Informazioni sugli SNP rs1801020

Ricerca e pubblicazioni:

  18974842   Differenze di genere nei profili di rischio genetico per le malattie cardiovascolari.

  19786295   Elementi combinati cis-regolatori come meccanismo importante che influenza i livelli plasmatici di FXII.

  19933701   Variazione di sequenza ed evoluzione genetica nel locus F12 umano: mappatura dei nucleotidi dei tratti quantitativi che influenzano i livelli plasmatici di FXII.

  20303064   Varianti comuni di grande effetto in F12, KNG1 e HRG sono associate al tempo di tromboplastina parziale attivato.

  20346176   Il Mar Mediterraneo come barriera al flusso genico: evidenza della variazione all’interno e attorno alle regioni genomiche F7 e F12.

  21071604   La variante del fattore XII -4Cu003eT e il rischio di disturbi trombotici comuni: una revisione HuGE e una meta-analisi delle prove da studi osservazionali.

  22388798   Pannelli genetici per aiutare a identificare sottogruppi ad alto e basso rischio di malattia coronarica tra quelli randomizzati al trattamento antipertensivo: lo studio GenHAT.

  23150947   Polimorfismi a singolo nucleotide e rischio di trombosi venosa: risultati di uno studio di coorte danese.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  25341889   Punteggi di rischio genetico multilocus per la valutazione del rischio di tromboembolismo venoso.

  26286125   Variazione genetica del fattore di coagulazione XII, generazione di trombina ex vivo e rischio di ictus negli anziani: risultati del Cardiovascolare Health Study.

  27329291   Associazioni tra varianti genetiche esoniche comuni e rare e livelli sierici di 20 proteine u200bu200bcorrelate al sistema cardiovascolare: lo studio Tromsø.

  28488549   Prevalenza dei polimorfismi F5 1691Gu003eA, F2 20210Gu003eA e MTHFR 677Cu003eT nelle donne bosniache con aborto spontaneo.

  29367083   Valutazione di due reagenti di attivazione del contatto per la diagnosi del deficit congenito del fattore XI.

  31058051   Aborto ricorrente e mancato impianto per causa sconosciuta studiati da un gruppo di esperti di trombofilia. Condizioni: aumento della frequenza del polimorfismo del fattore XIII Val34Leu.

  34207366   Segregazione Cis del codone di stop c.1171Cu003eT (p.R391*) nel gene SERPINC1 e transizione c.1691Gu003eA (p.R506Q) nel gene F5 e approccio multilocus GWAS selezionato nella trombofilia ereditaria.

  34979665   Ictus criptogenico nei giovani: ruolo dei polimorfismi del gene candidato nei pazienti indiani con eziologia ischemica.

  30979054   Meta-analisi dei polimorfismi dei geni Fattore V, Fattore VII, Fattore XII e Fattore XIII-A e ictus ischemico

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  27976734   Il disfacimento dell'architettura genetica della carenza di plasminogeno e la sua relazione con la malattia trombotica.

  33031748   Uno studio di associazione sull'intero genoma scopre 46 loci del metaboloma umano nello studio sulla salute della comunità ispanica/studio sui latini.

  19372376   I frame di lettura aperti a monte causano una riduzione diffusa dell'espressione proteica e sono polimorfici negli esseri umani.

  26672892   Genetica dell'ictus ischemico nei giovani adulti.

  26969407   I polimorfismi dei loci F12 e KLKB1 hanno un'associazione significativa con l'attivazione del sistema renina-angiotensina.

  28704393   Analisi dell'associazione dell'amiloide-β plasmatica basata sulla sequenza dell'intero esoma negli americani africani ed europei;

  32629387   Aspetti della salute individuale determinati da un profilo longitudinale del proteoma plasmatico.

  34263111   Capacità predittiva di un punteggio di rischio clinico-genetico per la tromboembolia venosa nelle popolazioni dell'Europa settentrionale e meridionale.

  35873600   Ricerca di biomarcatori genetici di angioedema ereditario dovuto al deficit di C1 inibitore (C1-INH-HAE).