Información de SNP rs213950

Investigaciones y publicaciones:

  2236053   Identificación de mutaciones en regiones correspondientes a los dos pliegues de unión de nucleótidos putativos (ATP) del gen de la fibrosis quística.

  16436643   Un marco de haplotipo para mutaciones de fibrosis quística en Irán.

  17554260   Asociaciones sólidas de cuatro nuevas regiones cromosómicas a partir de análisis de todo el genoma de la diabetes tipo 1.

  18716917   Un nuevo análisis computacional y estructural de nsSNP en el gen CFTR.

  19359276   Identificación del miembro 3 de la familia AF4/FMR2 (AFF3) como un nuevo locus de susceptibilidad a la artritis reumatoide y confirmación de dos genes de susceptibilidad panautoinmune adicionales.

  19379518   Desarrollo de un panel dactiloscópico utilizando polimorfismos médicamente relevantes.

  19728845   Aplicación de la pirosecuenciación a la identificación de variaciones de secuencia en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística.

  20116881   Mutación del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística y riesgo de cáncer de pulmón.

  20565774   Frecuencias alélicas poblacionales de polimorfismos asociados a enfermedades en el Proyecto de Investigación de Medicina Personalizada.

  22024213   Una nueva interacción gen-ambiente implicada en la endometriosis.

  22277159   Implicaciones para la salud y la enfermedad en la firma genética de la población judía asquenazí.

  22740931   Asociación de polimorfismos del gen CFTR con cáncer papilar de tiroides.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26436105   Validación de un ensayo de secuenciación de semiconductores de próxima generación para el cribado genético clínico de CFTR.

  27917292   La resecuenciación profunda de CFTR en 762 homocigotos F508del revela grupos de variantes no codificantes asociadas con rasgos de la enfermedad de fibrosis quística.

  30992994   Las variantes del gen CFTR en niños japoneses con pancreatitis idiopática.

  31940241   El alelo Met 470 del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística se asocia con un mayor riesgo de pancreatitis crónica en poblaciones asiáticas y caucásicas: un metanálisis.

  32143663   Caracterización clínica, genética y microbiológica de pacientes pediátricos con fibrosis quística en un Hospital público del Ecuador.

  32447501   Marcadores genéticos para pancreatitis relacionada con el tratamiento en una cohorte de niños hispanos con leucemia linfoblástica aguda.

  34274970   La activación de WNT2 a través de la deleción de la línea germinal proximal predispone a tumores neuroendocrinos del intestino delgado y adenocarcinomas intestinales.

  35313924   Estimación sistemática de la prevalencia de la fibrosis quística en chinos y comparación del espectro genético con los caucásicos.

  35430640   Aparición de mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística en pacientes con aspergilosis broncopulmonar alérgica que complica el asma.