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SNP-Informationen rs111033566

RS111033566

Normales Allel: AA

Ein neuartiges kationisches Trypsinogen (PRSS1) verursacht autosomal-dominant erbliche Pankreatitis.

Polymorphismus rs111033566 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Hereditäre Pankreatitis

Pankreatitis ist eine vielschichtige Erkrankung, die verschiedene Ursachen haben kann. Wenn bei...

Forschung und Veröffentlichungen:

  185115   [Beteiligung des Beta-Rezeptorsystems an der Entstehung des Barorezeptorreflexes der Karotisaorta beim Hund (Übersetzung des Autors)].

  6023921   Erbliche chronisch-rezidivierende Pankreatitis.

  9322498   Mutationen im kationischen Trypsinogen-Gen sind mit wiederkehrenden akuten und chronischen Pankreatitiden verbunden.

  9633818   Mutationen des kationischen Trypsinogens bei hereditärer Pankreatitis.

  10204851   Mutationen im kationischen Trypsinogen-Gen und Hinweise auf genetische Heterogenität bei hereditärer Pankreatitis.

  10835640   Mutationen im Gen, das den Serinprotease-Inhibitor Kazal Typ 1 kodiert, werden mit chronischer Pankreatitis in Verbindung gebracht.

  10872414   Risikofaktoren für Krebs bei hereditärer Pankreatitis.

  10982192   Ursprung und Bedeutung der erblichen Pankreatitis-assoziierten N21I-Mutation im kationischen Trypsinogen-Gen.

  11719509   Hereditäre Pankreatitis, verursacht durch eine neuartige PRSS1-Mutation (Arg-122 -u003e Cys), die die Autoaktivierung und den Autoabbau von kationischem Trypsinogen verändert.

  11788572   Neuartige Mutationen des kationischen Trypsinogens (PRSS1) N29T und R122C verursachen eine autosomal-dominant vererbte Pankreatitis.

  11842279   Die R116C-Mutation des kationischen Trypsinogens in einer türkischen Familie mit rezidivierender Pankreatitis veranschaulicht die genetische Mikroheterogenität der hereditären Pankreatitis.

  11950817   Mutationen im Serinprotease-Inhibitor Kazal Typ 1 sind stark mit chronischer Pankreatitis verbunden.

  12011155   Mutationen im Pankreas-sekretorischen Trypsin-Inhibitor-Gen (PSTI/SPINK1) und nicht im kationischen Trypsinogen-Gen (PRSS1) sind signifikant mit tropischer kalkhaltiger Pankreatitis assoziiert.

  12853682   Der Verlauf einer genetisch bedingten chronischen Pankreatitis.

  15028953   Hereditäre Pankreatitis: klinische Merkmale und diagnostische Kriterien in Japan.

  16632094   Biochemische Modelle der hereditären Pankreatitis.

  21415673   Hohe Inzidenz von PRSS1- und SPINK1-Mutationen bei koreanischen Kindern mit akuter rezidivierender und chronischer Pankreatitis.

  22379635   PRSS1-bedingte hereditäre Pankreatitis.

  22539344   Erhöhte Aktivierung von humanen kationischen Trypsinogen-Mutanten im Zusammenhang mit hereditärer Pankreatitis in Gegenwart von Chymotrypsin C.

  24002981   Umfassendes Screening auf PRSS1-, SPINK1-, CFTR-, CTRC- und CLDN2-Genmutationen bei chinesischen pädiatrischen Patienten mit idiopathischer chronischer Pankreatitis: eine Kohortenstudie.

Herzinfarkt genetisch bedingt

Die genetische Veranlagung, auch familiäre Veranlagung genannt, ist ein entscheidender Risikofaktor...

CGRP-Migräne

Migräne betrifft in den meisten Ländern einen erheblichen Teil der erwachsenen Bevölkerung, wobei...

Blutgerinnungsstörung Faktor 5

Thrombophilie, eine erhöhte Tendenz zur Bildung abnormaler Blutgerinnsel, die Blutgefäße verstopfen...

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