Información de SNP rs2066844

Investigaciones y publicaciones:

  11385576   Asociación de variantes repetidas ricas en leucina NOD2 con susceptibilidad a la enfermedad de Crohn.

  11875755   Análisis mutacional CARD15/NOD2 y correlación genotipo-fenotipo en 612 pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal.

  12512038   Las variantes de NOD2 asociadas a la enfermedad de Crohn comparten un defecto de señalización en respuesta al lipopolisacárido y al peptidoglicano.

  15955786   Polimorfismos en los genes transportadores de cationes DLG5 y OCTN en la enfermedad de Crohn.

  15967635   Análisis de las tres mutaciones comunes en el gen CARD15 (R702W, G908R y 1007fs) en pacientes de color sudafricanos con enfermedad inflamatoria intestinal.

  16380915   Replicación de supuestas asociaciones de genes candidatos con artritis reumatoide en más de 4000 muestras de América del Norte y Suecia: asociación de susceptibilidad con PTPN22, CTLA4 y PADI4.

  16519819   Análisis de polimorfismos en 16 genes en diabetes tipo 1 que se han asociado con otras enfermedades inmunomediadas.

  17327408   Importancia pronóstica de los polimorfismos de los genes inmunes del huésped en la supervivencia del linfoma folicular.

  17684544   El mapeo sistemático de asociaciones identifica a NELL1 como un nuevo gen de la enfermedad de EII.

  17708757   Análisis bioinformático del genoma de SNP no sinónimos.

  17786191   rs1004819 es la principal variante de IL23R asociada a la enfermedad en pacientes alemanes con enfermedad de Crohn: análisis combinado de las variantes IL23R, CARD15 y OCTN1/2.

  18070336   CD209 en la enfermedad inflamatoria intestinal: un estudio de casos y controles en población española.

  18382655   Variantes de los genes maternos TLR4 y NOD2, fenotipo proinflamatorio y susceptibilidad a la preeclampsia de aparición temprana y al síndrome HELLP.

  18541930   Frecuencia de tres mutaciones comunes del gen CARD15/NOD2 en pacientes iraníes con EII.

  18576390   Genes autoinflamatorios y susceptibilidad a la artritis idiopática juvenil psoriásica.

  18633131   Los polimorfismos de los genes inmunitarios del huésped en combinación con factores clínicos y demográficos predicen la supervivencia tardía en pacientes con linfoma difuso de células B grandes en la era anterior a rituximab.

  18650832   MAST3: un nuevo factor de riesgo de EII que modula la señalización de TLR4.

  18698678   Replicación del receptor de interleucina 23 y asociación tipo 16 relacionada con la autofagia en la enfermedad inflamatoria intestinal de inicio en adultos y niños en Italia.

  18715515   Falta de evidencia de asociación de colangitis esclerosante primaria y cirrosis biliar primaria con alelos de riesgo de enfermedad de Crohn en pacientes polacos.

  18756601   Polimorfismo de los genes OCTN y CARD15 en pacientes chinos con enfermedad inflamatoria intestinal.

  19147066   Análisis genómico y proteómico del resultado del trasplante alogénico de células hematopoyéticas.

  19185283   Búsqueda de estructura genotipo-fenotipo: uso de modelos log-lineales jerárquicos en la enfermedad de Crohn.

  19337309   Asociación específica de un polimorfismo CLEC16A/KIAA0350 con pacientes con enfermedad de Crohn NOD2/CARD15(-).

  19435634   La detección genética dirigida de tres cohortes revela un polimorfismo TRKA no sinónimo asociado con la esquizofrenia.

  19570052   Genotipo NOD2/CARD15 y enfermedades gastrointestinales comunes en 43.600 personas.

  19843337   Investigación de los genes de inmunidad innata CARD4, CARD8 y CARD15 como factores de susceptibilidad de la línea germinal al cáncer colorrectal.

  20066736   Interacción de los principales alelos de susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en pacientes con enfermedad de Crohn.

  20082483   Polimorfismos NOD2, IL23R y ATG16L1 en pacientes lituanos con enfermedad inflamatoria intestinal.

  20155851   Estado de NOD2 y expresión del gen ileal humano.

  20177049   Evidencia insuficiente para la asociación de NOD2/CARD15 u otros marcadores asociados a la enfermedad inflamatoria intestinal con la incidencia de EICH u otros resultados adversos en el trasplante de donante no emparentado repleto de T.

  20228799   La asociación de todo el genoma identifica múltiples loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa.

  20371648   Penetración de variantes genéticas NOD2/CARD15 en la población general.

  20412372   Genotipo NOD2/CARD15, enfermedad cardiovascular y cáncer en 43.600 individuos de la población general.

  20434130   Interpretación de señales de asociación e identificación de variantes causales a partir de estudios de asociación de todo el genoma.

