Информация по SNP rs2066844

Исследования и публикации:

  11385576   Ассоциация вариантов повторов NOD2, богатых лейцином, с предрасположенностью к болезни Крона.

  11875755   Мутационный анализ CARD15/NOD2 и корреляция генотип-фенотип у 612 пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника.

  12512038   Варианты NOD2, связанные с болезнью Крона, имеют общий дефект передачи сигнала в ответ на липополисахарид и пептидогликан.

  15955786   Полиморфизмы генов переносчиков катионов DLG5 и OCTN при болезни Крона.

  15967635   Анализ трех распространенных мутаций в гене CARD15 (R702W, G908R и 1007fs) у цветных пациентов из Южной Африки с воспалительными заболеваниями кишечника.

  16380915   Репликация предполагаемых ассоциаций генов-кандидатов с ревматоидным артритом в более чем 4000 образцах из Северной Америки и Швеции: ассоциация восприимчивости с PTPN22, CTLA4 и PADI4.

  16519819   Анализ полиморфизмов 16 генов диабета 1 типа, связанных с другими иммуноопосредованными заболеваниями.

  17327408   Прогностическое значение полиморфизма иммунных генов хозяина в выживаемости фолликулярной лимфомы

  17684544   Систематическое картирование ассоциаций идентифицирует NELL1 как новый ген заболевания ВЗК.

  17708757   Биоинформатический анализ генома несинонимичных SNP.

  17786191   rs1004819 является основным вариантом IL23R, ассоциированным с заболеванием, у немецких пациентов с болезнью Крона: комбинированный анализ вариантов IL23R, CARD15 и OCTN1/2.

  18070336   CD209 при воспалительных заболеваниях кишечника: исследование «случай-контроль» среди населения Испании.

  18382655   Варианты материнских генов TLR4 и NOD2, провоспалительный фенотип и предрасположенность к преэклампсии с ранним началом и синдрому HELLP.

  18541930   Частота трех распространенных мутаций гена CARD15/NOD2 у иранских пациентов с ВЗК.

  18576390   Аутовоспалительные гены и предрасположенность к псориатическому ювенильному идиопатическому артриту.

  18633131   Полиморфизмы иммунных генов хозяина в сочетании с клиническими и демографическими факторами предсказывают позднюю выживаемость у пациентов с диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфомой в эпоху до появления ритуксимаба.

  18650832   MAST3: новый фактор риска ВЗК, который модулирует передачу сигналов TLR4.

  18698678   Репликация рецептора интерлейкина 23 и ассоциации 16-подобного 1, связанной с аутофагией, при воспалительном заболевании кишечника у взрослых и детей в Италии.

  18715515   Отсутствие доказательств связи первичного склерозирующего холангита и первичного билиарного цирроза печени с аллелями риска болезни Крона у польских пациентов.

  18756601   Полиморфизм генов OCTN и CARD15 у китайских пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника.

  19147066   Геномный и протеомный анализ результатов аллогенной трансплантации гемопоэтических клеток.

  19185283   Поиск структуры генотип-фенотип: использование иерархических лог-линейных моделей при болезни Крона.

  19337309   Специфическая связь полиморфизма CLEC16A/KIAA0350 с пациентами NOD2/CARD15(-) с болезнью Крона.

  19435634   Трехгрупповой целевой генный скрининг выявил несинонимичный полиморфизм TRKA, связанный с шизофренией.

  19570052   Генотип NOD2/CARD15 и распространенные желудочно-кишечные заболевания у 43 600 человек.

  19843337   Исследование генов врожденного иммунитета CARD4, CARD8 и CARD15 как факторов восприимчивости зародышевой линии к колоректальному раку.

  20066736   Взаимодействие основных аллелей предрасположенности к воспалительным заболеваниям кишечника у пациентов с болезнью Крона.

  20082483   Полиморфизмы NOD2, IL23R и ATG16L1 у литовских пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника.

  20155851   Статус NOD2 и экспрессия генов подвздошной кишки человека.

  20177049   Недостаточно доказательств связи NOD2/CARD15 или других маркеров, связанных с воспалительными заболеваниями кишечника, с заболеваемостью РТПХ или другими неблагоприятными исходами при трансплантации Т-сыщенных неродственных доноров.

  20228799   Общегеномная ассоциация идентифицирует множественные локусы предрасположенности к язвенному колиту.

  20371648   Пенетрантность генетических вариантов NOD2/CARD15 в общей популяции.

  20412372   Генотип NOD2/CARD15, сердечно-сосудистые заболевания и рак у 43 600 человек из общей популяции.

