SNP-Informationen rs213950

Forschung und Veröffentlichungen:

  2236053   Identifizierung von Mutationen in Regionen, die den beiden mutmaßlichen Nukleotidbindungsfalten (ATP) des Mukoviszidose-Gens entsprechen.

  16436643   Ein Haplotyp-Gerüst für Mukoviszidose-Mutationen im Iran.

  17554260   Robuste Assoziationen von vier neuen Chromosomenregionen aus genomweiten Analysen von Typ-1-Diabetes.

  18716917   Eine neuartige rechnerische und strukturelle Analyse von nsSNPs im CFTR-Gen.

  19359276   Identifizierung der AF4/FMR2-Familie, Mitglied 3 (AFF3), als neuartiger Anfälligkeitsort für rheumatoide Arthritis und Bestätigung von zwei weiteren Pan-Autoimmun-Anfälligkeitsgenen.

  19379518   Entwicklung eines Fingerprinting-Panels unter Verwendung medizinisch relevanter Polymorphismen.

  19728845   Anwendung der Pyrosequenzierung zur Identifizierung von Sequenzvariationen im Transmembran-Leitfähigkeitsregulator-Gen für Mukoviszidose.

  20116881   Mutation des Transmembran-Leitfähigkeitsregulator-Gens bei Mukoviszidose und Lungenkrebsrisiko.

  20565774   Populationsbasierte Allelhäufigkeiten krankheitsassoziierter Polymorphismen im Forschungsprojekt Personalisierte Medizin.

  22024213   Eine neuartige Gen-Umwelt-Interaktion, die bei Endometriose eine Rolle spielt.

  22277159   Auswirkungen auf Gesundheit und Krankheit in der genetischen Signatur der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung.

  22740931   Assoziation von CFTR-Genpolymorphismen mit papillärem Schilddrüsenkrebs.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26436105   Validierung eines Halbleiter-Sequenzierungsassays der nächsten Generation für das klinische genetische Screening von CFTR.

  27917292   Eine gründliche Resequenzierung von CFTR in 762 F508del-Homozygoten zeigt Cluster nicht-kodierender Varianten, die mit Merkmalen der Mukoviszidose-Erkrankung assoziiert sind.

  30992994   Die CFTR-Genvarianten bei japanischen Kindern mit idiopathischer Pankreatitis.

  31940241   Das Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator 470 Met-Allel ist mit einem erhöhten Risiko einer chronischen Pankreatitis sowohl in asiatischen als auch in kaukasischen Bevölkerungsgruppen verbunden: Eine Metaanalyse.

  32143663   Klinische, genetische und mikrobiologische Charakterisierung von pädiatrischen Patienten mit Mukoviszidose in einem öffentlichen Krankenhaus in Ecuador.

  32447501   Genetische Marker für behandlungsbedingte Pankreatitis in einer Kohorte hispanischer Kinder mit akuter lymphoblastischer Leukämie.

  34274970   Die WNT2-Aktivierung durch die Deletion der proximalen Keimbahn prädisponiert für neuroendokrine Tumoren des Dünndarms und intestinale Adenokarzinome.

  35313924   Systematische Schätzung der Prävalenz von Mukoviszidose bei Chinesen und Vergleich des genetischen Spektrums mit Kaukasiern.

  35430640   Auftreten von Genmutationen des Transmembran-Leitfähigkeitsregulators bei Mukoviszidose bei Patienten mit allergischer bronchopulmonaler Aspergillose, die Asthma erschwert.