Hereditäre Pankreatitis

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Pankreatitis ist eine vielschichtige Erkrankung, die verschiedene Ursachen haben kann. Wenn bei mehreren eng verwandten Personen eine Pankreatitis auftritt, ist eine zusätzliche Untersuchung erforderlich, die eine genetische Beratung und/oder Gentests umfassen kann. Um eine erbliche oder familiäre Pankreatitis zu diagnostizieren, muss eine Familienanamnese über 3 Generationen erhoben und andere mögliche Ursachen einer Pankreatitis in der Familie (wie Gallensteine, übermäßiger Alkoholkonsum oder Mukoviszidose) untersucht werden. Gentests können dabei helfen, festzustellen, ob in einer Familie eine erbliche oder familiäre Pankreatitis vorliegt. Trotz ihrer ähnlichen Namen weisen diese beiden Diagnosen erhebliche Unterschiede auf.

Eine Pankreatitis kann verschiedene Ursachen haben, etwa Medikamente, Infektionen, Traumata, Autoimmunerkrankungen oder Lebensstilfaktoren, kann aber auch auf genetische Faktoren zurückgeführt werden.

Der Hauptverursacher der hereditären Pankreatitis ist das Vorhandensein von Variationen im PRSS1-Gen. Allerdings können nicht alle Familien, die von dieser Erkrankung betroffen sind, sie auf eine genetische Ursache im PRSS1-Gen zurückführen. Man schätzt, dass bei 60 bis 85 % der Menschen mit hereditärer Pankreatitis eine genetische Ursache festgestellt werden kann. Bei Personen ohne eine krankheitsverursachende Variation in PRSS1 können andere Gene, von denen einige noch nicht identifiziert wurden, eine erbliche Pankreatitis auslösen.

Anweisungen zur Produktion des Verdauungsenzyms kationisches Trypsinogen, das die Nahrungsverdauung unterstützt, werden von den PRSS1-Genen bereitgestellt und in der Bauchspeicheldrüse synthetisiert.

Nach Angaben der U.S. National Library of Medicine können bestimmte Mutationen im PRSS1-Gen zu einer erblichen Pankreatitis führen, indem sie die vorzeitige Umwandlung eines kationischen Trypsinogen-Enzyms in Trypsin in der Bauchspeicheldrüse verursachen. Alternativ können andere Mutationen den Abbau von Trypsin verhindern, was zu erhöhten Spiegeln des Enzyms in der Bauchspeicheldrüse führt. Diese erhöhte Trypsinaktivität kann das Bauchspeicheldrüsengewebe schädigen und eine Immunantwort auslösen, die zu einer Entzündung der Bauchspeicheldrüse führt.

Der Grund, warum manche Personen mit einer krankheitsverursachenden Variante von PRSS1 keine erbliche Pankreatitis entwickeln, ist noch unklar. Es wurde jedoch geschätzt, dass etwa 80 % derjenigen mit einer Variante im PRSS1-Gen wahrscheinlich eine Pankreatitis entwickeln.

Der Zustand der hereditären Pankreatitis ist faszinierend und hat Aufschluss über die Pathophysiologie der Pankreatitis gegeben. Dennoch bleiben zahlreiche ungeklärte Fragen, insbesondere hinsichtlich des Zusammenhangs zwischen diesen Mutationen und Pankreatitis und Krebs. Es ist von entscheidender Bedeutung, dass ein Team erfahrener Pankreasspezialisten, die in der Lage sind, genetische Beratung anzubieten, die Betreuung dieser Patienten überwacht. Um die Behandlungsstrategien zu verbessern und die genetische Forschung voranzutreiben, ist es unbedingt erforderlich, dass Patienten in einem der wichtigsten Register für hereditäre Pankreatitis registriert werden.

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SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Bauchspeicheldrüsenentzündung: