Información de SNP rs1801020

Investigaciones y publicaciones:

  18974842   Diferencias de género en los perfiles de riesgo genético de enfermedad cardiovascular.

  19372376   Los marcos de lectura abiertos aguas arriba causan una reducción generalizada de la expresión de proteínas y son polimórficos entre los humanos.

  19786295   Elementos reguladores cis combinados como mecanismo importante que afecta los niveles plasmáticos de FXII.

  19933701   Variación de secuencia y evolución genética en el locus F12 humano: mapeo de nucleótidos de rasgos cuantitativos que influyen en los niveles plasmáticos de FXII.

  20303064   Las variantes comunes de gran efecto en F12, KNG1 y HRG se asocian con el tiempo de tromboplastina parcial activada.

  20346176   El mar Mediterráneo como barrera al flujo de genes: evidencia de la variación en y alrededor de las regiones genómicas F7 y F12.

  21071604   La variante del factor XII -4Cu003eT y el riesgo de trastornos trombóticos comunes: una revisión enorme y un metanálisis de evidencia de estudios observacionales.

  22388798   Paneles de genes para ayudar a identificar subgrupos con alto y bajo riesgo de enfermedad coronaria entre los asignados al azar al tratamiento antihipertensivo: el estudio GenHAT.

  23150947   Polimorfismos de un solo nucleótido y riesgo de trombosis venosa: resultados de un estudio de cohortes de casos danés.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  25341889   Puntuaciones de riesgo genético multilocus para la evaluación del riesgo de tromboembolismo venoso.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26286125   Variación genética del factor de coagulación XII, generación de trombina ex vivo y riesgo de accidente cerebrovascular en ancianos: resultados del Estudio de Salud Cardiovascular.

  26672892   Genética del ictus isquémico en adultos jóvenes.

  26969407   Los polimorfismos en los loci F12 y KLKB1 tienen una asociación significativa con la activación del sistema renina-angiotensina.

  27329291   Asociaciones entre variantes genéticas exónicas comunes y raras y niveles séricos de 20 proteínas relacionadas con el sistema cardiovascular: el estudio Tromsø.

  27976734   El descubrimiento de la arquitectura genética de la deficiencia de plasminógeno y su relación con la enfermedad trombótica.

  28488549   Prevalencia de los polimorfismos F5 1691Gu003eA, F2 20210Gu003eA y MTHFR 677Cu003eT en mujeres bosnias con pérdida del embarazo.

  28704393   Análisis de asociación basados u200bu200ben secuencias completas del exoma de β-amiloide plasmático en americanos africanos y europeos;

  29367083   Evaluación de dos reactivos de activación por contacto para el diagnóstico de deficiencia congénita del factor XI.

  30979054   Metaanálisis de los polimorfismos de los genes del factor V, factor VII, factor XII y factor XIII-A y accidente cerebrovascular isquémico.

  31058051   Aborto espontáneo recurrente y fallo de implantación de causa desconocida estudiados por un panel de condiciones de trombofilia: mayor frecuencia del polimorfismo FXIII Val34Leu.

  32629387   Facetas de firmas de salud específicas de cada individuo determinadas a partir del perfil longitudinal del proteoma plasmático.

  33031748   Un estudio de asociación de todo el genoma descubre 46 loci del metabolismo humano en el estudio de salud de la comunidad hispana/estudio de latinos.

  34207366   Segregación cis del codón de parada c.1171Cu003eT (p.R391*) en el gen SERPINC1 y transición c.1691Gu003eA (p.R506Q) en el gen F5 y enfoque multilocus GWAS seleccionado en la trombofilia heredada.

  34263111   Capacidad predictiva de una puntuación de riesgo clínico-genético para tromboembolismo venoso en poblaciones del norte y sur de Europa.

  34979665   Accidente cerebrovascular criptogénico en jóvenes: papel de los polimorfismos de genes candidatos en pacientes indios con etiología isquémica.

  35873600   Búsqueda de biomarcadores genéticos para el angioedema hereditario por deficiencia del inhibidor de C1 (C1-INH-HAE).