez regula la reabsorción de sodio en los riñones. Diversos estudios han demostrado que el alelo G de rs4149601, que se sitúa dentro del gen NEDD4L y es más prevalente, se asocia con una mayor reducción de la presión arterial sistólica y diastólica cuando se trata con diuréticos tiazídicos. Estos resultados se alinean con la función de NEDD4L para reducir la reabsorción de sodio en los túbulos.
Las variaciones en la respuesta a los diuréticos tiazídicos se han relacionado con polimorfismos de un solo nucleótido (rs317689/rs315135/rs7297610) ubicados cerca del gen YEATS4. Este gen produce la proteína GAS41, que desempeña un papel en el control del crecimiento celular. En afroamericanos, el haplotipo rs317689/rs315135/rs7297610 se identificó como un factor importante para determinar la respuesta de la presión arterial diastólica a la hidroclorotiazida (HCTZ) mediante el análisis GWAS.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Hipertensión y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Hipertensión:
| rs4961 | Una variante del gen ADD1 se asocia con la progresión de la presión arterial y la aparición de hipertensión. El riesgo de hipertensión arterial se multiplica por 1,8. Aumento de la sensibilidad de la presión arterial a la sal, buena respuesta a la dieta restringida en sal. |
| rs4963 | La variante ADD1 rs4963 relacionada con la fosforilación afecta a la sensibilidad de la presión arterial a la sal. |
| rs5186 | El polimorfismo conocido como A1166C, uno de los genes más estudiados, se asocia a un mayor riesgo de hipertensión esencial con una odds ratio de 7,3 (homocigoto CC). |
| rs675482 | |
| rs1126742 | El polimorfismo rs1126742 del gen citocromo P450 se asocia a la hipertensión esencial en los hombres. |
| rs1529927 | Polimorfismo con mayor riesgo de hipertensión tratable con hidroclorotiazida como tratamiento de primera línea, sin un betabloqueante y sin un vasodilatador. |
| rs1799983 | Disminuye la activación del gen NOS3 y puede reducir la eficacia del proceso de metilación. También se asocia un aumento de los marcadores de riesgo de problemas cardiovasculares, como los niveles de colesterol total y lipoproteínas de baja densidad (LDL), y un mayor riesgo de hipertensión arterial, especialmente en mujeres embarazadas. |
| rs1801253 | El polimorfismo de un motivo conservado del receptor beta(1)-adrenérgico altera la función cardiaca y se asocia con el síndrome coronario agudo y los factores de riesgo cardiovascular. |
| rs1805762 | |
| rs1937506 | |
| rs2030114 | |
| rs2266788 | |
| rs2288774 | |
| rs2304483 | |
| rs2398162 | |
| rs2820037 | |
| rs2846680 | |
| rs2954033 | |
| rs3754777 | El polimorfismo STK39 es un factor de riesgo independiente de hipertensión en hombres. |
| rs3755351 | |
| rs3781719 | |
| rs3794260 | |
| rs3865418 | Una rotura en el gen NEDD4L se asocia a una presión arterial diastólica significativamente más alta. |
| rs4149601 | La variación genética NEDD4L se asocia con la presión arterial transversal y longitudinal. Aumenta el riesgo de hipertensión y de resultados cardiovasculares adversos en pacientes con hipertensión arterial tratados con diuréticos tiazídicos. Asociada a una respuesta favorable al tratamiento con betabloqueantes y diuréticos en pacientes con hipertensión arterial. |
| rs4684847 | |
| rs6749447 | |
| rs6997709 | |
| rs7961152 | |
| rs9739493 | |
| rs10930597 | |
| rs11823543 | |
| rs11825181 | |
| rs11887188 | |
| rs16890334 | |