Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Хроническое заболевание, известное как болезнь Крона, представляет собой многогранное заболевание, которое в первую очередь влияет на пищеварительную систему. Это происходит из-за аберрантного иммунного ответа, приводящего к чрезмерному воспалению, обычно поражающему слизистую оболочку подвздошной кишки, нижних отделов тонкой кишки и частей толстой кишки. Тем не менее, любая область желудочно-кишечного тракта может воспалиться, от рта до ануса, вызывая утолщение тканей и отек, в то время как на их внутренних поверхностях развиваются открытые язвы.
Болезнь Крона обычно возникает в позднем подростковом возрасте или в возрасте двадцати лет, но она может развиться в любой момент жизни. Симптомы имеют тенденцию спорадически рецидивировать с течением времени и часто включают стойкую диарею, дискомфорт и спазмы в животе, отсутствие аппетита, приводящее к потере веса, лихорадку, а также кровавый стул, вызванный воспалением тканей кишечника, что может привести к анемии в результате длительного кровотечения. Кроме того, воспаление, связанное с этим заболеванием, потенциально может повлиять на зрение суставов или качество кожи в зависимости от индивидуальных случаев.
Многочисленные первичные гены, связанные с болезнью Крона, такие как NOD2, ATG16L1, IL23R и IRGM, связаны с функционированием иммунной системы. Белки, разработанные на основе этих специфических генов, помогают иммунной системе улавливать бактерии, присутствующие в слизистой оболочке кишечника, и реагировать на них соответствующим образом. Многие из указанных белков играют роль в аутофагии; действие, которое позволяет клеткам окружать и уничтожать вирусы или бактериальные объекты. Вмешательства в эти варианты генов могут препятствовать аутофагии или вызывать изменения в том, как наш иммунитет реагирует на бактерии, находящиеся в пищеварительном тракте, что в конечном итоге приводит к тяжелому воспалению, характерному для людей, страдающих этим недугом. Характерными признаками являются плохие привычки пищеварения, которые сохраняются в течение длительного периода времени из-за различные генетические факторы влияют и на экологические аспекты
Ученые определили как минимум 200 генетических изменений, влияющих на восприимчивость к болезни Крона. Считается, что большинство этих отклонений вызывают тонкие изменения в активности генов, такие как количество, время и положение (экспрессия). Хотя неясно, сколько вариаций влияют на уровень риска заражения этим заболеванием, они вполне могут влиять на работу иммунной системы. Однако в целом, даже если объединить их в коллективную структуру; известные наследственные варианты составляют лишь часть общей предрасположенности к болезни Крона, обусловленной исключительно генетикой.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Болезнь Крона и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Болезнь Крона: