Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs111033566

RS111033566

Норма аллель: AA

Новий катіонний трипсиноген (PRSS1) викликає аутосомно-домінантний спадковий панкреатит.

Поліморфізм rs111033566 пов'язаний із такими розділами:

Спадковий панкреатит

Панкреатит - це багатогранне захворювання, яке може виникати з різних джерел. Якщо панкреатит...


Дослідження та публікації:

  185115   Участь бета-рецепторної системи в генезі каротидного аортального барорецепторного рефлексу у собаки (авт. пер.)

  6023921   Спадковий хронічний рецидивуючий панкреатит.

  9322498   Мутації в гені катіонного трипсиногену пов'язані з рецидивуючим гострим і хронічним панкреатитом.

  9633818   Мутації катіонного трипсиногену при спадковому панкреатиті.

  10204851   Мутації в гені катіонного трипсиногену та докази генетичної гетерогенності при спадковому панкреатиті.

  10835640   Мутації в гені, що кодує інгібітор серинової протеази Kazal типу 1, пов'язані з хронічним панкреатитом.

  10872414   Фактори ризику раку при спадковому панкреатиті.

  10982192   Походження та наслідки мутації N21I, пов’язаної зі спадковим панкреатитом, у гені катіонного трипсиногену.

  11719509   Спадковий панкреатит, спричинений новою мутацією PRSS1 (Arg-122 --u003e Cys), яка змінює аутоактивацію та самодеградацію катіонного трипсиногену.

  11788572   Нові мутації катіонного трипсиногену (PRSS1) N29T і R122C викликають аутосомно-домінантний спадковий панкреатит.

  11842279   Мутація R116C катіонного трипсиногену в турецькій родині з рецидивуючим панкреатитом ілюструє генетичну мікрогетерогенність спадкового панкреатиту.

  11950817   Мутації в інгібіторі серинової протеази Kazal типу 1 тісно пов'язані з хронічним панкреатитом.

  12011155   Мутації в гені інгібітора секреторного трипсину підшлункової залози (PSTI/SPINK1), а не в гені катіонного трипсиногену (PRSS1) значною мірою пов’язані з тропічним кальцинозним панкреатитом.

  12853682   Перебіг генетично обумовленого хронічного панкреатиту.

  15028953   Спадковий панкреатит: клінічні характеристики та діагностичні критерії в Японії.

  16632094   Біохімічні моделі спадкового панкреатиту.

  21415673   Висока частота мутацій PRSS1 і SPINK1 у корейських дітей з гострим рецидивуючим і хронічним панкреатитом.

  22379635   Спадковий панкреатит, пов’язаний із PRSS1.

  22539344   Підвищена активація асоційованих із спадковим панкреатитом мутантів катіонного трипсиногену людини в присутності хімотрипсину С.

  24002981   Комплексний скринінг генних мутацій PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC і CLDN2 у китайських педіатричних пацієнтів з ідіопатичним хронічним панкреатитом: когортне дослідження.

Генетичний інфаркт

Генетична схильність, яку також називають сімейною схильністю, є вирішальним фактором ризику...

CGRP мігрень

Мігрень вражає значну частину дорослого населення в більшості країн, з більшою захворюваністю серед...

Фактор 5 порушення згортання крові

Тромбофілія, підвищена схильність до утворення аномальних тромбів, які можуть закупорювати...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка