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SNP-Informationen rs928302

RS928302

Normales Allel: CC

Polymorphismus rs928302 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Hereditäre Pankreatitis

Pankreatitis ist eine vielschichtige Erkrankung, die verschiedene Ursachen haben kann. Wenn bei...

Forschung und Veröffentlichungen:

  11137999   Das Einfügen von Beta-Satelliten-Wiederholungen identifiziert eine Transmembranprotease, die sowohl angeborene als auch im Kindesalter autosomal-rezessiv vererbte Taubheit verursacht.

  11424922   Neuartige Mutationen von TMPRSS3 in vier DFNB8/B10-Familien, die angeborene autosomal-rezessive Taubheit voneinander trennen.

  18817904   Japanische Bevölkerungsstruktur, basierend auf SNP-Genotypen von 7003 Personen im Vergleich zu anderen ethnischen Gruppen: Auswirkungen auf bevölkerungsbasierte Assoziationsstudien.

  19268276   Genomweite Assoziationsstudie zwischen Raucherentstehung und aktuellem Rauchen.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  28339009   Identifizierung von EGFLAM, SPATC1L und RNASE13 als neuartige Anfälligkeitsorte für Aortenaneurysma bei japanischen Personen durch exomweite Assoziationsstudien.

Herzinfarkt genetisch bedingt

Die genetische Veranlagung, auch familiäre Veranlagung genannt, ist ein entscheidender Risikofaktor...

CGRP-Migräne

Migräne betrifft in den meisten Ländern einen erheblichen Teil der erwachsenen Bevölkerung, wobei...

Blutgerinnungsstörung Faktor 5

Thrombophilie, eine erhöhte Tendenz zur Bildung abnormaler Blutgerinnsel, die Blutgefäße verstopfen...

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