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Informations sur les SNP rs2004640

RS2004640

Allèle normal: GG

L'allèle IRF5 rs2004640-T, un nouveau facteur génétique du lupus érythémateux disséminé, n'est pas associé à la polyarthrite rhumatoïde.

Le polymorphisme rs2004640 est lié à des sujets comme celui-ci:

Le lupus est-il génétique

Il est désormais bien compris que le lupus est causé par des facteurs à la fois environnementaux et...


Recherche et publications:

  15657875   Les polymorphismes des gènes de la tyrosine kinase 2 et du facteur régulateur de l'interféron 5 sont associés au lupus érythémateux disséminé.

  16642019   Un haplotype commun du facteur régulateur de l'interféron 5 (IRF5) régule l'épissage et l'expression et est associé à un risque accru de lupus érythémateux disséminé.

  17133578   Analyse des polymorphismes fonctionnels du gène IRF5 dans la polyarthrite rhumatoïde.

  17158136   L'allèle IRF5 rs2004640-T, le nouveau facteur génétique du lupus érythémateux disséminé, n'est pas associé à la polyarthrite rhumatoïde.

  17166181   Association d'une variante commune du facteur régulateur de l'interféron 5 (IRF5) avec un risque accru de lupus érythémateux systémique (LED).

  17189288   L'association d'IRF5 dans les familles britanniques de LED identifie une variante impliquée dans la polyadénylation.

  17389033   Réplication des effets génétiques du facteur régulateur de l'IFN 5 (IRF5) sur le lupus érythémateux systémique dans une population coréenne.

  17393452   La variation structurelle d'insertion/délétion dans IRF5 est associée à un haplotype à risque et définit les isoformes précises d'IRF5 exprimées dans le lupus érythémateux disséminé.

  17412832   Trois variantes fonctionnelles du facteur régulateur 5 de l'IFN (IRF5) définissent des haplotypes de risque et de protection pour le lupus humain.

  17599733   Association d'un haplotype dans la région promotrice du gène du facteur régulateur de l'interféron 5 avec la polyarthrite rhumatoïde.

  17615072   L'allèle ITGAV rs3738919-C est associé à la polyarthrite rhumatoïde dans la population caucasienne européenne : une étude familiale.

  17940599   Assemblage de gènes liés à l’inflammation pour une analyse génétique axée sur les voies.

  18045485   Les gènes candidats TAF5L, TCF7, PDCD1, IL6 et ICAM1 ne peuvent être exclus d’avoir des effets sur le diabète de type 1.

  18050197   Association du polymorphisme fonctionnel du gène IRF5 avec le syndrome de Sjögren.

  18063667   Une évaluation complète des variantes génétiques du facteur régulateur de l'interféron 5 (IRF5) a identifié un nouveau polymorphisme de 5 pb. comme un facteur de risque important pour le développement du lupus érythémateux systémique.

  18200047   Les variantes du gène du facteur 5 régulateur de l'IFN interagissent avec le locus du CMH de classe I dans la population suédoise atteinte de psoriasis.

  18285424   Les variantes du gène du facteur régulateur de l'interféron 5 (IRF5) sont associées à la sclérose en plaques dans trois populations distinctes.

  18288123   Le facteur régulateur de l'interféron 5 est génétiquement associé au lupus érythémateux disséminé chez les Afro-Américains.

  18311811   Association des polymorphismes IRF5 avec le lupus érythémateux systémique dans une population japonaise : soutien au rôle crucial des polymorphismes de l'intron 1.

  18438842   Association d'haplotypes du facteur régulateur de l'interféron 5, similaires à ceux trouvés dans le lupus érythémateux disséminé, dans un large sous-groupe de patients atteints de polyarthrite rhumatoïde.

  18668568   Association de l'haplotype à risque IRF5 avec une activité élevée de l'interféron alpha sérique chez les patients atteints de lupus érythémateux disséminé.

  18752149   Association des polymorphismes du gène IRF5 avec la polyarthrite rhumatoïde dans une population tunisienne.

  18843785   Rôle putatif du polymorphisme fonctionnel du facteur régulateur de l'interféron 5 (IRF5) dans la polyarthrite rhumatoïde dans une population coréenne.

  19019891   STAT4 est associé au lupus érythémateux systémique par le biais de deux effets indépendants qui sont en corrélation avec l'expression des gènes et agissent de manière additive avec IRF5 pour augmenter le risque.

  19043711   Association entre le polymorphisme fonctionnel rs2004640 du facteur régulateur de l'interféron 5 et le lupus érythémateux systémique : une méta-analyse.

  19109131   À la pointe de la technologie : une variante de STAT4 à risque de maladie auto-immune confère une sensibilité accrue à l'IFN-alpha chez les patients atteints de lupus in vivo.

  19116937   Association entre le polymorphisme fonctionnel IRF5 rs2004640 et la sclérose systémique : une nouvelle perspective pour la fibrose pulmonaire.

