Le lupus est-il génétique

Si vous avez testé votre ADN avec un service de génomique personnel comme 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage ou une autre société de tests, vous pouvez en apprendre davantage sur vos facteurs de risque pour des centaines de maladies. En cliquant sur le bouton ci-dessus ⬆️, vous pouvez télécharger votre fichier de données ADN brut et recevoir un rapport de santé personnalisé de 250 pages avec des liens de recherche le plus complet.

Il est désormais bien compris que le lupus est causé par des facteurs à la fois environnementaux et génétiques. À l’heure actuelle, on estime que la génétique explique entre 40 et 60 % du risque de lupus dans le monde. Cependant, la génétique impliquée n’est pas simple car il ne s’agit pas d’une maladie mendélienne déclenchée par une mutation d’un seul gène ; au moins quatre-vingts régions génétiques (appelées locus) sont liées au lupus, tandis que des études à plus grande échelle suggèrent qu'il pourrait y en avoir beaucoup plus. Par conséquent, le lupus peut à juste titre être considéré comme une maladie provoquée par de nombreux gènes - c'est-à-dire un trouble polygénétique - en partie en raison de sa combinaison de divers déclencheurs environnementaux et de multiples facteurs héréditaires, ce qui en fait des affections similaires classées dans la catégorie des maladies « complexes ».

Il y a douze ans, moins de 10 loci génétiques étaient associés au lupus. Généralement, ceux-ci ont été découverts par des études familiales. Cependant, la réduction des coûts de génotypage et la création d’une carte du génome humain au « tournant de ce siècle » ont conduit à des études génétiques à grande échelle (des milliers) qui utilisent des informations sur un million de gènes spécifiques ou plus dans l’ensemble d’un génome. pour les personnes atteintes de LED aux côtés de témoins sains. La comparaison entre les fréquences alléliques de ces variantes du génome entier entre les cas et les témoins est connue sous le nom de GWAS (Genome Wide Association Study), qui permet aux chercheurs de découvrir des variations communes majeures liées à des variations communes égales ou supérieures à > 0f1 %) au sein des populations exposées à de nombreuses maladies elles-mêmes. Parmi les Européens seulement, il y a trois analyses massives de Lupus-GWAS, tandis que les Asiatiques du Sud-Est en représentent trois autres, suivis par les Hispaniques avec leurs propres réglementations d'analyse distinctes fermant tous les corrélats manquants, liés de manière cruciale à l'identification de huit traits génétiques anonymes liés au lupus en dehors des régions codantes pour les protéines, mais directement. impactant les gènes de régulation, altération de l'activité géographiquement parlant / différences d'expression des gènes référencées dues uniquement aux circonstances naturelles de la clientèle présentées sous ses yeux !

Les facteurs génétiques qui augmentent le risque de développer un LED agissent principalement en modifiant l'expression des gènes dans les cellules immunitaires.

Il est donc important de noter qu’il n’existe pas de « gène du lupus ».

Il n’existe que quelques rares cas où un seul gène peut imposer des risques importants de maladie. Généralement, de nombreux locus génétiques jouent un rôle dans la maladie, et la plupart d'entre eux se trouvent...

En dehors des gènes, aucun facteur particulier n’est suffisant pour le développement du lupus. Chaque locus génétique associé au lupus peut contenir de nombreux sites polymorphes, chacun ayant normalement deux allèles, dont l'un comporte un risque de lupus. Les patients atteints de lupus ont une « charge élevée » de tels allèles ; ils sont porteurs de plus de variantes associées au lupus que les personnes de la population générale sans cette maladie.

Un domaine de recherche important sur la nature polygénique du lupus a conduit à la conclusion qu'une maladie grave, telle qu'une atteinte d'un organe, peut survenir en raison d'un volume extrêmement élevé d'allèles génétiques à risque. Cela est dû à des mécanismes fonctionnels non spécifiques entraînant une atteinte d'un organe spécifique moins importante qu'une exposition excessive à des allèles à risque de lupus, créant un phénotype plus grave avec des occurrences courantes d'atteinte d'organes.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Lupus érythémateux disséminé et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Lupus érythémateux disséminé: