Інформація про SNP rs2066844

Дослідження та публікації:

  11385576   Асоціація багатих лейцином NOD2 повторних варіантів із сприйнятливістю до хвороби Крона.

  11875755   Аналіз мутацій CARD15/NOD2 і кореляція генотип-фенотип у 612 пацієнтів із запальним захворюванням кишечника.

  12512038   Варіанти NOD2, асоційовані з хворобою Крона, мають спільний дефект сигналізації у відповідь на ліпополісахариди та пептидоглікани.

  15955786   Поліморфізм генів транспортера катіонів DLG5 та OCTN при хворобі Крона.

  15967635   Аналіз трьох поширених мутацій у гені CARD15 (R702W, G908R і 1007fs) у кольорових пацієнтів Південної Африки із запальним захворюванням кишечника.

  16380915   Реплікація ймовірних асоціацій генів-кандидатів із ревматоїдним артритом у u003e4000 зразках із Північної Америки та Швеції: зв’язок сприйнятливості з PTPN22, CTLA4 та PADI4.

  16519819   Аналіз поліморфізмів у 16 u200bu200bгенах діабету 1 типу, які асоціюються з іншими імуноопосередкованими захворюваннями.

  17327408   Прогностичне значення поліморфізму імунних генів хазяїна у виживанні фолікулярної лімфоми.

  17684544   Систематичне відображення асоціацій ідентифікує NELL1 як новий ген хвороби IBD.

  17708757   Біоінформаційний аналіз геному несинонімічних SNP.

  17786191   rs1004819 є основним варіантом IL23R, пов’язаним із захворюванням, у німецьких пацієнтів із хворобою Крона: комбінований аналіз варіантів IL23R, CARD15 та OCTN1/2.

  18070336   CD209 при запальних захворюваннях кишечника: дослідження випадок-контроль в популяції Іспанії.

  18382655   Материнські варіанти генів TLR4 і NOD2, прозапальний фенотип і схильність до ранньої прееклампсії та синдрому HELLP.

  18541930   Частота трьох поширених мутацій гена CARD15/NOD2 у пацієнтів із ЗЗК в Ірані.

  18576390   Автозапальні гени та сприйнятливість до псоріатичного ювенільного ідіопатичного артриту.

  18633131   Поліморфізм імунних генів хазяїна в поєднанні з клінічними та демографічними факторами передбачає пізнє виживання пацієнтів з дифузною великоклітинною В-клітинною лімфомою в еру до ритуксимабу.

  18650832   MAST3: новий фактор ризику IBD, який модулює сигналізацію TLR4.

  18698678   Реплікація рецептора інтерлейкіну 23 і пов’язана з аутофагією 16-подібна 1 асоціація при запальних захворюваннях кишечника у дорослих і дітей в Італії.

  18715515   Відсутність доказів асоціації первинного склерозуючого холангіту та первинного біліарного цирозу з алелями ризику хвороби Крона у польських пацієнтів.

  18756601   Поліморфізм генів OCTN і CARD15 у китайських пацієнтів із запальним захворюванням кишечника.

  19147066   Геномний та протеомний аналіз результатів алогенної трансплантації гемопоетичних клітин.

  19185283   Пошук структури генотип-фенотип: використання ієрархічних лог-лінійних моделей при хворобі Крона.

  19337309   Специфічна асоціація поліморфізму CLEC16A/KIAA0350 з пацієнтами з NOD2/CARD15(-) хворобою Крона.

  19435634   Трикогортний цільовий скринінг генів виявляє несинонімічний поліморфізм TRKA, пов’язаний із шизофренією.

  19570052   Генотип NOD2/CARD15 і поширені шлунково-кишкові захворювання у 43 600 осіб.

  19843337   Дослідження генів вродженого імунітету CARD4, CARD8 і CARD15 як факторів сприйнятливості зародкової лінії до колоректального раку.

  20066736   Взаємодія основних алелів сприйнятливості до запальних захворювань кишечника у пацієнтів із хворобою Крона.

  20082483   Поліморфізми NOD2, IL23R і ATG16L1 у литовських пацієнтів із запальним захворюванням кишечника.

  20155851   Статус NOD2 і експресія гена клубової кишки людини.

  20177049   Недостатньо доказів зв’язку NOD2/CARD15 або інших маркерів, пов’язаних із запальним захворюванням кишечника, із захворюваністю на РТПХ або іншими несприятливими наслідками при трансплантації неспорідненого донора з переповненням Т.

  20228799   Загальногеномна асоціація ідентифікує численні локуси сприйнятливості до виразкового коліту.

  20371648   Проникнення генетичних варіантів NOD2/CARD15 у загальну популяцію.

  20412372   Генотип NOD2/CARD15, серцево-судинні захворювання та рак у 43 600 осіб із загальної популяції.

