Спадковий панкреатит
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Панкреатит - це багатогранне захворювання, яке може виникати з різних джерел. Якщо панкреатит виникає у кількох близькоспоріднених осіб, це потребує додаткового обстеження, яке може включати генетичне консультування та/або генетичне тестування. Щоб діагностувати спадковий або сімейний панкреатит, необхідно зібрати сімейний анамнез у 3 поколіннях та оцінити інші потенційні причини панкреатиту в родині (такі як жовчні камені, надмірне вживання алкоголю або муковісцидоз). Генетичне тестування може допомогти визначити спадковий чи сімейний панкреатит у родині. Незважаючи на схожі назви, ці два діагнози мають значні відмінності.
Панкреатит може виникнути через різні причини, такі як ліки, інфекції, травми, аутоімунні захворювання або фактори способу життя, але це також може бути пов’язано з генетичними факторами.
Основною причиною спадкового панкреатиту є наявність варіацій гена PRSS1. Тим не менш, не всі сім’ї, які страждають від цього захворювання, можуть простежити його генетичну причину в гені PRSS1. Приблизно від 60% до 85% людей зі спадковим панкреатитом можуть точно визначити генетичну причину. Для тих, хто не має варіації PRSS1, що викликає захворювання, інші гени, деякі з яких залишаються неідентифікованими, можуть спровокувати спадковий панкреатит.
Інструкції щодо виробництва травного ферменту катіонного трипсиногену, який сприяє перетравленню їжі, забезпечуються генами PRSS1 і синтезуються в підшлунковій залозі.
За даними Національної медичної бібліотеки США, певні мутації в гені PRSS1 можуть призвести до спадкового панкреатиту, спричиняючи передчасне перетворення катіонного ферменту трипсиногену на трипсин у підшлунковій залозі. Крім того, інші мутації можуть перешкоджати розпаду трипсину, що призводить до підвищення рівня ферменту в підшлунковій залозі. Ця підвищена активність трипсину може завдати шкоди тканинам підшлункової залози та викликати імунну відповідь, що призводить до запалення підшлункової залози.
Причина, чому у деяких осіб із збудником захворювання PRSS1 не розвивається спадковий панкреатит, досі не з’ясована. Проте було підраховано, що приблизно у 80% людей із варіантом гена PRSS1 ймовірно розвинеться панкреатит.
Стан спадкового панкреатиту є цікавим і пролив світло на патофізіологію панкреатиту. Тим не менш, залишається багато невирішених питань, зокрема щодо зв'язку між цими мутаціями та панкреатитом і раком. Дуже важливо, щоб команда кваліфікованих спеціалістів з підшлункової залози, здатна забезпечити генетичне консультування, спостерігала за доглядом за цими пацієнтами. Для вдосконалення стратегій лікування та прогресу генетичних досліджень необхідно, щоб пацієнти були зареєстровані в одному з основних реєстрів спадкових панкреатитів.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Панкреатит і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Панкреатит:
| rs111033565 | rs111033565(A) є найбільш поширеною мутацією, що виявляється при ранньому (дитячому) гострому рецидивному панкреатиті або хронічному панкреатиті. |
| rs10273639 | Варіанти PRSS1-PRSS2, що кодують трипсин, впливають на ризик панкреатиту, пов'язаного з аспарагіназою. |
| rs17107315 | Мутації в гені панкреатичного секреторного інгібітора трипсину (PSTI/SPINK1), значною мірою пов'язані з панкреатитом. |
| rs5751901 | Варіація гена гамма-глутамілтрансферази викликає ризик хронічного панкреатиту, а також гострого панкреатиту у курців. |
| rs111033566 | Новий катіонний трипсиноген (PRSS1) викликає аутосомно-домінантний спадковий панкреатит. |
| rs12688220 | Поширений варіант гена MORC4 обумовлює схильність до захворювання у пацієнтів із хронічним панкреатитом. |
| rs193922659 | Варіанти сигнального пептиду, що порушують секрецію панкреатичного секреторного інгібітора трипсину (SPINK1), викликають спадковий аутосомно-домінантний панкреатит. |
| rs11319 | |
| rs4705202 | |
| rs11548596 | |
| rs928302 | |
| rs5751902 | |
| rs121909293 | |
| rs213950 | |
| rs225320 | |
| rs10436957 | |
| rs121909294 | |
| rs144422014 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Генетична схильність, яку також називають сімейною схильністю, є вирішальним фактором ризику... Мігрень вражає значну частину дорослого населення в більшості країн, з більшою захворюваністю серед... Тромбофілія, підвищена схильність до утворення аномальних тромбів, які можуть закупорювати...
