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Información de SNP rs111033566

RS111033566

Alelo salvaje: AA

Un nuevo tripsinógeno catiónico (PRSS1) causa pancreatitis hereditaria autosómica dominante.

El polimorfismo rs111033566 está relacionado con temas como este:

Pancreatitis hereditaria

La pancreatitis es una dolencia multifacética que puede deberse a diversas fuentes. Si la...


Investigaciones y publicaciones:

  185115   [Participación del sistema de receptores beta en la génesis del reflejo barorreceptor aórtico carotídeo en el perro (traducción del autor)].

  6023921   Pancreatitis crónica recurrente hereditaria.

  9322498   Las mutaciones en el gen del tripsinógeno catiónico se asocian con pancreatitis aguda y crónica recurrente.

  9633818   Mutaciones del tripsinógeno catiónico en la pancreatitis hereditaria.

  10204851   Mutaciones en el gen del tripsinógeno catiónico y evidencia de heterogeneidad genética en la pancreatitis hereditaria.

  10835640   Las mutaciones en el gen que codifica el inhibidor de la serina proteasa Kazal tipo 1 están asociadas con pancreatitis crónica.

  10872414   Factores de riesgo de cáncer en pancreatitis hereditaria.

  10982192   Origen e implicación de la mutación N21I asociada a pancreatitis hereditaria en el gen del tripsinógeno catiónico.

  11719509   Pancreatitis hereditaria causada por una nueva mutación PRSS1 (Arg-122 --u003e Cys) que altera la autoactivación y autodegradación del tripsinógeno catiónico.

  11788572   Las nuevas mutaciones N29T y R122C del tripsinógeno catiónico (PRSS1) causan pancreatitis hereditaria autosómica dominante.

  11842279   La mutación R116C del tripsinógeno catiónico en una familia turca con pancreatitis recurrente ilustra la microheterogeneidad genética de la pancreatitis hereditaria.

  11950817   Las mutaciones en el inhibidor de la serina proteasa Kazal tipo 1 están fuertemente asociadas con la pancreatitis crónica.

  12011155   Las mutaciones en el gen inhibidor de la tripsina secretora pancreática (PSTI/SPINK1) en lugar del gen del tripsinógeno catiónico (PRSS1) se asocian significativamente con la pancreatitis calcificada tropical.

  12853682   El curso de la pancreatitis crónica determinada genéticamente.

  15028953   Pancreatitis hereditaria: características clínicas y criterios diagnósticos en Japón.

  16632094   Modelos bioquímicos de pancreatitis hereditaria.

  21415673   Alta incidencia de mutaciones PRSS1 y SPINK1 en niños coreanos con pancreatitis aguda recurrente y crónica.

  22379635   Pancreatitis hereditaria relacionada con PRSS1.

  22539344   Aumento de la activación de mutantes de tripsinógeno catiónico humano asociados a pancreatitis hereditaria en presencia de quimotripsina C.

  24002981   Detección integral de mutaciones de los genes PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC y CLDN2 en pacientes pediátricos chinos con pancreatitis crónica idiopática: un estudio de cohorte.

Genética del ataque al corazón

La predisposición genética, también conocida como predisposición familiar, es un factor de riesgo...

Migraña CGRP

La migraña afecta a una parte importante de la población adulta en la mayoría de los países, con...

Trastorno de la coagulación sanguínea del factor 5

La trombofilia, una mayor tendencia a formar coágulos sanguíneos anormales que pueden obstruir los...

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