  20434130   Інтерпретація сигналів асоціації та ідентифікація причинно-наслідкових варіантів із загальногеномних досліджень асоціації.

  20485703   Реплікація та мета-аналіз 13 000 випадків визначають ризик для рецептора інтерлейкіну-23 і пов’язаних з аутофагією 16-подібних варіантів 1 при хворобі Крона.

  20646321   Поліморфізм гена Toll-подібного рецептора (TLR) і домену олігомеризації, що зв'язує нуклеосому (NOD), і ризик раку ендометрію.

  20827186   Визначення генетичного ризику реакції «трансплантат проти господаря» та смертності після алогенної трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин.

  20839241   Фенотип і генотип захворювання пов'язані зі змінами в кишково-асоційованій мікробіоті при запальних захворюваннях кишечника.

  20846217   Асоціація порушення лінійного росту при педіатричній хворобі Крона та відомого локусу висоти: пілотне дослідження.

  20876667   Загальногеномні%20значущі%20асоціації%20для%20варіантів%20з%20мінорною%20алелем%20частотою%20%205%%20або%20менше -%20огляд:%20A%20ВЕЛИЧЕЗНИЙ%20огляд.

  20886065   Молекулярна рекласифікація хвороби Крона за допомогою кластерного аналізу генетичних варіантів.

  20940596   Мутації NOD2/CARD15 корелюють із важким ілеїтом після анастомозу клубової сумки та анального отвору.

  20959815   Поліморфізм гена NOD2 rs2066844 пов'язаний з необхідністю комбінованої печінково-кишкової трансплантації у дітей із синдромом короткої кишки.

  21079743   Взаємодія генів схильності до хвороби Крона в австралійській педіатричній когорті.

  21090563   Блокада цитотоксичного Т-лімфоцитного антигену-4 іпілімумабом призводить до порушення регуляції шлунково-кишкового імунітету у пацієнтів із пізньою стадією меланоми.

  21209938   Однонуклеотидні поліморфізми NOD2 rs2066843 і rs2076756 є новими та поширеними варіантами гена чутливості до хвороби Крона.

  21217814   Передсимптомна оцінка ризику хронічних неінфекційних захворювань.

  21253534   SNP та гаплотипи IL23R та IL12B тісно пов'язані з ризиком хвороби Крона у популяції Нової Зеландії.

  21304977   Дослідження загальногеномних досліджень показало, що локуси сприйнятливості до виразкового коліту показують обмежену реплікацію у північних індійців.

  21333900   Роль генетики в СРК.

  21391291   Поєднання генетичних та кількісних серологічних імунних маркерів пов'язане з ускладненим перебігом хвороби Крона.

  21548950   Оцінка 22 генетичних варіантів з ризиком хвороби Крона у єврейського населення ашкеназі: дослідження випадок-контроль.

  21559399   Варіанти гена CEACAM6 при запальних захворюваннях кишечника.

  21573154   Характеристика змін сироваткових антигліканових антитіл при хворобі Крона - поздовжній аналіз.

  21730793   Вплив алелів ризику хвороби Крона та куріння на локалізацію захворювання.

  21734790   Поліморфізм NOD2 і ATG16L1 впливає на реакцію моноцитів при хворобі Крона.

  21745515   Роль поліморфізму генів NOD1/CARD4 та NOD2/CARD15 в етіології раку.

  21752155   Генетична сприйнятливість до запалення та транзиту товстої кишки при нижчих функціональних шлунково-кишкових розладах: попередній аналіз.

  21818367   Дослідження множинних локусів сприйнятливості до запальних захворювань кишечника в італійській когорті пацієнтів.

  21830272   Різні та перекриваючі генетичні локуси при хворобі Крона та виразковому коліті: кореляції з патогенезом.

  21936032   Перетравлення генетики запальних захворювань кишечника: висновки з досліджень генів ризику аутофагії.

  22113576   Поліморфізм генів імунної функції та виживання неходжкінської лімфоми.

  22123319   Проспективне дослідження II фази, що вивчає зв’язок між біомаркерами мікрооточення пухлини та клінічною активністю іпілімумабу при поширеній меланомі.

  22152681   Аналіз генетики складної спадковості: картування нерівноважного зв’язку дає розуміння хвороби Крона.

  22269043   Клінічні предиктори запального захворювання кишечника в генетично чітко визначеній кавказькій популяції.

  22275320   Рецептор розпізнавання образів і варіанти генів аутофагії пов’язані з розвитком антимікробних антитіл при хворобі Крона.

  22346247   Роль ATG16L, NOD2 та IL23R у патогенезі хвороби Крона.

  22427729   Успадковані варіації в рецепторах розпізнавання образів і рак: небезпечні зв’язки?

