Информация по SNP rs1801020

Исследования и публикации:

  18974842   Гендерные различия в генетических профилях риска сердечно-сосудистых заболеваний.

  19372376   Открытые рамки считывания, расположенные выше по течению, вызывают повсеместное снижение экспрессии белков и являются полиморфными у людей.

  19786295   Комбинированные цис-регуляторные элементы как важный механизм, влияющий на уровень FXII в плазме.

  19933701   Вариация последовательностей и генетическая эволюция локуса F12 человека: картирование нуклеотидов количественных признаков, влияющих на уровни FXII в плазме.

  20303064   Распространенные варианты большого эффекта в F12, KNG1 и HRG связаны с активированным частичным тромбопластиновым временем.

  20346176   Средиземное море как барьер для потока генов: данные об изменениях внутри и вокруг геномных регионов F7 и F12.

  21071604   Вариант фактора XII-4Cu003eT и риск распространенных тромботических нарушений: обзор HuGE и метаанализ данных обсервационных исследований.

  22388798   Генные панели помогут идентифицировать подгруппы с высоким и низким риском ишемической болезни сердца среди тех, кто был рандомизирован на антигипертензивное лечение: исследование GenHAT.

  23150947   Полиморфизмы одиночных нуклеотидов и риск венозного тромбоза: результаты датского когортного исследования.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  25341889   Мультилокусные генетические шкалы риска для оценки риска венозной тромбоэмболии.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26286125   Генетическая вариация фактора свертывания крови XII, образование тромбина ex vivo и риск инсульта у пожилых людей: результаты исследования сердечно-сосудистого здоровья.

  26672892   Генетика ишемического инсульта у молодых людей.

  26969407   Полиморфизмы локусов F12 и KLKB1 имеют значительную связь с активацией ренин-ангиотензиновой системы.

  27329291   Ассоциации между распространенными и редкими экзонными генетическими вариантами и уровнями 20 белков, связанных с сердечно-сосудистой системой, в сыворотке крови: исследование Тромсё.

  27976734   Раскрытие генетической архитектуры дефицита плазминогена и ее связи с тромботическим заболеванием.

  28488549   Распространенность полиморфизмов F5 1691Gu003eA, F2 20210Gu003eA и MTHFR 677Cu003eT у боснийских женщин с потерей беременности.

  28704393   Анализ ассоциации амилоида-β плазмы на основе последовательностей всего экзома у американцев афро- и европейского происхождения;

  29367083   Оценка двух реагентов контактной активации для диагностики врожденного дефицита фактора XI.

  30979054   Мета-анализ полиморфизма генов фактора V, фактора VII, фактора XII и фактора XIII-A и ишемического инсульта.

  31058051   Привычный выкидыш и неудача имплантации неизвестной причины, изученная группой пациентов с тромбофилией: повышенная частота полиморфизма FXIII Val34Leu.

  32629387   Аспекты индивидуальных особенностей здоровья, определенные на основе продольного профиля протеома плазмы.

  33031748   Полногеномное исследование ассоциаций обнаружило 46 локусов метаболома человека в исследовании здоровья латиноамериканского сообщества/исследовании латиноамериканцев.

  34207366   Цис-сегрегация стоп-кодона c.1171Cu003eT (p.R391*) в гене SERPINC1 и переход c.1691Gu003eA (p.R506Q) в гене F5 и выбранный многолокусный подход GWAS при наследственной тромбофилии.

  34263111   Прогностическая способность клинико-генетической шкалы риска венозной тромбоэмболии в популяциях Северной и Южной Европы.

  34979665   Криптогенный инсульт у молодых: роль полиморфизмов генов-кандидатов у индийских пациентов с ишемической этиологией.

  35873600   Поиск генетических биомаркеров наследственного ангионевротического отека вследствие дефицита ингибитора C1 (C1-INH-HAE).