  20434130   Интерпретация ассоциативных сигналов и идентификация причинных вариантов на основе полногеномных ассоциативных исследований.

  20485703   Репликация и метаанализ 13 000 случаев определяют риск развития рецептора интерлейкина-23 и связанных с аутофагией 16-подобных вариантов 1 при болезни Крона.

  20646321   Полиморфизмы генов Toll-подобного рецептора (TLR) и нуклеосомосвязывающего домена олигомеризации (NOD) и риск рака эндометрия.

  20827186   Определение генетического риска реакции «трансплантат против хозяина» и смертности после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

  20839241   Фенотип и генотип заболевания связаны со сдвигами в кишечной микробиоте при воспалительных заболеваниях кишечника.

  20846217   Ассоциация нарушения линейного роста при болезни Крона у детей и известный локус роста: пилотное исследование.

  20876667   Полногеномные%20значительные%20ассоциации%20для%20вариантов%20с%20минорными%20аллелями%20частоты%20%205%%20или%20меньше —%20обзор:%20A%20HuGE%20обзор.

  20886065   Молекулярная реклассификация болезни Крона путем кластерного анализа генетических вариантов.

  20940596   Мутации NOD2/CARD15 коррелируют с тяжелым резервуарным резервуаром после анастомоза подвздошно-анальной области.

  20959815   Полиморфизм гена NOD2 rs2066844 связан с необходимостью комбинированной трансплантации печени и кишечника у детей с синдромом короткой кишки.

  21079743   Взаимодействие генов предрасположенности к болезни Крона в австралийской педиатрической когорте.

  21090563   Блокада цитотоксического Т-лимфоцитарного антигена-4 ипилимумабом приводит к нарушению регуляции желудочно-кишечного иммунитета у пациентов с распространенной меланомой.

  21209938   Однонуклеотидные полиморфизмы NOD2 rs2066843 и rs2076756 представляют собой новые и распространенные варианты гена предрасположенности к болезни Крона.

  21217814   Предсимптомная оценка риска хронических неинфекционных заболеваний.

  21253534   SNP и гаплотипы IL23R и IL12B тесно связаны с риском болезни Крона в популяции Новой Зеландии.

  21304977   Исследование полногеномных исследований показало, что локусы восприимчивости к язвенному колиту показывают ограниченную репликацию у жителей Северной Индии.

  21333900   Роль генетики в СРК.

  21391291   Сочетание генетических и количественных серологических иммунных маркеров связано с осложненным течением болезни Крона.

  21548950   Оценка 22 генетических вариантов с риском болезни Крона у еврейского населения ашкенази: исследование «случай-контроль».

  21559399   Варианты гена CEACAM6 при воспалительных заболеваниях кишечника.

  21573154   Характеристика изменений сывороточных антигликановых антител при болезни Крона – продольный анализ.

  21730793   Влияние аллелей риска болезни Крона и курения на локализацию заболевания.

  21734790   Полиморфизмы NOD2 и ATG16L1 влияют на реакцию моноцитов при болезни Крона.

  21745515   Роль полиморфизмов генов NOD1/CARD4 и NOD2/CARD15 в этиологии рака.

  21752155   Генетическая предрасположенность к воспалению и кишечному транзиту при нижних функциональных желудочно-кишечных расстройствах: предварительный анализ.

  21818367   Исследование множественных локусов восприимчивости к воспалительным заболеваниям кишечника у итальянской когорты пациентов.

  21830272   Различные и перекрывающиеся генетические локусы при болезни Крона и язвенном колите: корреляция с патогенезом.

  21936032   Переваривание генетики воспалительных заболеваний кишечника: выводы исследований генов риска аутофагии.

  22113576   Полиморфизмы генов иммунной функции и выживаемость при неходжкинской лимфоме.

  22123319   Проспективное исследование фазы II, изучающее связь между биомаркерами микроокружения опухоли и клинической активностью ипилимумаба при распространенной меланоме.

  22152681   Анализ генетики сложного наследования: картирование неравновесия по сцеплению дает представление о болезни Крона.

  22269043   Клинические предикторы воспалительных заболеваний кишечника у генетически четко определенной популяции европеоидной расы.

  22275320   Варианты рецептора распознавания образов и гена аутофагии связаны с выработкой антимикробных антител при болезни Крона.

  22346247   Роль ATG16L, NOD2 и IL23R в патогенезе болезни Крона.

  22427729   Наследственные изменения в рецепторах распознавания образов и рак: опасная связь?