  19228650   Association de polymorphismes dans le gène du facteur 5 régulateur de l'interféron avec la polyarthrite rhumatoïde : une méta-analyse.

  19302705   Test de l'association de la région du gène KIAA1109/Tenr/IL2/IL21 avec la polyarthrite rhumatoïde dans une étude familiale européenne.

  19373277   Valider, augmenter et affiner les signaux d'association à l'échelle du génome

  19440199   Aperçus récents sur les bases génétiques du lupus érythémateux systémique.

  19440200   Identification de nouveaux gènes associés au LED avec un plan d'étude bayésien en deux étapes

  19479858   Association d'un polymorphisme fonctionnel dans la région IRF5 avec une sclérose systémique dans une population japonaise.

  19591781   La recherche de biomarqueurs du lupus.

  19644876   Association de STAT4 et BLK, mais pas de BANK1 ou IRF5, avec le syndrome primaire des antiphospholipides.

  19644887   STAT4 est un facteur de risque génétique de sclérose systémique ayant des effets additifs avec IRF5 sur la susceptibilité à la maladie et la fibrose pulmonaire associée.

  19778912   Association des polymorphismes du TNFSF4 (OX40L) avec une susceptibilité à la sclérose systémique.

  19849816   Génétique des maladies rhumatismales.

  19854706   Association des polymorphismes IRF5 avec l'activation de la voie de l'interféron alpha.

  19877059   BANK1 est un facteur de risque génétique de sclérose systémique cutanée diffuse et a des effets additifs avec IRF5 et STAT4.

  19918036   Absence d'association entre les polymorphismes du gène IRF5 et l'artérite à cellules géantes prouvée par biopsie.

  19918037   Association des polymorphismes des récepteurs de l'interleukine 23 avec la positivité de l'anti-topoisomérase-I et l'hypertension pulmonaire dans la sclérose systémique.

  19923204   Contexte génétique de la sclérose systémique : les gènes auto-immuns occupent une place centrale.

  20080916   L'insertion/délétion de promoteur dans le gène IRF5 est fortement associée à la susceptibilité au lupus érythémateux disséminé dans des populations distinctes, mais exerce un effet modeste sur l'expression des gènes dans les cellules mononucléées du sang périphérique.

  20112359   La variation génétique au locus IRF7/PHRF1 est associée au profil d’auto-anticorps et à l’activité sérique de l’interféron alpha chez les patients atteints de lupus.

  20112383   Les variantes génétiques et les facteurs associés à la maladie contribuent à une expression accrue du facteur régulateur de l'interféron 5 dans les cellules sanguines des patients atteints de lupus érythémateux disséminé.

  20137629   [Relation entre les sites de polymorphisme des patients IRF5, TLR-9 et LED dans la population Han du Shandong].

  20209114   Infection par le lupus érythémateux disséminé : amie ou ennemie ?

  20231204   Corrélation phénotype-haplotype d'IRF5 dans la sclérose systémique : rôle de 2 haplotypes dans la gravité de la maladie.

  20383147   Une étude d'association pangénomique dans la sclérodermie systémique identifie CD247 comme un nouveau locus de susceptibilité.

  20392289   Associations génétiques dans les voies liées à l'interféron de type I avec l'auto-immunité.

  20439292   Variantes génétiques dans la prédiction de la polyarthrite rhumatoïde.

  20441431   Progrès récents dans la génétique du lupus érythémateux systémique.

  20479942   Facteurs de risque génétiques dans la néphrite lupique et la néphropathie à IgA - aucun élément de chevauchement.

  20605164   Interaction gène-gène-sexe dans les polymorphismes des gènes des cytokines révélés par le phénotype de l'interféron alpha sérique dans la dermatomyosite juvénile.

  20639879   Les variantes IRF5-TNPO3, 17q12-21 et MMEL1 sont associées à la cirrhose biliaire primitive.

  20652065   Interféron alpha dans le lupus érythémateux systémique.

  20807474   La génétique de la sclérose systémique.

  20933377   Découvertes récentes sur la génétique des maladies auto-immunes systémiques.

  20980283   Le gène du facteur régulateur de l'interféron 5 confère une susceptibilité à la polyarthrite rhumatoïde et influence son phénotype érosif.

  21060334   Susceptibilité génétique au lupus érythémateux systémique à l'ère génomique.

  21131644   Analyse de l'influence des polymorphismes du gène PTPN22 dans la sclérose systémique.

  21149496   NLRP1 influence le phénotype de la sclérose systémique : un nouvel indice pour expliquer la contribution de l'immunité innée à la pathogenèse de l'alvéolite fibrosante associée à la sclérose systémique.

  21239750   Association des polymorphismes IRF5 avec la susceptibilité au syndrome d'activation des macrophages chez les patients atteints d'arthrite juvénile idiopathique.

  21471993   Variantes du gène du facteur régulateur de l'interféron 5 et résultats pharmacologiques et cliniques du traitement par interféronβ dans la sclérose en plaques.

