Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Хроническое заболевание, известное как болезнь Крона, представляет собой многогранное заболевание, которое в первую очередь влияет на пищеварительную систему. Это происходит из-за аберрантного иммунного ответа, приводящего к чрезмерному воспалению, обычно поражающему слизистую оболочку подвздошной кишки, нижних отделов тонкой кишки и частей толстой кишки. Тем не менее, любая область желудочно-кишечного тракта может воспалиться, от рта до ануса, вызывая утолщение тканей и отек, в то время как на их внутренних поверхностях развиваются открытые язвы.
Болезнь Крона обычно возникает в позднем подростковом возрасте или в возрасте двадцати лет, но она может развиться в любой момент жизни. Симптомы имеют тенденцию спорадически рецидивировать с течением времени и часто включают стойкую диарею, дискомфорт и спазмы в животе, отсутствие аппетита, приводящее к потере веса, лихорадку, а также кровавый стул, вызванный воспалением тканей кишечника, что может привести к анемии в результате длительного кровотечения. Кроме того, воспаление, связанное с этим заболеванием, потенциально может повлиять на зрение суставов или качество кожи в зависимости от индивидуальных случаев.
Многочисленные первичные гены, связанные с болезнью Крона, такие как NOD2, ATG16L1, IL23R и IRGM, связаны с функционированием иммунной системы. Белки, разработанные на основе этих специфических генов, помогают иммунной системе улавливать бактерии, присутствующие в слизистой оболочке кишечника, и реагировать на них соответствующим образом. Многие из указанных белков играют роль в аутофагии; действие, которое позволяет клеткам окружать и уничтожать вирусы или бактериальные объекты. Вмешательства в эти варианты генов могут препятствовать аутофагии или вызывать изменения в том, как наш иммунитет реагирует на бактерии, находящиеся в пищеварительном тракте, что в конечном итоге приводит к тяжелому воспалению, характерному для людей, страдающих этим недугом. Характерными признаками являются плохие привычки пищеварения, которые сохраняются в течение длительного периода времени из-за различные генетические факторы влияют и на экологические аспекты
Ученые определили как минимум 200 генетических изменений, влияющих на восприимчивость к болезни Крона. Считается, что большинство этих отклонений вызывают тонкие изменения в активности генов, такие как количество, время и положение (экспрессия). Хотя неясно, сколько вариаций влияют на уровень риска заражения этим заболеванием, они вполне могут влиять на работу иммунной системы. Однако в целом, даже если объединить их в коллективную структуру; известные наследственные варианты составляют лишь часть общей предрасположенности к болезни Крона, обусловленной исключительно генетикой.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Болезнь Крона и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Болезнь Крона:
rs1893217 | Ген риска PTPN2 связан с болезнью Крона и диабетом 1 типа. |
rs10758669 | Вариант JAK2 rs10758669 увеличивает риск болезни Крона: изменение кишечного барьера как один из механизмов действия. |
rs13361189 | Полиморфизм IRGM rs13361189 может способствовать восприимчивости к болезни Крона. |
rs17234657 | rs17234657 связан с болезнью Крона. Отношение шансов, связанное с гетерозиготами (GT), составляет 1.54, а для гомозигот (GG) — 2.32 |