  22440928   Періанальна хвороба Крона: прогностичні фактори та кореляції генотип-фенотип.

  22457781   Варіанти гена PTPN2 пов’язані зі схильністю як до хвороби Крона, так і до виразкового коліту, що підтверджує загальне генетичне захворювання.

  22544929   Поліморфізм ризику IRF5 сприяє міжіндивідуальним варіаціям секреції цитокінів, опосередкованої рецептором розпізнавання образів, у клітинах, отриманих з моноцитів людини.

  22563200   Асоціація поліморфізму генів NOD1 і NOD2 з пов'язаним з Helicobacter pylori раком шлунка в китайській популяції.

  22654485   Роль цитокінів у системному червоному вовчаку: останні досягнення GWAS та секвенування.

  22662111   Поліморфізм Toll-подібних рецепторів 2, 4 і 9 сильно пов’язаний із втратою слуху у тих, хто переніс бактеріальний менінгіт.

  22719818   Фенотип запальних захворювань кишечника, C. difficile і генотип NOD2 пов’язані зі змінами мікробного складу клубової кишки людини.

  22742424   Персистенція лактази, статус NOD2 і Mycobacterium avium subsp.

  23119165   Поліморфізми NOD2 та їх вплив на результат трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин.

  23300620   Аналіз генотипу/фенотипу 53 генетичних поліморфізмів, пов’язаних із хворобою Крона.

  23300802   Поліморфізми експресії PTGER4 в області 5p13.1 сприяють розвитку хвороби Крона та впливають на сайти зв’язування NF-κB і XBP1.

  23365659   Варіанти IRGM і сприйнятливість до запальних захворювань кишечника в популяції Німеччини.

  23651603   P268S у NOD2 асоціюється зі сприйнятливістю до хвороби Паркінсона серед китайського населення.

  23946381   Генетичні варіанти, пов’язані з ризиком колоректального раку: вичерпний огляд досліджень, мета-аналіз та епідеміологічні дані.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24176007   Потенційна асоціація легеневого туберкульозу з генетичним поліморфізмом toll-подібного рецептора 9 та інтерферону-гамма в китайській популяції.

  24200957   Синдром роздратованого кишечника-діарея: характеристика генотипу за допомогою секвенування екзомів і фенотипів синтезу жовчних кислот і транзиту через товсту кишку

  24223725   Експресія DMBT1 в кишечнику модулюється варіантами IL23R, асоційованими з хворобою Крона, і варіантом DMBT1, який впливає на зв’язування факторів транскрипції CREB1 і ATF-2.

  24232128   Генотип і частоти алелів ферментів, що метаболізують ліки, і генів-транспортерів ліків, що впливають на імунодепресанти в іспанському білому населенні.

  25365249   Мутація NOD2 p.Leu1007fsX1008 (rs2066847) є сильнішим предиктором клінічного перебігу хвороби Крона, ніж варіант інтрона FOXO3A rs12212067.

  25587358   Складна генетика господаря впливає на мікробіом при запальних захворюваннях кишечника.

  26107754   Асоціація SNP з ефективністю та безпекою імуносупресивної терапії після трансплантації серця.

  26147989   Однонуклеотидний поліморфізм NOD2 rs72796353 (IVS4 10 Au003eC) є предиктором періанальних нориць у пацієнтів із хворобою Крона за відсутності інших мутацій NOD2.

  26307985   Вплив однонуклеотидних поліморфізмів (SNP) на імуносупресивну терапію при трансплантації легень.

  26490195   Успадковані детермінанти фенотипів хвороби Крона та виразкового коліту: дослідження генетичної асоціації.

  26643661   Попередня оцінка секвенування екзомів для визначення генетичних маркерів сприйнятливості до захворювання на туберкульоз.

  26732016   Збір біозразків з Інтернет-проспективного когортного дослідження запальних захворювань кишечника (CCFA Partners): Техніко-економічне обґрунтування.

  26752461   Мутації NOD2 із втратою функції та ризики некротизуючого ентероколіту або вогнищевої перфорації кишечника у немовлят із дуже низькою вагою при народженні.

  26827181   Однонуклеотидні поліморфізми в MORC4, CD14 і TLR4 пов’язані з результатом алогенної трансплантації стовбурових клітин.

  26839472   Клінічні та генетичні особливості корейських пацієнтів з рецидивуючою лихоманкою та мультисистемним запаленням без інфекційних чи аутоімунних ознак.

  26986131   Генетичні варіанти цитокінів людини, пов’язані зі зворотною сероконверсією HBsAg у пацієнтів з неходжкінською лімфомою, які отримували лікування ритуксимабом.

  27152134   Мутації NOD2 і колоректальний рак - де ми стоїмо?