  20485703   La replicación y el metanálisis de 13.000 casos definen el riesgo de variantes tipo 1 del receptor de interleucina-23 y de la autofagia relacionadas con la autofagia en la enfermedad de Crohn.

  20646321   Polimorfismos del gen del receptor tipo peaje (TLR) y del dominio de oligomerización de unión a nucleosoma (NOD) y riesgo de cáncer de endometrio.

  20827186   Definición del riesgo genético de enfermedad de injerto contra huésped y mortalidad después del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.

  20839241   El fenotipo y el genotipo de la enfermedad se asocian con cambios en la microbiota asociada al intestino en las enfermedades inflamatorias del intestino.

  20846217   Asociación de deterioro del crecimiento lineal en la enfermedad de Crohn pediátrica y un locus de altura conocido: un estudio piloto.

  20876667   Asociaciones%20significativas%20de todo el genoma%20para%20variantes%20con%20menor%20alelo%20frecuencia%20de%205%%20o%20menos: una%20visión general:%20A%20HuGE%20revisión.

  20886065   Reclasificación molecular de la enfermedad de Crohn mediante análisis de conglomerados de variantes genéticas.

  20940596   Las mutaciones NOD2/CARD15 se correlacionan con reservoritis grave después de una anastomosis anal-reserva ileal.

  20959815   El polimorfismo del gen NOD2 rs2066844 se asocia con la necesidad de un trasplante combinado de hígado e intestino en niños con síndrome de intestino corto.

  21079743   Interacción de genes de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn en una cohorte pediátrica australiana.

  21090563   El bloqueo del antígeno 4 de los linfocitos T citotóxicos por ipilimumab produce una desregulación de la inmunidad gastrointestinal en pacientes con melanoma avanzado.

  21209938   Los polimorfismos de un solo nucleótido NOD2 rs2066843 y rs2076756 son variantes genéticas de susceptibilidad a la enfermedad de Crohn novedosas y comunes.

  21217814   Evaluación de riesgos presintomáticos de enfermedades crónicas no transmisibles.

  21253534   Los SNP y haplotipos de IL23R e IL12B se asocian fuertemente con el riesgo de enfermedad de Crohn en una población de Nueva Zelanda.

  21304977   Una investigación de estudios de todo el genoma informó que los loci de susceptibilidad a la colitis ulcerosa muestran una replicación limitada en los indios del norte.

  21333900   El papel de la genética en el SII.

  21391291   La combinación de marcadores inmunológicos genéticos y serológicos cuantitativos se asocia con un comportamiento complicado en la enfermedad de Crohn.

  21548950   Evaluación de 22 variantes genéticas con riesgo de enfermedad de Crohn en la población judía asquenazí: un estudio de casos y controles.

  21559399   Variantes del gen CEACAM6 en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  21573154   Caracterización de los cambios en los anticuerpos antiglicanos séricos en la enfermedad de Crohn: un análisis longitudinal.

  21730793   Influencia de los alelos de riesgo de la enfermedad de Crohn y el tabaquismo en la localización de la enfermedad.

  21734790   Los polimorfismos NOD2 y ATG16L1 afectan las respuestas de los monocitos en la enfermedad de Crohn.

  21745515   Papel de los polimorfismos de los genes NOD1/CARD4 y NOD2/CARD15 en la etiología del cáncer.

  21752155   Susceptibilidad genética a la inflamación y el tránsito colónico en trastornos gastrointestinales funcionales inferiores: análisis preliminar.

  21818367   Investigación de múltiples loci de susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en una cohorte italiana de pacientes.

  21830272   Loci genéticos distintos y superpuestos en la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa: correlaciones con la patogénesis.

  21936032   Digerir la genética de la enfermedad inflamatoria intestinal: conocimientos de estudios de genes de riesgo de autofagia.

  22113576   Polimorfismos en genes de función inmune y supervivencia del linfoma no Hodgkin.

  22123319   Un ensayo prospectivo de fase II que explora la asociación entre los biomarcadores del microambiente tumoral y la actividad clínica de ipilimumab en el melanoma avanzado.

  22152681   Diseccionando la genética de la herencia compleja: el mapeo del desequilibrio de ligamiento proporciona información sobre la enfermedad de Crohn.

  22269043   Predictores clínicos de enfermedad inflamatoria intestinal en una población caucásica genéticamente bien definida.

  22275320   Las variantes del gen de autofagia y del receptor de reconocimiento de patrones están asociadas con el desarrollo de anticuerpos antimicrobianos en la enfermedad de Crohn.

