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Informations sur les SNP rs111033566

RS111033566

Allèle normal: AA

Un nouveau trypsinogène cationique (PRSS1) est à l'origine d'une pancréatite héréditaire autosomique dominante.

Le polymorphisme rs111033566 est lié à des sujets comme celui-ci:

Pancréatite héréditaire

La pancréatite est une maladie aux multiples facettes qui peut provenir de diverses sources. Si la...

Recherche et publications:

  185115   Participation du système des récepteurs bêta à la genèse du réflexe barorécepteur aortique carotidien chez le chien.

  6023921   Pancréatite chronique récurrente héréditaire.

  9322498   Les mutations du gène du trypsinogène cationique sont associées à des pancréatites aiguës et chroniques récurrentes.

  9633818   Mutations du trypsinogène cationique dans la pancréatite héréditaire.

  10204851   Mutations du gène du trypsinogène cationique et preuves d'hétérogénéité génétique dans la pancréatite héréditaire.

  10835640   Des mutations dans le gène codant pour l'inhibiteur de la sérine protéase, Kazal type 1, sont associées à une pancréatite chronique.

  10872414   Facteurs de risque de cancer dans la pancréatite héréditaire.

  10982192   Origine et implication de la mutation N21I associée à la pancréatite héréditaire dans le gène du trypsinogène cationique.

  11719509   Pancréatite héréditaire causée par une nouvelle mutation PRSS1 (Arg-122 --> Cys) qui altère l'autoactivation et l'autodégradation du trypsinogène cationique.

  11788572   Les nouvelles mutations du trypsinogène cationique (PRSS1) N29T et R122C provoquent une pancréatite héréditaire autosomique dominante.

  11842279   La mutation R116C du trypsinogène cationique dans une famille turque atteinte de pancréatite récurrente illustre la microhétérogénéité génétique de la pancréatite héréditaire.

  11950817   Les mutations de l'inhibiteur de la sérine protéase Kazal de type 1 sont fortement associées à la pancréatite chronique.

  12011155   Les mutations du gène inhibiteur de la trypsine sécrétoire pancréatique (PSTI/SPINK1) plutôt que du gène du trypsinogène cationique (PRSS1) sont associées de manière significative à la pancréatite calcifiante tropicale.

  12853682   L'évolution d'une pancréatite chronique génétiquement déterminée.

  15028953   Pancréatite héréditaire : caractéristiques cliniques et critères diagnostiques au Japon.

  16632094   Modèles biochimiques de pancréatite héréditaire.

  21415673   Incidence élevée de mutations PRSS1 et SPINK1 chez les enfants coréens atteints de pancréatite aiguë récurrente et chronique.

  22379635   Pancréatite héréditaire liée au PRSS1.

  22539344   Activation accrue des mutants du trypsinogène cationique humain associés à la pancréatite héréditaire en présence de chymotrypsine C.

  24002981   Dépistage complet des mutations des gènes PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC et CLDN2 chez des patients pédiatriques chinois atteints de pancréatite chronique idiopathique : une étude de cohorte.

Génétique d'une crise cardiaque

La prédisposition génétique, également appelée prédisposition familiale, est un facteur de risque...

Migraine CGRP

La migraine touche une partie importante de la population adulte dans la plupart des pays, avec une...

Trouble de la coagulation sanguine de facteur 5

La thrombophilie, une tendance accrue à former des caillots sanguins anormaux pouvant obstruer les...

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