rs1004819 | rs1004819 является основным вариантом IL23R, ассоциированным с болезнью Крона с ранним началом. |
rs3024505 | Варианты предрасположенности к язвенному колиту, болезни Крона и диабету 1 типа. |
rs3792109 | Нарушение передачи в гене риска болезни Крона ATG16L1 приводит к половой разнице в ассоциации заболевания. |
rs4958847 | Делеционный полиморфизм, связанный с измененной экспрессией IRGM и болезнью Крона. 2.6-кратный повышенный риск болезни Крона. |
rs6651252 | SNP rs6651252, ассоциированный с болезнью Крона, влияет на экспрессию гена MYC в эпителиальных клетках толстой кишки человека. |
rs11209026 | Ассоциация варианта rs11209026 гена рецептора интерлейкина-23 с болезнью Крона у детей. |
rs2066847 | Поломка в гене NOD2 увеличивает от 3 до 35 раз выше риск болезни Крона. |
rs2542151 | 2-кратный риск развития болезни Крона и 1.6 кратный для диабета 1 типа. |
rs9258260 | |
rs151181 | |
rs7927997 | |
rs8005161 | |
rs744166 | |
rs3094188 | |
rs1000113 | |
rs11805303 | |
rs10495903 | |
rs4077515 | |
rs11209002 | |
rs7927894 | |
rs3810936 | |
rs212388 | |
rs12663356 | |
rs10883365 | |
rs4902642 | |
rs6556412 | |
rs9891119 | |
rs740495 | |
rs7076156 | |
rs1869839 | |
rs4809330 | |
rs2058660 | |
rs1847472 | |
rs1250550 | |
rs11167764 | |
rs12720356 | |
rs10045431 | |
rs3764147 | |
rs2241880 | |
rs12242110 | |
rs2838519 | |
rs2076756 | |
rs3828309 | |
rs11747270 | |
rs10734105 | |
rs11465802 | |
rs2945412 | |
rs2201841 | |
rs3091315 | |
rs6568421 | |
rs7702331 | |
rs11209003 | |
rs17695092 | |
rs1736135 | |
rs6908425 | |
rs10995271 | |
rs11175593 | |
rs1487630 | |
rs2024092 | |
rs1736020 | |
rs7705924 | |
rs1998598 | |
rs1456893 | |
rs2066844 | |
rs272869 | |
rs2111234 | |
rs10512734 | |
rs10883371 | |
rs8057341 | |
rs2066842 | |
rs11647841 | |
rs5743272 | |
rs1398024 | |
rs7329174 | |
rs419291 | |
rs2066845 | |
rs6596075 | |
rs7753394 | |
rs224136 | |
rs1736148 | |
rs11362 | |
rs1793004 | |
rs1992660 | |
rs1992662 | |
rs1128535 | |
rs10181042 | |
rs16967103 | |
rs4409764 | |
rs12521868 | |
rs17309827 | |
rs2284553 | |
rs12567232 | |
rs10486483 | |
rs181359 | |
rs2188962 | |
rs7517810 | |
rs6545946 | |
rs2301436 | |
rs2274910 | |
rs3091338 | |
rs713875 | |
rs5743289 | |
rs2413583 | |
rs10210302 | |
rs11574514 | |
rs1819658 | |
rs17221417 | |
rs415890 | |
rs274551 | |
rs9348876 | |
rs10761659 | |
rs13073817 | |
rs9286879 | |
rs2902440 | |
rs1373692 | |
rs7554511 | |
rs9469220 | |
rs6669582 | |
rs762421 | |
rs13428812 | |
rs7714584 | |
rs1456896 | |
rs6856616 | |
rs9988642 | |
rs751728 | |
rs12677663 | |
rs11229030 | |
rs10801047 | |
rs4613763 | |
rs11465804 | |
rs736289 | |
rs7765379 | |
rs17582416 | |
rs11894081 | |
rs3897478 | |
rs7517847 | |
rs1343151 | |
rs3197999 | |
rs7746082 | |
rs6738825 | |
rs9491697 | |
rs504963 | |
rs1551398 | |
rs3091316 | |
rs281379 | |
rs76418789 | |
rs9858542 | |
rs4871611 | |
rs2872507 | |
rs12994997 | |
rs6837335 | |
rs11564258 | |
rs13003464 | |
rs9292777 | |
rs10789230 | |
rs13126505 | |
rs4263839 | |
rs1728918 | |
rs17293632 | |
rs11190140 | |
rs7423615 | |
rs2549794 | |
rs6478106 | |
rs2797685 | |
rs11742570 | |
rs11584383 | |
rs12035082 | |
rs102275 | |
rs11195128 | |
rs9267911 | |
rs2836754 | |
rs10889677 | |
rs359457 | |
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования.