SNP-Informationen rs1801020

Forschung und Veröffentlichungen:

  18974842   Geschlechtsspezifische Unterschiede im genetischen Risikoprofil für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

  19372376   Upstream offene Leserahmen führen zu einer weitreichenden Verringerung der Proteinexpression und sind beim Menschen polymorph.

  19786295   Kombinierte cis-Regulatorelemente als wichtiger Mechanismus, der die FXII-Plasmaspiegel beeinflusst.

  19933701   Sequenzvariation und genetische Evolution am menschlichen F12-Locus: Kartierung quantitativer Merkmalsnukleotide, die FXII-Plasmaspiegel beeinflussen.

  20303064   Häufige Varianten mit großer Wirkung bei F12, KNG1 und HRG sind mit einer aktivierten partiellen Thromboplastinzeit verbunden.

  20346176   Das Mittelmeer als Hindernis für den Genfluss: Belege aus Variationen in und um die Genomregionen F7 und F12.

  21071604   Die Faktor-XII-4Cu003eT-Variante und das Risiko häufiger thrombotischer Erkrankungen: Eine HuGE-Überprüfung und Metaanalyse von Beweisen aus Beobachtungsstudien.

  22388798   Gen-Panels zur Identifizierung von Untergruppen mit hohem und niedrigem Risiko für koronare Herzkrankheit unter denjenigen, die randomisiert einer blutdrucksenkenden Behandlung unterzogen werden: die GenHAT-Studie.

  23150947   Einzelnukleotidpolymorphismen und das Risiko einer Venenthrombose: Ergebnisse einer dänischen Fallkohortenstudie.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  25341889   Genetische Multilocus-Risikobewertungen für die Risikobewertung venöser Thromboembolien.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26286125   Genetische Variation des Gerinnungsfaktors XII, Ex-vivo-Thrombinbildung und Schlaganfallrisiko bei älteren Menschen: Ergebnisse der Studie zur kardiovaskulären Gesundheit.

  26672892   Genetik des ischämischen Schlaganfalls bei jungen Erwachsenen.

  26969407   Polymorphismen an den F12- und KLKB1-Loci weisen einen signifikanten Merkmalszusammenhang mit der Aktivierung des Renin-Angiotensin-Systems auf.

  27329291   Zusammenhänge zwischen häufigen und seltenen exonischen genetischen Varianten und Serumspiegeln von 20 kardiovaskulären Proteinen: Die Tromsø-Studie.

  27976734   Die Entschlüsselung der genetischen Architektur des Plasminogenmangels und seines Zusammenhangs mit thrombotischen Erkrankungen.

  28488549   Prävalenz der Polymorphismen F5 1691Gu003eA, F2 20210Gu003eA und MTHFR 677Cu003eT bei bosnischen Frauen mit Schwangerschaftsverlust.

  28704393   Sequenzbasierte Assoziationsanalysen des gesamten Exoms von Plasma-Amyloid-β bei Afroamerikanern und europäischen Amerikanern;

  29367083   Bewertung von zwei Kontaktaktivierungsreagenzien zur Diagnose eines angeborenen Faktor-XI-Mangels.

  30979054   Metaanalyse von Faktor V-, Faktor VII-, Faktor XII- und Faktor XIII-A-Genpolymorphismen und ischämischem Schlaganfall.

  31058051   Wiederkehrende Fehlgeburten und Implantationsversagen unbekannter Ursache, untersucht von einer Gruppe von Thrombophilie-Erkrankungen: Erhöhte Häufigkeit von FXIII-Val34Leu-Polymorphismus.

  32629387   Facetten individueller Gesundheitssignaturen, die aus der Längsschnittprofilierung des Plasmaproteoms ermittelt wurden.

  33031748   Eine genomweite Assoziationsstudie entdeckt 46 Loci des menschlichen Metaboloms in der hispanischen Gemeinschaftsgesundheitsstudie/Studie über Latinos.

  34207366   Cis-Segregation von c.1171Cu003eT-Stoppcodon (p.R391*) im SERPINC1-Gen und c.1691Gu003eA-Übergang (p.R506Q) im F5-Gen und ausgewählter GWAS-Multilocus-Ansatz bei vererbter Thrombophilie.

  34263111   Vorhersagefähigkeit eines klinisch-genetischen Risikoscores für venöse Thromboembolien in nord- und südeuropäischen Populationen.

  34979665   Kryptogener Schlaganfall bei jungen Menschen: Rolle von Kandidatengenpolymorphismen bei indischen Patienten mit ischämischer Ätiologie.

  35873600   Suche nach genetischen Biomarkern für hereditäres Angioödem aufgrund von C1-Inhibitor-Mangel (C1-INH-HAE).