Інформація про SNP rs213950

Дослідження та публікації:

  2236053   Ідентифікація мутацій в областях, що відповідають двом передбачуваним нуклеотидним (АТФ) зв’язуючим складкам гена муковісцидозу.

  16436643   Каркас гаплотипу для мутацій муковісцидозу в Ірані.

  17554260   Надійні асоціації чотирьох нових ділянок хромосом з повногогеномного аналізу діабету 1 типу.

  18716917   Новий обчислювальний і структурний аналіз nsSNP в гені CFTR.

  19359276   Ідентифікація сімейства AF4/FMR2, член 3 (AFF3) як нового локусу сприйнятливості до ревматоїдного артриту та підтвердження двох інших пан-аутоімунних генів сприйнятливості.

  19379518   Розробка панелі відбитків пальців з використанням медичних поліморфізмів.

  19728845   Застосування піросеквенування для ідентифікації варіацій послідовності в гені регулятора трансмембранної провідності кістозного фіброзу.

  20116881   Мутація гена регулятора трансмембранної провідності кістозного фіброзу та ризик раку легенів.

  20565774   Популяційні частоти алелів поліморфізмів, пов’язаних із захворюваннями, у дослідницькому проекті персоналізованої медицини.

  22024213   Нова взаємодія генів і середовища, залучена до ендометріозу.

  22277159   Наслідки для здоров'я та хвороб у генетичному підписі єврейського населення ашкеназі.

  22740931   Асоціація поліморфізму гена CFTR з папілярним раком щитовидної залози.

  23757202   Звільніть дані: підхід однієї лабораторії до класифікації геномних варіантів на основі знань і підготовки до інтеграції геномних даних ЕМЗ.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26436105   Валідація напівпровідникового аналізу секвенування наступного покоління для клінічного генетичного скринінгу CFTR.

  27917292   Глибоке повторне секвенування CFTR у 762 гомозиготах F508del виявляє кластери некодуючих варіантів, пов’язаних із ознаками захворювання муковісцидозом.

  30992994   Варіанти гена CFTR у японських дітей з ідіопатичним панкреатитом.

  31940241   Мета-алель регулятора трансмембранної провідності муковісцидозу 470 пов’язана з підвищеним ризиком хронічного панкреатиту як у азіатського, так і в європеоїдного населення: мета-аналіз.

  32143663   Клінічна, генетична та мікробіологічна характеристика педіатричних пацієнтів з кістозним фіброзом у державній лікарні в Еквадорі.

  32447501   Генетичні маркери пов’язаного з лікуванням панкреатиту в когорті латиноамериканських дітей з гострим лімфобластним лейкозом.

  34274970   Активація WNT2 через проксимальну делецію зародкової лінії створює схильність до нейроендокринних пухлин тонкої кишки та аденокарцином кишечника.

  35313924   Систематична оцінка поширеності муковісцидозу в китайців і порівняння генетичного спектру з кавказцями.

  35430640   Виникнення мутацій гена регулятора трансмембранної провідності кістозного фіброзу у пацієнтів з алергічним бронхолегеневим аспергільозом, що ускладнює астму.