  21497524   Génétique et génomique du syndrome de Gougerot-Sjögren : la recherche fournit des indices sur la pathogenèse et de nouvelles thérapies.

  21627826   La régulation cis de l'expression d'IRF5 est incapable de rendre pleinement compte de l'association avec le lupus érythémateux systémique : analyse de plusieurs expériences avec des lignées cellulaires lymphoblastoïdes.

  21635716   Aspects de l'immunité innée dans le syndrome de Sjögren.

  21750679   Une analyse pangénomique identifie TNIP1, PSORS1C1 et RHOB comme de nouveaux locus à risque de sclérose systémique

  21779181   Identification de nouveaux marqueurs génétiques associés aux phénotypes cliniques de la sclérose systémique grâce à une stratégie d'association à l'échelle du génome.

  21834935   Une méta-analyse de l'association du polymorphisme IRF5 avec le lupus érythémateux systémique.

  21898142   Association des polymorphismes IRF5 avec la susceptibilité à la lymphohistiocytose hémophagocytaire chez l'enfant.

  21968701   L'activation du facteur régulateur de l'interféron 5 dans les monocytes de patients atteints de lupus érythémateux systémique est déclenchée par des auto-antigènes circulants indépendants des interférons de type I.

  21980439   Une approche de génétique systémique constitue un pont entre les variantes génétiques découvertes et les voies biologiques de la polyarthrite rhumatoïde.

  22088620   Les haplotypes IRF5 démontrent diverses associations sérologiques qui prédisent l'activité de l'interféron alpha sérique et expliquent la majorité de l'association génétique avec le lupus érythémateux disséminé.

  22095823   Variation génétique de l'épissage alternatif pré-ARNm dans les populations humaines.

  22102179   Génétique de la sclérose systémique : une mise à jour.

  22162633   Activation de la voie de l'interféron de type I dans le lupus érythémateux systémique : association avec des phénotypes cliniques distincts.

  22179739   Le polymorphisme du gène du facteur régulateur 5 de l'interféron confère un risque à plusieurs maladies rhumatismales et est en corrélation avec l'expression de transcrits thymiques alternatifs.

  22257839   Un haplotype à deux marqueurs du gène IRF5 est associé à une maladie inflammatoire de l'intestin dans une cohorte de patients nord-américains.

  22407130   Identification de la CSK en tant que facteur de risque génétique de la sclérose systémique grâce au suivi de l'étude d'association pangénomique.

  22427729   Variation héréditaire des récepteurs de reconnaissance de formes et cancer : des liaisons dangereuses ?

  22440820   Le polymorphisme IRF5 prédit le pronostic des patients atteints de sclérose systémique.

  22531499   Une étude multicentrique confirme l'association du gène CD226 avec la fibrose pulmonaire associée à la sclérose systémique.

  22536486   Néphrite lupique : un aperçu des découvertes récentes.

  22544929   Les polymorphismes de risque IRF5 contribuent à la variance interindividuelle de la sécrétion de cytokines médiée par le récepteur de reconnaissance de formes dans les cellules dérivées de monocytes humains.

  22640752   La génétique du lupus : une perspective fonctionnelle.

  22654485   Rôle des cytokines dans le lupus érythémateux systémique : progrès récents du GWAS et du séquençage.

  22674082   Bref rapport : L'haplotype de risque de lupus érythémateux systémique IRF5 est associé à une auto-immunité sérologique asymptomatique et à une progression vers une auto-immunité clinique chez les mères d'enfants atteints de lupus néonatal.

  22870458   Aspects actuels de la pathogenèse du syndrome de Sjögren.

  22909381   Polymorphismes du gène IRF5 dans le mélanome.

  23026857   La génétique de la sclérodermie : regard sur l’ère postgénomique

  23073787   Associations entre les polymorphismes du facteur régulateur de l'interféron 5 et la polyarthrite rhumatoïde : une méta-analyse.

  23227085   Génétique du LED : pertinence fonctionnelle pour les monocytes/macrophages dans la maladie.

  23251221   Facteur régulateur de l'interféron 5 dans la pathogenèse du lupus érythémateux systémique.

  23288367   Polymorphismes du facteur régulateur de l'interféron 5 dans la sarcoïdose.

  23349905   RNA-Seq pour l’enrichissement du transcrit IRF5 et l’analyse de l’expression dans le LED.

  23372721   L’haplotype à risque IRF5 du lupus érythémateux disséminé est associé à la sclérose systémique.

  23392701   Association des polymorphismes rs10954213 et de la diversité des haplotypes dans le facteur régulateur de l'interféron 5 avec le lupus érythémateux disséminé : une méta-analyse.

  23801380   Association du polymorphisme IRF5 rs2004640 avec la polyarthrite rhumatoïde : une méta-analyse.

Génétique de la maladie de Crohn

Une maladie chronique connue sous le nom de maladie de Crohn est une maladie à multiples facettes...

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