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SNP-Informationen rs193922659

RS193922659

Normales Allel: GG

Varianten eines Signalpeptids, das die Sekretion des sekretorischen Trypsininhibitors (SPINK1) in der Bauchspeicheldr?se unterbricht, verursachen eine heredit?re autosomal dominante Pankreatitis.

Polymorphismus rs193922659 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Hereditäre Pankreatitis

Pankreatitis ist eine vielschichtige Erkrankung, die verschiedene Ursachen haben kann. Wenn bei...

Forschung und Veröffentlichungen:

  14722925   Zwei neuartige schwere Mutationen im Pankreas-sekretorischen Trypsin-Inhibitor-Gen (SPINK1) verursachen familiäre und/oder erbliche Pankreatitis.

  16823394   Nachweis einer großen genomischen Deletion im Pankreas-sekretorischen Trypsin-Inhibitor-Gen (SPINK1).

  16981266   Zusammenhang einer seltenen SPINK1-Genmutation mit einer anderen Basensubstitution bei Patienten mit chronischer Pankreatitis.

  17274009   Signalpeptidvarianten, die die Sekretion des Pankreas-sekretorischen Trypsin-Inhibitors (SPINK1) beeinträchtigen, verursachen eine autosomal-dominant vererbte Pankreatitis.

  17568390   Funktionelle Analyse von Pankreatitis-assoziierten Missense-Mutationen im Pankreas-sekretorischen Trypsin-Inhibitor-Gen (SPINK1).

Herzinfarkt genetisch bedingt

Die genetische Veranlagung, auch familiäre Veranlagung genannt, ist ein entscheidender Risikofaktor...

CGRP-Migräne

Migräne betrifft in den meisten Ländern einen erheblichen Teil der erwachsenen Bevölkerung, wobei...

Blutgerinnungsstörung Faktor 5

Thrombophilie, eine erhöhte Tendenz zur Bildung abnormaler Blutgerinnsel, die Blutgefäße verstopfen...

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