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SNP-Informationen rs17107315

RS17107315

Normales Allel: TT

Mutationen im Gen für den sekretorischen Trypsininhibitor der Bauchspeicheldrüse (PSTI/SPINK1) sind stark mit Pankreatitis verbunden.

Polymorphismus rs17107315 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Hereditäre Pankreatitis

Pankreatitis ist eine vielschichtige Erkrankung, die verschiedene Ursachen haben kann. Wenn bei...

Forschung und Veröffentlichungen:

  17204   Charakterisierung langjähriger spezifischer Reaktionslosigkeit bei erwachsenen Empfängern stark histoinkompatibler hämopoetischer Stammzellen.

  10691414   Mutationsanalyse des humanen Pankreas-sekretorischen Trypsin-Inhibitor-Gens (PSTI) bei hereditärer und sporadischer chronischer Pankreatitis.

  10835640   Mutationen im Gen, das den Serinprotease-Inhibitor Kazal Typ 1 kodiert, werden mit chronischer Pankreatitis in Verbindung gebracht.

  12011155   Mutationen im Pankreas-sekretorischen Trypsin-Inhibitor-Gen (PSTI/SPINK1) und nicht im kationischen Trypsinogen-Gen (PRSS1) sind signifikant mit tropischer kalkhaltiger Pankreatitis assoziiert.

  12187509   SPINK1 ist ein Anfälligkeitsgen für fibrokalkulären Pankreasdiabetes bei Probanden vom indischen Subkontinent.

  12483248   Funktionsanalyse des rekombinanten Pankreas-sekretorischen Trypsin-Inhibitor-Proteins mit Aminosäuresubstitution.

  16885867   Schätzung der Prävalenz und Inzidenz chronischer Pankreatitis und ihrer Komplikationen.

  18286680   Rolle genetischer Störungen bei akuter rezidivierender Pankreatitis.

  19453252   Chronische Pankreatitis: Genetik und Pathogenese.

  20556870   CLIA-getestete genetische Varianten auf kommerziellen SNP-Arrays: Potenzial für Zufallsbefunde in genomweiten Assoziationsstudien.

  27535533   Analyse der proteinkodierenden genetischen Variation bei 60.706 Menschen.

  28556356   Identifizierung einer Funktionsverstärkervariante innerhalb des mit chronischer Pankreatitis assoziierten SPINK1 c.101Au003eG (p.Asn34Ser)-haltigen Haplotyps.

  32695137   Arbeitsablauf für die Implementierung der Präzisionsgenomik im Gesundheitswesen.

  34828289   Chronische Pankreatitis: Der wahre pathogene Übeltäter innerhalb des SPINK1 N34S-haltigen Haplotyps ist nicht mehr auf freiem Fuß.

Herzinfarkt genetisch bedingt

Die genetische Veranlagung, auch familiäre Veranlagung genannt, ist ein entscheidender Risikofaktor...

CGRP-Migräne

Migräne betrifft in den meisten Ländern einen erheblichen Teil der erwachsenen Bevölkerung, wobei...

Blutgerinnungsstörung Faktor 5

Thrombophilie, eine erhöhte Tendenz zur Bildung abnormaler Blutgerinnsel, die Blutgefäße verstopfen...

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