  22346247   Papel de ATG16L, NOD2 e IL23R en la patogénesis de la enfermedad de Crohn.

  22427729   Variación heredada en los receptores de reconocimiento de patrones y cáncer: ¿enlaces peligrosos?

  22440928   Enfermedad de Crohn perianal: factores predictivos y correlaciones genotipo-fenotipo.

  22457781   Las variantes del gen PTPN2 están asociadas con la susceptibilidad tanto a la enfermedad de Crohn como a la colitis ulcerosa, lo que respalda un trasfondo genético común de la enfermedad.

  22544929   Los polimorfismos de riesgo de IRF5 contribuyen a la variación interindividual en la secreción de citocinas mediada por receptores de reconocimiento de patrones en células derivadas de monocitos humanos.

  22563200   Asociación de polimorfismos de los genes NOD1 y NOD2 con el cáncer gástrico relacionado con Helicobacter pylori en una población china.

  22654485   Papel de las citoquinas en el lupus eritematoso sistémico: avances recientes de GWAS y secuenciación.

  22662111   Los polimorfismos en los receptores tipo Toll 2, 4 y 9 están altamente asociados con la pérdida auditiva en los sobrevivientes de meningitis bacteriana.

  22719818   El fenotipo de las enfermedades inflamatorias intestinales, C. difficile y el genotipo NOD2 se asocian con cambios en la composición microbiana asociada al íleon humano.

  22742424   Persistencia de lactasa, estado de NOD2 y Mycobacterium avium subsp.

  23119165   Polimorfismos de NOD2 y su impacto en el resultado del trasplante de células madre hematopoyéticas.

  23300620   Análisis de genotipo/fenotipo para 53 polimorfismos genéticos asociados a la enfermedad de Crohn.

  23300802   Los polimorfismos moduladores de la expresión de PTGER4 en la región 5p13.1 predisponen a la enfermedad de Crohn y afectan los sitios de unión de NF-κB y XBP1.

  23365659   Variantes del IRGM y susceptibilidad a la enfermedad inflamatoria intestinal en la población alemana.

  23651603   P268S en NOD2 se asocia con susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson en la población china.

  23946381   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer colorrectal: sinopsis integral de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24176007   Posible asociación de tuberculosis pulmonar con polimorfismos genéticos del receptor tipo peaje 9 y del interferón gamma en una población china.

  24200957   Síndrome del intestino irritable-diarrea: caracterización del genotipo mediante secuenciación del exoma y fenotipos de síntesis de ácidos biliares y tránsito colónico.

  24223725   La expresión intestinal de DMBT1 está modulada por variantes de IL23R asociadas a la enfermedad de Crohn y por una variante de DMBT1 que influye en la unión de los factores de transcripción CREB1 y ATF-2.

  24232128   Genotipo y frecuencia alélica de enzimas metabolizadoras de fármacos y genes transportadores de fármacos que afectan a los inmunosupresores en población blanca española.

  25365249   La mutación NOD2 p.Leu1007fsX1008 (rs2066847) es un predictor más potente del curso clínico de la enfermedad de Crohn que la variante del intrón FOXO3A rs12212067.

  25587358   La genética compleja del huésped influye en el microbioma en la enfermedad inflamatoria intestinal.

  26107754   Asociación de SNP con la eficacia y seguridad de la terapia inmunosupresora después del trasplante de corazón.

  26147989   El polimorfismo de nucleótido único NOD2 rs72796353 (IVS4 10 Au003eC) es un predictor de fístulas perianales en pacientes con enfermedad de Crohn en ausencia de otras mutaciones de NOD2.

  26307985   Impacto de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en la terapia inmunosupresora en el trasplante de pulmón.

  26490195   Determinantes hereditarios de la enfermedad de Crohn y fenotipos de colitis ulcerosa: un estudio de asociación genética.

  26643661   Evaluación preliminar de la secuenciación del exoma para identificar marcadores genéticos de susceptibilidad a la enfermedad tuberculosa.

  26732016   Recopilación de muestras biológicas de un estudio de cohorte prospectivo basado en Internet sobre la enfermedad inflamatoria intestinal (CCFA Partners): un estudio de viabilidad.

  26752461   Mutaciones de pérdida de función de NOD2 y riesgos de enterocolitis necrotizante o perforación intestinal focal en lactantes con muy bajo peso al nacer.

  26827181   Los polimorfismos de un solo nucleótido en MORC4, CD14 y TLR4 están relacionados con el resultado del alotrasplante de células madre.

  26839472   Características clínicas y genéticas de pacientes coreanos con fiebre recurrente e inflamación multisistémica sin evidencia infecciosa o autoinmune.

  26986131   Variantes genéticas de citocinas humanas asociadas con la seroconversión inversa de HBsAg en pacientes con linfoma no Hodgkin tratados con rituximab.

  27152134   Mutaciones NOD2 y cáncer colorrectal: ¿dónde nos encontramos?