Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs111033566

RS111033566

Норма аллель: AA

Новый катионный трипсиноген (PRSS1) вызывают аутосомно-доминантный наследственный панкреатит.

Полиморфизм rs111033566 связан с такими разделами:

Наследственный панкреатит

Панкреатит – многостороннее заболевание, которое может иметь различные причины. Если панкреатит...


Исследования и публикации:

  185115   Участие бета-рецепторной системы в генезе каротидно-аортального барорецепторного рефлекса у собаки (пер. автора).

  6023921   Наследственный хронический рецидивирующий панкреатит.

  9322498   Мутации в гене катионного трипсиногена связаны с рецидивирующим острым и хроническим панкреатитом.

  9633818   Мутации катионного трипсиногена при наследственном панкреатите.

  10204851   Мутации в гене катионного трипсиногена и доказательства генетической гетерогенности при наследственном панкреатите.

  10835640   Мутации в гене, кодирующем ингибитор сериновой протеазы Казал типа 1, связаны с хроническим панкреатитом.

  10872414   Факторы риска развития рака при наследственном панкреатите.

  10982192   Происхождение и значение наследственной мутации N21I, связанной с панкреатитом, в гене катионного трипсиногена.

  11719509   Наследственный панкреатит, вызванный новой мутацией PRSS1 (Arg-122 -u003e Cys), которая изменяет аутоактивацию и аутодеградацию катионного трипсиногена.

  11788572   Новые мутации катионного трипсиногена (PRSS1) N29T и R122C вызывают аутосомно-доминантный наследственный панкреатит.

  11842279   Мутация R116C катионного трипсиногена в турецкой семье с рецидивирующим панкреатитом иллюстрирует генетическую микрогетерогенность наследственного панкреатита.

  11950817   Мутации ингибитора сериновой протеазы Казала типа 1 тесно связаны с хроническим панкреатитом.

  12011155   Мутации в гене ингибитора секреторного трипсина поджелудочной железы (PSTI/SPINK1), а не в гене катионного трипсиногена (PRSS1), в значительной степени связаны с тропическим кальцифицирующим панкреатитом.

  12853682   Течение генетически детерминированного хронического панкреатита.

  15028953   Наследственный панкреатит: клиническая характеристика и диагностические критерии в Японии.

  16632094   Биохимические модели наследственного панкреатита.

  21415673   Высокая частота мутаций PRSS1 и SPINK1 у корейских детей с острым рецидивирующим и хроническим панкреатитом.

  22379635   Наследственный панкреатит, связанный с PRSS1.

  22539344   Повышенная активация мутантов катионного трипсиногена человека, связанных с наследственным панкреатитом, в присутствии химотрипсина C.

  24002981   Комплексный скрининг мутаций генов PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC и CLDN2 у китайских педиатрических пациентов с идиопатическим хроническим панкреатитом: когортное исследование.

Генетический инфаркт

Генетическая предрасположенность, также называемая семейной предрасположенностью, является решающим...

CGRP мигрень

Мигренью страдает значительная часть взрослого населения в большинстве стран, причем чаще...

Нарушение свертываемости крови фактора 5

Тромбофилия, повышенная склонность к образованию аномальных тромбов, которые могут закупоривать...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка