Информация по SNP rs2004640

Исследования и публикации:

  15657875   Полиморфизмы в генах тирозинкиназы 2 и регуляторного фактора интерферона 5 связаны с системной красной волчанкой.

  16642019   Общий гаплотип фактора регуляции интерферона 5 (IRF5) регулирует сплайсинг и экспрессию и связан с повышенным риском системной красной волчанки.

  17133578   Анализ функциональных полиморфизмов гена IRF5 при ревматоидном артрите.

  17158136   Аллель IRF5 rs2004640-T, новый генетический фактор системной красной волчанки, не связан с ревматоидным артритом.

  17166181   Ассоциация варианта общего регуляторного фактора интерферона 5 (IRF5) с повышенным риском системной красной волчанки (СКВ).

  17189288   Ассоциация IRF5 в семьях СКВ в Великобритании идентифицирует вариант, участвующий в полиаденилировании.

  17389033   Репликация генетических эффектов регуляторного фактора 5 IFN (IRF5) на системную красную волчанку в корейской популяции.

  17393452   Структурные вариации вставки/делеции в IRF5 связаны с гаплотипом риска и определяют точные изоформы IRF5, экспрессируемые при системной красной волчанке.

  17412832   Три функциональных варианта регуляторного фактора 5 IFN (IRF5) определяют гаплотипы риска и защиты от волчанки человека.

  17599733   Ассоциация гаплотипа в промоторной области гена фактора регуляции интерферона 5 с ревматоидным артритом.

  17615072   Аллель ITGAV rs3738919-C связан с ревматоидным артритом у европейской европеоидной популяции: семейное исследование.

  17940599   Сборка генов, связанных с воспалением, для генетического анализа, ориентированного на пути.

  18045485   Гены-кандидаты TAF5L, TCF7, PDCD1, IL6 и ICAM1 не могут быть исключены из влияния на диабет 1 типа.

  18050197   Ассоциация функционального полиморфизма гена IRF5 с синдромом Шегрена.

  18063667   Комплексная оценка генетических вариантов регуляторного фактора интерферона 5 (IRF5) выявила новый полиморфизм длиной 5 п.о. как сильный фактор риска развития системной красной волчанки.

  18200047   Варианты гена IFN-регуляторного фактора 5 взаимодействуют с локусом MHC класса I в шведской популяции псориаза.

  18285424   Варианты гена регуляторного фактора интерферона 5 (IRF5) связаны с рассеянным склерозом в трех различных популяциях.

  18288123   Регуляторный фактор интерферона-5 генетически связан с системной красной волчанкой у афроамериканцев.

  18311811   Ассоциация полиморфизмов IRF5 с системной красной волчанкой в u200bu200bяпонской популяции: поддержка решающей роли полиморфизмов интрона 1.

  18438842   Ассоциация гаплотипов регуляторного фактора интерферона 5, аналогичная гаплотипам, обнаруженным при системной красной волчанке, у большой подгруппы пациентов с ревматоидным артритом.

  18668568   Ассоциация гаплотипа риска IRF5 с высокой активностью интерферона-альфа в сыворотке крови у пациентов с системной красной волчанкой.

  18752149   Ассоциация полиморфизмов гена IRF5 с ревматоидным артритом в тунисской популяции.

  18843785   Предполагаемая роль полиморфизма функционального регуляторного фактора интерферона 5 (IRF5) при ревматоидном артрите у корейской популяции.

  19019891   STAT4 связан с системной красной волчанкой посредством двух независимых эффектов, которые коррелируют с экспрессией генов и действуют аддитивно с IRF5, увеличивая риск.

  19043711   Ассоциация между функциональным полиморфизмом rs2004640 фактора регуляции интерферона 5 и системной красной волчанкой: метаанализ.

  19109131   Новейший вариант: вариант STAT4, связанный с риском аутоиммунных заболеваний, обеспечивает повышенную чувствительность к IFN-альфа у пациентов с волчанкой in vivo.

  19116937   Ассоциация между функциональным полиморфизмом rs2004640 IRF5 и системным склерозом: новый взгляд на легочный фиброз.

  19228650   Ассоциация полиморфизмов гена регуляторного фактора 5 интерферона с ревматоидным артритом: метаанализ.

  19302705   Тестирование связи области гена KIAA1109/Tenr/IL2/IL21 с ревматоидным артритом в европейском семейном исследовании.

  19373277   Проверка, увеличение и уточнение общегеномных ассоциативных сигналов.

  19440199   Последние данные о генетической основе системной красной волчанки.

  19440200   Идентификация новых генов, связанных с СКВ, с помощью двухэтапного байесовского исследования.

  19479858   Ассоциация функционального полиморфизма в регионе IRF5 с системной склеродермией в японской популяции.

  19591781   Поиск биомаркеров волчанки.

  19644876   Ассоциация STAT4 и BLK, но не BANK1 или IRF5, с первичным антифосфолипидным синдромом.

  19644887   STAT4 является генетическим фактором риска системной склеродермии, оказывающим аддитивное воздействие с IRF5 на восприимчивость к заболеванию и связанный с ним легочный фиброз.

  19778912   Ассоциация полиморфизмов TNFSF4 (OX40L) с предрасположенностью к системному склерозу.

  19849816   Генетика ревматических заболеваний.

  19854706   Ассоциация полиморфизмов IRF5 с активацией пути интерферона-альфа.

  19877059   BANK1 является генетическим фактором риска диффузного системного склероза кожи и имеет аддитивный эффект с IRF5 и STAT4.

  19918036   Отсутствие связи между полиморфизмом гена IRF5 и подтвержденным биопсией гигантоклеточным артериитом.

  19918037   Ассоциация полиморфизма рецептора интерлейкина 23 с положительностью антитопоизомеразы-I и легочной гипертензией при системной склеродермии.

  19923204   Генетическая основа системного склероза: центральное место занимают аутоиммунные гены.

  20080916   Вставка/делеция промотора в гене IRF5 тесно связана с восприимчивостью к системной красной волчанке в отдельных популяциях, но оказывает умеренное влияние на экспрессию гена в мононуклеарных клетках периферической крови.

  20112359   Генетическая изменчивость локуса IRF7/PHRF1 связана с профилем аутоантител и активностью интерферона-альфа в сыворотке крови у пациентов с волчанкой.

  20112383   Генетические варианты и факторы, связанные с заболеванием, способствуют усилению экспрессии регуляторного фактора интерферона 5 в клетках крови пациентов с системной красной волчанкой.

  20137629   Взаимосвязь между сайтами полиморфизма IRF5, TLR-9 и больных СКВ в популяции Шаньдун-Хань.

  20209114   Инфекция при системной красной волчанке: друг или враг?

  20231204   Фенотип-гаплотипическая корреляция IRF5 при системном склерозе: роль двух гаплотипов в тяжести заболевания.

  20383147   Полногеномное исследование ассоциаций системной склеродермии идентифицирует CD247 как новый локус восприимчивости.

  20392289   Генетические ассоциации путей, связанных с интерфероном I типа, с аутоиммунитетом.

  20439292   Генетические варианты в прогнозировании ревматоидного артрита.

  20441431   Последние достижения в генетике системной красной волчанки.

  20479942   Генетические факторы риска при волчаночном нефрите и IgA-нефропатии – совпадение не подтверждено.

  20605164   Ген-ген-половое взаимодействие в полиморфизме генов цитокинов, выявленное по фенотипу сывороточного интерферона альфа при ювенильном дерматомиозите.

  20639879   Варианты IRF5-TNPO3, 17q12-21 и MMEL1 связаны с первичным билиарным циррозом печени.

  20652065   Интерферон альфа при системной красной волчанке.

  20807474   Генетика системного склероза.

  20933377   Последние данные о генетике системных аутоиммунных заболеваний.

  20980283   Ген регуляторного фактора интерферона 5 обеспечивает предрасположенность к ревматоидному артриту и влияет на его эрозивный фенотип.

  21060334   Генетическая предрасположенность к системной красной волчанке в эпоху генома.

  21131644   Анализ влияния полиморфизмов гена PTPN22 на системный склероз.

  21149496   NLRP1 влияет на фенотип системного склероза: новый ключ к объяснению вклада врожденного иммунитета в патогенез фиброзирующего альвеолита, связанного с системным склерозом.

  21239750   Ассоциация полиморфизмов IRF5 с предрасположенностью к синдрому активации макрофагов у пациентов с ювенильным идиопатическим артритом.

  21471993   Варианты гена регуляторного фактора интерферона 5, фармакологические и клинические результаты терапии интерфероном-² при рассеянном склерозе.

  21497524   Генетика и геномика синдрома Шегрена: исследования дают ключ к разгадке патогенеза и новым методам лечения.

  21627826   Цис-регуляция экспрессии IRF5 не может полностью объяснить ассоциацию системной красной волчанки: анализ многочисленных экспериментов с линиями лимфобластоидных клеток.

  21635716   Аспекты врожденного иммунитета при синдроме Шегрена.

  21750679   Полногеномное сканирование идентифицирует TNIP1, PSORS1C1 и RHOB как новые локусы риска системного склероза.

  21779181   Идентификация новых генетических маркеров, связанных с клиническими фенотипами системной склеродермии, посредством полногеномной стратегии ассоциации.

  21834935   Метаанализ ассоциации полиморфизма IRF5 с системной красной волчанкой.

  21898142   Ассоциация полиморфизмов IRF5 с предрасположенностью к гемофагоцитарному лимфогистиоцитозу у детей.

  21968701   Активация регуляторного фактора интерферона 5 в моноцитах больных системной красной волчанкой запускается циркулирующими аутоантигенами, независимыми от интерферонов I типа.

  21980439   Подход системной генетики обеспечивает мост от обнаруженных генетических вариантов к биологическим путям ревматоидного артрита.

  22088620   Гаплотипы IRF5 демонстрируют разнообразные серологические ассоциации, которые предсказывают активность интерферона-альфа в сыворотке и объясняют большую часть генетической ассоциации с системной красной волчанкой.

  22095823   Генетическая вариация альтернативного сплайсинга пре-мРНК в популяциях человека.

  22102179   Генетика системного склероза: обновление.

  22162633   Активация пути интерферона I типа при системной красной волчанке: связь с различными клиническими фенотипами.

  22179739   Полиморфизм гена регуляторного фактора интерферона 5 повышает риск развития некоторых ревматических заболеваний и коррелирует с экспрессией альтернативных транскриптов тимуса.

  22257839   Двухмаркерный гаплотип гена IRF5 связан с воспалительным заболеванием кишечника в когорте пациентов из Северной Америки.

  22407130   Идентификация CSK как генетического фактора риска системного склероза в ходе последующего исследования общегеномных ассоциаций.

  22427729   Наследственные изменения в рецепторах распознавания образов и рак: опасная связь?

  22440820   Полиморфизм IRF5 предсказывает прогноз у пациентов с системной склеродермией.

  22531499   Многоцентровое исследование подтверждает связь гена CD226 с фиброзом легких, связанным с системным склерозом.

  22536486   Волчаночный нефрит: обзор последних результатов.

  22544929   Полиморфизмы риска IRF5 способствуют межиндивидуальным различиям в секреции цитокинов, опосредованной рецептором распознавания образов, в клетках, происходящих из моноцитов человека.

  22640752   Генетика волчанки: функциональная перспектива.

  22654485   Роль цитокинов при системной красной волчанке: недавний прогресс в области GWAS и секвенирования.

  22674082   Краткий отчет: Гаплотип риска системной красной волчанки IRF5 связан с бессимптомным серологическим аутоиммунитетом и прогрессированием клинического аутоиммунитета у матерей детей с неонатальной волчанкой.

  22870458   Современные аспекты патогенеза синдрома Шегрена.

  22909381   Полиморфизм гена IRF5 при меланоме.

  23026857   Генетика склеродермии: взгляд в постгеномную эпоху.

  23073787   Связь между полиморфизмом регуляторного фактора интерферона 5 и ревматоидным артритом: метаанализ.

  23227085   Генетика СКВ: функциональное значение моноцитов/макрофагов при заболевании.

  23251221   Регуляторный фактор интерферона 5 в патогенезе системной красной волчанки.

  23288367   Полиморфизм регуляторного фактора интерферона 5 при саркоидозе.

  23349905   RNA-Seq для обогащения и анализа экспрессии транскрипта IRF5 при СКВ.

  23372721   Гаплотип риска системной красной волчанки IRF5 связан с системной склеродермией.

  23392701   Ассоциация полиморфизмов rs10954213 и разнообразия гаплотипов фактора регуляции интерферона 5 с системной красной волчанкой: метаанализ.

  23801380   Ассоциация полиморфизма rs2004640 IRF5 с ревматоидным артритом: метаанализ.