Informations sur les SNP rs1801020

Recherche et publications:

  18974842   Différences entre les sexes dans les profils de risque génétique de maladies cardiovasculaires.

  19372376   Les cadres de lecture ouverts en amont entraînent une réduction généralisée de l’expression des protéines et sont polymorphes chez les humains.

  19786295   Éléments cis-régulateurs combinés en tant que mécanisme important affectant les niveaux plasmatiques de FXII.

  19933701   Variation de séquence et évolution génétique au locus F12 humain : cartographie des nucléotides de caractères quantitatifs qui influencent les niveaux plasmatiques de FXII.

  20303064   Les variantes courantes à effet important dans F12, KNG1 et HRG sont associées à un temps de céphaline activée.

  20346176   La mer Méditerranée comme barrière au flux génétique : preuves de variations dans et autour des régions génomiques F7 et F12.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  25341889   Scores de risque génétique multilocus pour l’évaluation du risque de thromboembolie veineuse.

  26672892   Génétique de l’AVC ischémique chez les jeunes adultes.

  28488549   Prévalence des polymorphismes F5 1691Gu003eA, F2 20210Gu003eA et MTHFR 677Cu003eT chez les femmes bosniaques ayant subi une fausse couche.

  34979665   AVC cryptogénique chez les jeunes : rôle des polymorphismes des gènes candidats chez les patients indiens présentant une étiologie ischémique.

  32629387   Facettes des signatures de santé spécifiques à chaque individu déterminées à partir du profilage longitudinal du protéome plasmatique

  23150947   Polymorphismes mononucléotidiques et risque de thrombose veineuse : résultats d'une étude de cohorte danoise.

  30979054   Méta-analyse des polymorphismes génétiques des facteurs V, VII, XII et XIII-A et des accidents vasculaires cérébraux ischémiques

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  27976734   La découverte de l'architecture génétique du déficit en plasminogène et sa relation avec la maladie thrombotique.

  33031748   Une étude d'association à l'échelle du génome découvre 46 loci du métabolisme humain dans l'étude sur la santé de la communauté hispanique/étude des Latinos.

  21071604   Variante du facteur XII-4Cu003eT et risque de troubles thrombotiques courants : une revue HuGE et une méta-analyse des données d'études observationnelles.

  22388798   Des panels de gènes pour aider à identifier les sous-groupes à risque élevé et faible de maladie coronarienne parmi les personnes randomisées pour recevoir un traitement antihypertenseur : l'étude GenHAT.

  26286125   Variation génétique du facteur XII de coagulation, génération de thrombine ex vivo et risque d'accident vasculaire cérébral chez les personnes âgées : résultats de l'étude sur la santé cardiovasculaire.

  26969407   Les polymorphismes des locus F12 et KLKB1 sont associés de manière significative à l'activation du système rénine-angiotensine.

  27329291   Associations entre des variantes génétiques exoniques courantes et rares et les taux sériques de 20 protéines liées au système cardiovasculaire : l'étude de Tromsø.

  28704393   Analyse de l'association amyloïde-β plasmatique basée sur la séquence de l'exome entier chez les Afro-Américains et les Européens ;

  29367083   Évaluation de deux réactifs d'activation par contact pour le diagnostic du déficit congénital en facteur XI.

  31058051   Fausses couches à répétition et échec d'implantation de cause inconnue étudiés dans un groupe de patients atteints de thrombophilie : fréquence accrue du polymorphisme FXIII Val34Leu.

  34207366   Ségrégation Cis du codon d'arrêt c.1171C>T (p.R391*) dans le gène SERPINC1 et de la transition c.1691G>A (p.R506Q) dans le gène F5 et approche multilocus GWAS sélectionnée dans la thrombophilie héréditaire.

  34263111   Capacité prédictive d'un score de risque clinico-génétique de thromboembolie veineuse dans les populations d'Europe du Nord et du Sud.

  35873600   Recherche de biomarqueurs génétiques de l'angio-œdème héréditaire dû à un déficit en inhibiteur de C1 (C1-INH-HAE).