Інформація про SNP rs1801020

Дослідження та публікації:

  19372376   Відкриті рамки зчитування вище за течією спричиняють широке зниження експресії білка та є поліморфними серед людей.

  19786295   Комбіновані елементи цис-регулятора як важливий механізм впливу на рівні FXII у плазмі.

  19933701   Варіації послідовності та генетична еволюція в локусі F12 людини: картування нуклеотидів кількісних ознак, які впливають на рівні FXII у плазмі.

  20346176   Середземне море як бар’єр для потоку генів: докази варіацій у геномних областях F7 та F12 та навколо них.

  21071604   Варіант фактора XII -4Cu003eT і ризик загальних тромботичних розладів: величезний огляд і мета-аналіз доказів обсерваційних досліджень.

  22388798   Генні панелі, які допомагають визначити підгрупи з високим і низьким ризиком ішемічної хвороби серця серед тих, хто рандомізовано отримував антигіпертензивне лікування: дослідження GenHAT.

  23150947   Поліморфізм одного нуклеотиду та ризик венозного тромбозу: результати когортного дослідження в Данії.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  25341889   Мультилокусні генетичні оцінки ризику для оцінки ризику венозної тромбоемболії.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26286125   Генетичні варіації фактора згортання крові XII, утворення тромбіну ex vivo та ризик інсульту у людей похилого віку: результати дослідження серцево-судинної системи.

  26672892   Генетика ішемічного інсульту у молодих людей.

  27329291   Асоціації між звичайними та рідкісними екзонними генетичними варіантами та рівнями 20 серцево-судинних білків у сироватці крові: дослідження Tromsø.

  28488549   Поширеність поліморфізмів F5 1691Gu003eA, F2 20210Gu003eA і MTHFR 677Cu003eT у боснійських жінок із втратою вагітності.

  28704393   Аналіз асоціації амілоїду-β плазми в афро- та європейських американців на основі повної екзомної послідовності;

  29367083   Оцінка двох реагентів контактної активації для діагностики вродженого дефіциту фактора XI.

  30979054   Мета-аналіз поліморфізму генів фактора V, фактора VII, фактора XII і фактора XIII-A та ішемічного інсульту.

  31058051   Повторний викидень і невдача імплантації з невідомої причини, вивчені групою пацієнтів із захворюваннями тромбофілії: підвищена частота поліморфізму FXIII Val34Leu.

  32629387   Аспекти індивідуально-специфічних сигнатур здоров’я, визначені з поздовжнього профілю протеома плазми.

  33031748   Дослідження загальногеномної асоціації виявило 46 локусів людського метаболома в дослідженні здоров’я латиноамериканського співтовариства/дослідженні латиноамериканців.

  34207366   Цис-сегрегація c.1171Cu003eT стоп-кодону (p.R391*) у гені SERPINC1 та переходу c.1691Gu003eA (p.R506Q) у ген F5 та вибраний мультилокусний підхід GWAS у спадковій тромбофілії.

  34263111   Прогностична здатність оцінки клініко-генетичного ризику венозної тромбоемболії в популяціях Північної та Південної Європи.

  34979665   Криптогенний інсульт у молодих: роль поліморфізму гена-кандидата в індійських пацієнтів з ішемічною етіологією.

  35873600   Пошук генетичних біомаркерів для спадкового ангіоневротичного набряку внаслідок дефіциту інгібітора C1 (C1-INH-HAE).

  20303064   Поширені варіанти великого ефекту в F12, KNG1 і HRG пов'язані з активованим частковим тромбопластиновим часом.

  27976734   Розкриття генетичної архітектури дефіциту плазміногену та його зв'язку з тромботичною хворобою.

  18974842   Гендерні відмінності у генетичних профілях ризику серцево-судинних захворювань.

  26969407   Поліморфізми локусів F12 та KLKB1 мають значний зв'язок з активацією ренін-ангіотензинової системи.