  22440928   Перианальная болезнь Крона: прогностические факторы и генотип-фенотипические корреляции.

  22457781   Варианты гена PTPN2 связаны с предрасположенностью как к болезни Крона, так и к язвенному колиту, что подтверждает общую генетическую основу заболевания.

  22544929   Полиморфизмы риска IRF5 способствуют межиндивидуальным различиям в секреции цитокинов, опосредованной рецептором распознавания образов, в клетках, происходящих из моноцитов человека.

  22563200   Ассоциация полиморфизмов генов NOD1 и NOD2 с раком желудка, связанным с Helicobacter pylori, в китайской популяции.

  22654485   Роль цитокинов при системной красной волчанке: недавний прогресс в области GWAS и секвенирования.

  22662111   Полиморфизмы Toll-подобных рецепторов 2, 4 и 9 тесно связаны с потерей слуха у людей, перенесших бактериальный менингит.

  22719818   Фенотип воспалительных заболеваний кишечника, C. difficile и генотип NOD2 связаны со сдвигами в микробном составе, связанном с подвздошной кишкой человека.

  22742424   Персистенция лактазы, статус NOD2 и Mycobacterium avium subsp.

  23119165   Полиморфизмы NOD2 и их влияние на результаты трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

  23300620   Анализ генотипа/фенотипа 53 генетических полиморфизмов, связанных с болезнью Крона.

  23300802   Полиморфизмы, модулирующие экспрессию PTGER4 в области 5p13.1, предрасполагают к болезни Крона и влияют на сайты связывания NF-κB и XBP1.

  23365659   Варианты IRGM и предрасположенность к воспалительным заболеваниям кишечника у населения Германии.

  23651603   P268S в NOD2 связан с предрасположенностью к болезни Паркинсона у населения Китая.

  23946381   Генетические варианты, связанные с риском колоректального рака: всесторонний обзор исследования, метаанализ и эпидемиологические данные.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24176007   Потенциальная ассоциация туберкулеза легких с генетическим полиморфизмом толл-подобного рецептора 9 и гамма-интерферона в китайской популяции.

  24200957   Синдром раздраженного кишечника-диарея: характеристика генотипа с помощью секвенирования экзома, а также фенотипов синтеза желчных кислот и транзита через толстую кишку.

  24223725   Кишечная экспрессия DMBT1 модулируется вариантами IL23R, связанными с болезнью Крона, и вариантом DMBT1, который влияет на связывание факторов транскрипции CREB1 и ATF-2.

  24232128   Генотип и частоты аллелей ферментов, метаболизирующих лекарства, и генов-переносчиков лекарств, влияющих на иммунодепрессанты, у белого населения Испании.

  25365249   Мутация NOD2 p.Leu1007fsX1008 (rs2066847) является более сильным предиктором клинического течения болезни Крона, чем вариант интрона FOXO3A rs12212067.

  25587358   Сложная генетика хозяина влияет на микробиом при воспалительных заболеваниях кишечника.

  26107754   Ассоциация SNP с эффективностью и безопасностью иммуносупрессивной терапии после трансплантации сердца.

  26147989   Однонуклеотидный полиморфизм NOD2 rs72796353 (IVS4 10 Au003eC) является предиктором перианальных свищей у пациентов с болезнью Крона при отсутствии других мутаций NOD2.

  26307985   Влияние однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) на иммуносупрессивную терапию при трансплантации легких.

  26490195   Наследственные детерминанты болезни Крона и фенотипов язвенного колита: исследование генетической ассоциации.

  26643661   Предварительная оценка секвенирования экзома для выявления генетических маркеров предрасположенности к заболеванию туберкулезом.

  26732016   Сбор биообразцов в ходе интернет-проспективного когортного исследования воспалительных заболеваний кишечника (партнеры CCFA): технико-экономическое обоснование.

  26752461   Мутации с потерей функции NOD2 и риск некротизирующего энтероколита или очаговой перфорации кишечника у детей с очень низкой массой тела при рождении.

  26827181   Однонуклеотидные полиморфизмы в MORC4, CD14 и TLR4 связаны с исходом аллогенной трансплантации стволовых клеток.

  26839472   Клинические и генетические особенности корейских пациентов с рецидивирующей лихорадкой и мультисистемным воспалением без инфекционных или аутоиммунных признаков.

  26986131   Генетические варианты цитокинов человека, связанные с обратной сероконверсией HBsAg у пациентов с неходжкинской лимфомой, получавших ритуксимаб.

  27152134   Мутации NOD2 и колоректальный рак: где мы находимся?